Muskulär dystrofi är en sjukdom i musklerna (oftast skelett), som är kronisk. Sjukdomen kännetecknas av muskeldegeneration, vilket visar sig i en minskning av muskelfibrernas tjocklek och ökad muskelsvaghet. Sjuka muskelfibrer börjar så småningom förlora sin förmåga att dra ihop sig, och börjar sedan gradvis sönderfalla och bind- och fettvävnad dyker upp i deras ställe.
Den vanligaste formen av denna sjukdom är Duchennes muskeldystrofi. Symtom på denna sjukdom kan observeras hos pojkar, men ibland uppträder de hos vuxna.
Hintills har medicinen ännu inte hittat sådana sätt att patienten helt kan bli av med denna sjukdom. Men ändå finns det många behandlingar som hjälper till att lindra patientens symtom på muskeldystrofi, samt avsevärt bromsa utvecklingen av sjukdomen.
Lite information om sjukdomen
Muskulär dystrofi inom medicin kallas en uppsättning sjukdomar som orsakar muskelatrofi. Den främsta orsaken till denna sjukdom är bristen på ett protein i människokroppen, som kallas dystrofin. En av de vanligaste typerna av denna sjukdom är Duchennes muskeldystrofi.
För närvarande genomför medicinska forskare olika tester för att skapa ett sätt att bekämpa muskeldystrofi på gennivå. Under tiden är det omöjligt att helt återhämta sig från denna sjukdom.
Muskeldystrofi, fortskridande, orsakar en gradvis försvagning av skelettets muskler. Vanligtvis diagnostiseras sjukdomen hos män. Enligt statistik har 1 person av 5 tusen en sådan patologi.
Sjukdomen överförs på genetisk nivå, därför, om en av föräldrarna har en sådan sjukdom, är det mycket troligt att symtomen på muskeldystrofi hos barn också kommer att uppstå.
Typer av muskeldystrofi
Det finns flera varianter av denna sjukdom. Dessa inkluderar:
- Duchennes muskeldystrofi. Det är mycket vanligare än andra arter. Symtom på denna form av muskeldystrofi hos ett barn uppträder vanligtvis före tre års ålder. Oftast är pojkar sjuka. I början av sjukdomen påverkas musklerna i de nedre extremiteterna och bäckenet, då de ligger i den övre halvan av kroppen, och efter det går sjukdomen över till resten av muskelgrupperna. Det finns en degeneration av muskelvävnad och proliferation av bindväv. Sjukdomen fortskrider snabbt. Vid 12 års ålder är livet för sådana barn kopplat till en rullstol, och vid 20-25 års ålder dör de flesta av andningssvikt.
- MuskulärBeckers dystrofi. Förekommer inte särskilt ofta. Symtomen liknar den tidigare typen av sjukdom. Den enda skillnaden är att sjukdomsdebuten infaller vid ett senare tillfälle. Dessutom går det långsammare. En sjuk person lever vanligtvis upp till 45 år och håller ett tillfredsställande tillstånd i många år. En person blir handikappad endast mot bakgrund av skador eller andra samtidiga sjukdomar. Denna typ av muskeldystrofi är mer sannolikt att drabba personer av liten kroppsbyggnad.
- Myotonisk form (Steinters sjukdom). De första symptomen på denna form diagnostiseras hos vuxna, oftast händer detta när en person är 20 år och upp till 40. Men det finns tillfällen då mycket små barn också blir sjuka. Den myotoniska formen av sjukdomen kan drabba både män och kvinnor. En sjuk person kan inte slappna av i musklerna efter deras sammandragning. Inledningsvis kan patologi påverka musklerna på nacken och i ansiktet, för att sedan flytta till andra grupper, såsom lemmar. Några av symtomen kan vara arytmi, dåsighet och grå starr. Denna sjukdom utvecklas ganska långsamt. Ett karakteristiskt kännetecken för denna typ av sjukdom är att förutom skelettmusklerna ofta de som finns på de inre organen drabbas, detta inkluderar hjärtmuskeln.
- Medfödd. Denna typ av sjukdom observeras från födseln eller tills barnet når två års ålder. Det förekommer hos både pojkar och flickor. Progressionen av vissa former kan vara långsam, medan andra tvärtom är väldigt snabba. slåalla nya muskler, de orsakar märkbara förändringar i dem.
