Klinefelters syndrom är en kromosomal patologi, som orsakas av närvaron av ytterligare kvinnliga kromosomer i den manliga karyotypen. Det kännetecknas av primär hypogonadism, små testiklar, infertilitet, gynekomasti och en ytlig minskning av intelligens. En avgörande roll i diagnosen Klinefelters syndrom (bilden kommer att presenteras i artikeln) tilldelas karyotypning.
Dessutom analyserar de den fenotypiska egenskapen, bestämmer könskromatin, urinutsöndring av follikelstimulerande hormoner, spermogram och så vidare. Behandlingen innebär hormonbehandling tillsammans med kirurgisk korrigering av gynekomasti. Det är sant att ett fullständigt botemedel mot det presenterade syndromet är, tyvärr, omöjligt idag. Tänk på denna sjukdom mer i detalj.
Hur är han?
Klinefelters syndrom är en disomi eller polysomi, mot vilken mänDet finns minst två X- och en Y-kromosom. Sjukdomen i den moderna världen uppstår med en frekvens av ett fall per tusen nyfödda pojkar. Orsakerna till Klinefelters syndrom diskuteras nedan. Bland barn som lider av oligofreni är förekomsten av denna patologi upp till två procent. Syndromet fick sitt namn efter den amerikanske specialisten Harry Klinefelter, som först beskrev sjukdomen 1942. Karyotypen för sådana patienter med en extra X-kromosom bestämdes redan 1959. Eftersom den ledande kliniska manifestationen av sjukdomen är hypogonadism, behandlas sådana patienter av specialister inom endokrinologi och andrologi.
Vilka är orsakerna till syndromet?
I likhet med fallet med Downs syndrom är Klinefelters syndrom förknippat med icke-disjunktion av kromosomer under meios, eller så kan det bero på en kränkning av zygotdelning. Samtidigt, ganska ofta, i sextio procent av fallen, skaffar pojkar en extra X-kromosom för modern istället för den faderliga. Bland de möjliga orsakerna till denna typ av kromosomavvikelser räknas också som virusinfektioner tillsammans med sen graviditet, underlägsenhet hos de reglerande mekanismerna hos faderns eller moderns immunsystem.
I närvaro av en extra X-kromosom vid Klinefelters syndrom, kan aplasi av testikelepitelet utvecklas tillsammans med deras efterföljande hyalinisering och atrofi, som i vuxen ålder kommer att åtföljas av azoospermi eller endokrin infertilitet. Bland orsakerna till manlig infertilitet är sjukdomen cirka tio procent,något som reproduktionsmedicinare måste tänka på hela tiden.
Med mosaikvarianten av patologin, som är cirka tio procent, har vissa av cellerna en normal karyotyp, så män med detta syndrom kan ha norm alt utvecklats, och dessutom fungerande körtlar i könsorganen, kapabla att upprätthålla reproduktiva förmågor.
Hur yttrar sig karyotypen av Klinefelters syndrom?
Symptomatics
Ett barn som föds med denna sjukdom uppträder med normalviktsindikatorer och har korrekt differentiering av de yttre könsorganen och den vanliga storleken på testiklarna. I tidig ålder bland pojkar med detta syndrom kan en frekvent förekomst av otolaryngologiska sjukdomar observeras. Vilka är de andra tecknen på Klinefelters syndrom? Patienter är mer benägna att drabbas av bronkit och lunginflammation än andra. Sådana barn släpar i regel efter i motorisk utveckling, till exempel kan de senare än andra börja hålla för huvudet, stå, sitta eller gå. Dessutom har de en försening i talutvecklingen. Redan vid åtta års ålder kan pojkar med detta syndrom vara för långa tillsammans med en oproportionerlig kroppsbyggnad, som kommer att uttryckas i närvaro av långa lemmar och hög midja. Under den prepubertala perioden kan en person ha bilateral kryptorkism.
Symtom på måttlig mental retardation, svårigheter att få kontakt med jämnåriga och beteendestörningar förekommer ofta hos hälften av patienternalider av Klinefelters syndrom.
Yttre tecken
Yttre tecken som indikerar förekomsten av detta syndrom hos ett barn, som regel, uppträder redan under den prepubertala eller pubertetala utvecklingsperioden. Dessa inkluderar den eunuchoida kroppstypen. Dessa barn utvecklar senare sekundära sexuella egenskaper. Dessutom observerar de testikelhypoplasi, liten penis och gynekomasti. Under den post-pubertala perioden observeras involution av testiklarna, vilket åtföljs av en förlust av fertilitet.