- Skulder-scapular-ansiktsbehandling. Det uppträder ofta i tonåren (10-15 år), men kan även diagnostiseras hos personer som är mycket äldre. De första symtomen på muskelsvaghet uppträder i axlar och ansikte. Hos personer med denna patologi stänger inte ögonlocken förrän i slutet, så sådana patienter sover ofta med ögonen på glänt. Läpparna är också dåligt stängda, vilket orsakar dålig diktion. När en sjuk person höjer sina händer, sticker skulderbladen ut åt sidorna, som liknar vingar. Sjukdomen i denna form kännetecknas av ett långsamt förlopp, så en person kan förbli arbetsförmåga under lång tid.
- Paropharyngeal muskeldystrofi. Denna typ av muskelsjukdom börjar vid en senare ålder, efter cirka 40 år och före 70. Först musklerna i ögonlocken, ansiktet, halsen och sedan övergår patologin till axlarna och bäckenet.
- Muskulär dystrofi i extremitetsgördeln (Erba). Symtom på denna typ av muskeldystrofi kan uppträda i tidig barndom eller i tonåren. Först uppstår förändringar i axel- och höftmusklerna. Människor som har den här typen av tillstånd har svårt att lyfta framsidan av foten och snubblar ofta på grund av detta.
Symtom på sjukdom
Symtomen på muskeldystrofi hos vuxna och barn är i princip desamma. Hos patienter är muskeltonus avsevärt reducerad, skelettmuskelatrofi leder till försämrad gång. Patienterna känner inte muskelsmärta, men känsligheten hos dem är inte nedsatt. Muskeldystrofi hos en liten patientleder till att han förlorar de tidigare förvärvade färdigheterna när han fortfarande var frisk. Ett sjukt barn slutar gå och sitta, kan inte hålla huvudet och mycket mer.
Sjukdomen fortskrider hela tiden, istället för muskelfibrerna som dör av uppstår bindväv och som ett resultat ökar musklerna i volym. Patienten känner sig konstant trött, han har ingen fysisk styrka alls.
I barndomen, om orsaken till sjukdomen är genetiska misslyckanden, kan olika neurologiska störningar i beteendet uppstå, till exempel uppmärksamhetsstörning, hyperaktivitet, en mild form av autism.
Nedan är symptomen på Duchennes muskeldystrofi, eftersom denna form är den vanligaste. De är mycket lika den liknande Beckers sjukdom, den enda skillnaden är att denna form börjar tidigast 20-25 år, fortskrider mjukare och fortskrider långsammare.
Tidiga och sena symtom
Bland de tidiga symtomen på muskeldystrofi är:
- känsla av stelhet i musklerna;
- patienten har en vaglande gång;
- svårt att springa och hoppa;
- frekventa fall inträffar;
- svårt att sitta eller stå;
- det är lättare för patienten att gå på tårna;
- det är svårt för ett barn att lära ut något, han kan inte koncentrera sin uppmärksamhet på en sak, han börjar prata senare än friska barn.
Sensymptom:
- sjukoförmögen att gå självständigt;
- avsevärt minskad längd på senor och muskler;
- rörelser är ytterligare begränsade;
- patienten har så svårt att andas att han inte klarar sig utan medicinsk hjälp;
- om musklerna inte har tillräckligt med styrka för att hålla ryggraden kan den vara kraftigt böjd;
- Att svälja är så svårt för en patient att man ibland måste använda en speciell sond för att mata honom, och ibland provocerar detta utvecklingen av aspirationspneumoni;
- det finns en försvagning av hjärtats muskler, vilket ofta orsakar olika hjärtsjukdomar.
Orsak till muskeldystrofi
Behandling fungerar bäst när orsaken till sjukdomen är känd. Medicinsk forskning visar att muskeldystrofi orsakas av mutationer på X-kromosomen, där varje enskild form av sjukdomen har olika mutationer. Men ändå tillåter de alla inte kroppen att producera dystrofin, och utan detta protein kan muskelvävnaden inte återhämta sig.
Av den totala mängden proteiner som finns i tvärstrimmig muskel är endast 0,002 procent proteinet dystrofin. Men utan den kan musklerna inte fungera norm alt. Dystrofin tillhör en mycket komplex grupp av proteiner som är ansvariga för att musklerna ska fungera korrekt. Protein håller ihop de olika komponenterna i muskelcellerna och binder dem till det yttre membranet.
Närfrånvaron eller deformation av dystrofin, störs denna process. Detta leder till muskelsvaghet och förstörelse av muskelceller.
När diagnosen Duchenne muskeldystrofi har, finns det en mycket liten mängd dystrofin i kroppen på en sjuk person. Och ju mindre den är, desto svårare är symtomen och sjukdomsförloppet. En signifikant minskning av mängden dystrofin observeras också i andra typer av denna muskelsjukdom.
Sjukdomsdiagnos
Olika metoder används för att diagnostisera muskeldystrofi. De genetiska mutationer som orsakar denna patologi är välkända inom medicinen och används för att diagnostisera sjukdomen.
Följande metoder för diagnostisk undersökning används på medicinska institutioner:
- Gentestning. Förekomsten av genetiska mutationer indikerar att patienten har muskeldystrofi.
- Enzymatisk analys. När muskler skadas produceras kreatinkinas (CK). Om patienten inte har någon annan muskelskada och nivån av CK är förhöjd, kan detta tyda på en muskeldystrofisjukdom.
- Hjärtövervakning. Studier som använder en elektrokardiograf och ekokardiograf hjälper till att upptäcka förändringar i hjärtats muskler. Sådana diagnostiska metoder är bra för att bestämma myotonisk muskeldystrofi.
- Biopsi. Detta är en diagnostisk metod där en bit muskelvävnad separeras och undersöks i mikroskop.
- Lungövervakning. Hur lungorna utför sin funktion kan också indikera förekomsten av patologi.i musklerna.
- Elektromyografi. En speciell nål sätts in i muskeln och den elektriska aktiviteten mäts. Resultaten visar om det finns tecken på muskeldystrofisyndrom.
Hur man behandlar sjukdomen
Fram till nu har vetenskaplig medicin ännu inte kommit fram till läkemedel som helt kan bota patienten från sådan muskelpatologi. Olika behandlingar kan bara stödja en persons motoriska funktioner och bromsa utvecklingen av sjukdomen så länge som möjligt. Hos vuxna och barn bestäms muskeldystrofi, symtom och behandling av läkaren. Som regel används läkemedelsbehandling och sjukgymnastik för att bekämpa en sådan sjukdom.
Droger
För medicinsk behandling av muskeldystrofi hos ett barn, såväl som hos en vuxen, används två grupper av läkemedel:
- Kortikosteroider. Läkemedel i denna grupp hjälper till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och öka muskelstyrkan. Men om det används under mycket lång tid kan det leda till försvagning av skelettets ben och avsevärt öka patientens vikt.
- Hjärtdroger. De används när sjukdomen negativt påverkar hjärtats normala funktion. Dessa är läkemedel som angiotensinomvandlande enzymhämmare och betablockerare.
Sjukgymnastik
Denna behandlingsmetod innebär att man utför speciella fysiska övningar för att sträcka ut och röra musklerna. Sådan sjukgymnastik ger patienten möjlighet att röra på sig under en längre tid. II många fall hjälper enkel promenad och simning också till att bromsa sjukdomens utveckling.
Eftersom sjukdomens fortskridande försvagar de muskler som behövs för att andas, kan patienten behöva andningshjälp. För detta används speciella enheter för att förbättra syretillförseln på natten. I de senare stadierna av sjukdomen kan en ventilator behövas.
Det är mycket svårt för en sjuk person att röra sig. För att på något sätt hjälpa honom i detta, rekommenderas det att använda käppar, rollatorer, rullstolar.
Ortoser används också för att bromsa förkortningen av muskler och senor och hålla dem sträckta. Dessutom stöder en sådan anordning dessutom patienten vid förflyttning.
Förebyggande av muskeldystrofi
Det faktum att ett barn kommer att ha Duchennes muskeldystrofi kan fastställas i vår tid redan innan barnet föds. Prenatal diagnos av sjukdomen utförs enligt följande - fostervatten, fosterblod eller celler tas och en studie genomförs för förekomst av mutationer i arvsmassan.
Om en familj planerar att skaffa barn, men en av släktingarna lider av muskeldystrofi, måste en kvinna genomgå en undersökning innan en graviditet planeras. Efter honom kommer det att bli känt om hon har en sådan patologi.
Hos kvinnor kan den defekta genen dyka upp på grund av förändringar i den hormonella bakgrunden. Deras orsaker kan vara graviditet, början av menstruationen ellerklimax. Om en mamma har en sådan gen, överförs den till hennes son. Vid 2-5 års ålder uppträder muskeldystrofi.