När man undersöker ungdomar som lider av Klinefelters kromosomala syndrom, avslöjar de frånvaron eller, i extrema fall, sparsam hårväxt i ansiktet, såväl som i armhålan. Könshår hos sådana ungdomar förekommer enligt den kvinnliga typen. De flesta patienter kännetecknas av sällsynta våta drömmar och erektioner, de behåller sexuell lust, men på grund av en uttalad androgenbrist, oftast vid trettio års ålder, minskar libido och impotens utvecklas.
Funktioner hos patienter som lider av syndromet
Klinefelters syndrom (bilden) åtföljs ofta av skelettavvikelser, vilket visar sig i bröstdeformitet och osteoporos. Hos sådana patienter störs bettet, och det finns också medfödda hjärtfel osv. Bland annat är övervikten av den vagotoniska reaktionen typisk, till exempel bradykardi, akrocyanos, svettningar i handflatorna och fötterna. På synorganens sida noteras ofta nystagmus tillsammans med astigmatism och ptos i ögonlocken.
Sjuka människor som lider av syndrometsärskilt benägna att utveckla samsjukligheter som:
- Epilepsy.
- Bröstcancer.
- Cholelithiasis.
- Diabetes mellitus.
- Åderbråck.
- Hypertoni tillsammans med fetma.
- Ischemisk hjärtsjukdom.
- Reumatoid artrit.
- Akut myeloid leukemi.
Sådana människor kan uppleva olika psykiska sjukdomar i form av manisk psykos och schizofreni. Det finns bevis för att patienter med detta syndrom är benägna att drabbas av alkoholism, homosexualitet och drogberoende.
Intellektuella och psykologiska egenskaper hos patienter med syndromet
Patienternas IQ är under till över genomsnittet. Det finns en disproportion mellan verbala förmågor och den allmänna intelligensnivån, så att det är svårt för dem att uppfatta en stor mängd material på gehör, samt att bygga fraser med komplexa grammatiska strukturer. Detta orsakar mycket problem i inlärningsprocessen. Detta återspeglas också i professionell verksamhet. Experter anser att patienter är blygsamma, blyga människor med låg självkänsla och för hög känslighet.
Diagnos av sjukdom
Precis som andra kromosomavvikelser kan Harry Klinefelters syndrom hos ett foster upptäckas även i stadium av moderns graviditet under invasiv prenatal diagnos. För detta görs fostervattenprov, korionbiopsi eller cordocentesis med ytterligare analys av karyotypen.
Postnatal diagnos av syndromet utförs av endokrinologer, androloger och genetiker. Som en del av studien av könskromatin finns det Bar-kroppar i cellerna i munslemhinnan, som fungerar som en markör för den beskrivna avvikelsen. En annan karakteristisk egenskap är en speciell förändring i hudmönstret på fingrarna. Men ändå kan den slutliga diagnosen av förekomsten av kromosomavvikelser bara fastställas efter en karyotypstudie.
Ultraljudsundersökning av pungen visar en minskning av den totala volymen av testiklarna. Mot bakgrund av studien av den androgena profilen sänks mängden testosteron i blodet hos en patient med Klinefelters syndrom, men en ökning av nivån av follikelstimulerande och luteiniserande hormoner noteras. Vid analys av spermogrammet upptäcks oligo- eller azoospermi. Morfologisk undersökning av material som erhållits genom testikelbiopsi hjälper till att identifiera hyalinos av seminiferous tubuli tillsammans med hyperplasi och en minskning av antalet Sertoli-celler, och dessutom frånvaron av spermatogenes.
Männ som lider av detta syndrom kan under sitt liv söka hjälp från androloger, sexologer eller endokrinologer med infertilitetsproblem, närvaro av impotens och dessutom gynekomasti eller osteoporos, men det händer ofta att sjukdomen kvarstår okänt.
Klinefelters syndrom: behandling
Fullständigt bota syndromet idag, tyvärr, är inte möjligt. Ändå behöver alla patienter symtomatisk och patogenetisk behandling. I barndomen, sådana människorförebyggande av infektionssjukdomar krävs tillsammans med härdning, träningsterapi, korrigering av talstörningar och liknande.
Från tonåren ordineras pojkar med denna sjukdom livslång könshormonersättningsterapi. Som en del av detta görs intramuskulära injektioner med testosteronpropionat. Dessutom krävs sublingu alt metyltestosteron och så vidare. Beteendet hos tidig och adekvat hormonbehandling kommer att förhindra testikelatrofi, vilket bidrar till en ökning av sexuell lust och dessutom mer eller mindre normal utveckling av sekundära sexuella egenskaper. Vid en uttalad ökning av bröstkörtlarna genomgår sådana patienter en operation för att korrigera gynekomasti.
För att öka arbetsförmågan, och dessutom social anpassning, samt för att förhindra psykopatisering av individen, tillsammans med dess asociala inriktning, föreskrivs psykoterapi.
Syndromförebyggande och prognos
Patienter som lider av Klinefelters syndrom har samma förväntade livslängd som andra människor, men förekomsten av en tendens till uppkomsten av kroniska sjukdomar kan vara en faktor i början av tidig död. De flesta av dessa patienter är infertila. Det enda möjliga alternativet för att föda barn i en familj där partnern är sjuk är användningen av donator seminal vätska. Men ändå, i närvaro av en mosaikform av Klinefelters syndrom, kan en man fortfarande bli pappa på egen hand eller, använda assisterad reproduktionsteknologi, för atttill exempel provrörsbefruktning.
För att bedöma sannolikheten att få ett barn med detta syndrom, erbjuds kvinnor att genomgå prenatal screening under graviditetsövervakning. Det är sant, även i fall av att få positiv information om förekomsten av ett sådant syndrom hos fostret, är det absolut oacceptabelt att insistera på att kvinnan ska avsluta graviditeten från gynekologens sida. Därför bör beslutet om lämpligheten av att fortsätta graviditeten fattas uteslutande av framtida föräldrar. I närvaro av en normal karyotyp hos föräldrar är risken för ett barn med en liknande kromosomavvikelse inte mer än en procent. Dispensärobservation av patienter som lider av Klinefelters syndrom utförs av endokrinologer.
Cytogenetisk förklaring till förekomsten av avvikelsen
Den mänskliga kromosomuppsättningen har 46 kromosomer, det vill säga det finns 23 par tot alt. 44 kromosomer är somatiska och det återstående 23:e paret är sexuellt. Det är hon som avgör om en person tillhör det kvinnliga eller manliga könet. Den kvinnliga karyotypen har två X-kromosomer, medan hanen har ett X och ett Y.
Den genetiska essensen av det beskrivna syndromet är att patienten istället för den normala genotypen kommer att ha en eller till och med två extra könskromosomer "X". Genotypen av en sådan man kommer att vara fel. En sådan förändring i uppsättningen av kromosomer leder till vissa defekter i utseende, tillsammans med hälsoproblem och mental retardation. I det fall vi överväger dettaaspekt som arv, tack vare förmågan att utföra DNA-analys, visar det sig att i de flesta fall, vilket är cirka sextiosju procent, kan Klinefelters syndrom hos människor uppstå på grund av en kränkning av delningsprocessen under bildandet av kvinnliga reproduktionsceller.
Mer exakta orsaker till bildandet av denna sjukdom har ännu inte fastställts. De flesta forskare förnekar faktorerna som påverkar ärftlighet, eftersom män med denna sjukdom nästan alltid kännetecknas av infertilitet. Det är sant att forskare noterar följande riskfaktorer som bidrar till utvecklingen av denna patologi:
- För ung eller omvänt den blivande moderns mogen ålder.
- Att leva en gravid kvinna i en ogynnsam ekologisk miljö.
- Äktenskap mellan släktingar.
Livet för en person med Klinefelters syndrom karyotyp
Prevalensen av det beskrivna syndromet tar en ganska imponerande position, nämligen den tredje platsen bland det totala spektrumet av möjliga endokrina sjukdomar. Endast diabetes mellitus och sköldkörtelproblem ligger före denna patologi.
Den förväntade livslängden för en man som drabbats av en sådan genmutation är, som redan nämnts, ofta densamma som för en frisk person. Men tyvärr är livsvägen med närvaron av en sådan avvikelse i många fall åtföljd av vissa hälsoproblem som kan leda till tidig död. Läkare kallar följande komplikationer som kan uppstå från denna sjukdom:
- Otillräcklig mental utveckling som kan nå stadiet av svaghet.
- Utvecklingen av psykiska störningar som leder till alkoholism, och dessutom självmordstankar. En asocial livsstil kan också observeras.
- Hög risk att utveckla diabetes tillsammans med fetma.
- Värre medfödd hjärtsjukdom.
- Utveckling av osteoporos.
- Högre chans att utveckla malignitet, såsom bröstkarcinom, som kan utlösas av gynekomasti.
Ett av de viktigaste och svåraste problemen för dem som lider av symptomen på Klinefelters syndrom är infertilitet. Förlust av fertilitet orsakas av förekomsten av patologi i könsorganen tillsammans med frånvaron av friska och livskraftiga spermier i sädesvätskan.
