Muskulär dystrofi, eller, som det också kallas av läkare, myopati är en sjukdom av genetisk natur. I sällsynta fall utvecklas det av yttre skäl. Oftast är detta en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av muskelsvaghet, muskeldegeneration, en minskning av diametern på skelettmuskelfibrer och i särskilt allvarliga fall muskelfibrer i inre organ.
Vad är muskeldystrofi?
Under denna sjukdom förlorar musklerna gradvis sin förmåga att dra ihop sig. Det sker en gradvis upplösning. Muskelvävnad ersätts sakta men oundvikligt av fettvävnad och bindceller.
Följande symtom på muskeldystrofi är karakteristiska för det progressiva stadiet:
- minskad smärttröskel, och i vissa fall nästan fullständig immunitet mot smärta;
- muskelvävnad har förlorat sin förmåga att dra ihop sig och växa;
- med några variantersjukdomar - smärta i musklerna;
- skelettmuskelatrofi;
- felaktig gång på grund av underutveckling av benmusklerna, degenerativa förändringar i fötterna på grund av oförmåga att stå emot belastningen vid gång;
- patienten vill ofta sitta ner och lägga sig, eftersom han helt enkelt inte orkar vara på benen - detta symptom är typiskt för kvinnliga patienter;
- konstant kronisk trötthet;
- hos barn - oförmåga att studera norm alt och tillgodogöra sig ny information;
- förändring av muskelstorlek - minskning i varierande grad;
- gradvis förlust av färdigheter hos barn, degenerativa processer i ungdomars psyke.
Skälen till dess utseende
Medicin kan fortfarande inte nämna alla mekanismer för att utlösa muskeldystrofi. En sak kan sägas med absolut säkerhet: alla orsaker ligger i en förändring i uppsättningen av dominanta kromosomer som är ansvariga i vår kropp för protein- och aminosyrametabolismen. Utan tillräcklig proteinabsorption kommer det inte att finnas någon normal tillväxt och funktion av muskler och benvävnad.
Sjukdomens förlopp och dess form beror på vilken typ av kromosomer som har genomgått en mutation:
- X-kromosommutation är en vanlig orsak till Duchennes muskeldystrofi. När en mamma bär på ett sådant skadat genmaterial kan vi säga att hon med en sannolikhet på 70% kommer att föra sjukdomen vidare till sina barn. Samtidigt lider hon ofta inte av sjukdomar i muskel- och benvävnad.
- Myotonisk muskeldystrofi orsakas av en defekt gen,tillhör den nittonde kromosomen.
- Sexkromosomer påverkar inte lokaliseringen av muskulär underutveckling: nedre delen av ryggen, såväl som skulderblads-ansikte.
Diagnos av sjukdom
Diagnostiska åtgärder är varierande. Det finns många åkommor som på ett eller annat sätt liknar myopatins manifestationer. Ärftlighet är den vanligaste orsaken till muskeldystrofi. Behandling är möjlig, men den kommer att vara lång och svår. Se till att samla information om patientens dagliga rutin, om livsstilen. Hur han äter, om han äter kött och mejeriprodukter, om han använder alkoholh altiga drycker eller droger. Denna information är särskilt viktig vid diagnos av muskeldystrofi hos ungdomar.
Sådana uppgifter behövs för att göra upp en plan för att utföra diagnostiska åtgärder:
- elektromyografi;
- MRI, datortomografi;
- muskelvävnadsbiopsi;
- ytterligare konsultation med en ortoped, kirurg, kardiolog;
- blodprov (biokemi, allmänt) och urin;
- muskelskrapning för analys;
- genetisk testning för att fastställa patientens ärftlighet.
Sjukdomstyper
Läkare har undersökt utvecklingen av progressiv muskeldystrofi under århundradena och har identifierat följande typer av sjukdomar:
- Beckers dystrofi.
- Shoulo-scapulo-ansiktsmuskulär dystrofi.
- Duchenne Dystrophy.
- Medfödd muskeldystrofi.
- Limb-lumbal.
- Autosomal dominant.
Dessa är de vanligaste formerna av sjukdomen. Vissa av dem kan framgångsrikt övervinnas idag tack vare utvecklingen av modern medicin. Vissa har ärftliga orsaker, kromosommutationer och terapi är inte mottagliga.
Konsekvenser av sjukdom
Resultatet av uppkomsten och utvecklingen av myopatier av olika uppkomst och etiologi är funktionshinder. Allvarlig deformitet av skelettmusklerna och ryggraden leder till en partiell eller fullständig förlust av förmågan att röra sig.
Progressiv muskeldystrofi leder ofta till njur-, hjärt- och andningssvikt när den fortskrider. Hos barn - till mental och fysisk utvecklingsförsening. Hos ungdomar - till nedsatt intellektuell och mental förmåga, hämning, dvärgväxt, minnesstörning och förlust av inlärningsförmåga.
Duchenne
Detta är en av de svåraste formerna. Tyvärr har modern medicin inte kunnat hjälpa patienter med progressiv Duchennes muskeldystrofi att anpassa sig till livet. De flesta patienter med denna diagnos är funktionshindrade sedan barndomen och lever inte längre än trettio.
Kliniskt uppträder Duchennes muskeldystrofi så tidigt som vid två till tre års ålder. Barn kan inte spela utomhusspel med sina kamrater, de tröttnar snabbt. Ofta finns det en eftersläpning i tillväxten, i utvecklingen av tal och kognitiva funktioner. Vid fem års ålder blir muskelsvaghet och underutveckling av skelettet hos ett barn heltuppenbar. Gången ser konstig ut - svaga benmuskler tillåter inte patienten att gå smidigt utan att vackla från sida till sida.
Föräldrar måste börja slå larm så snart som möjligt. Gör så snart som möjligt en serie genetiska tester som hjälper till att fastställa diagnosen korrekt. Moderna behandlingsmetoder kommer att hjälpa patienten att leda en acceptabel livsstil, även om de inte helt kommer att återställa muskelvävnadens tillväxt och funktion.
Beckers dystrofi
Denna form av muskeldystrofi undersöktes av Becker och Keener redan 1955. I medicinens värld kallas det Becker muskeldystrofi, eller Becker-Kener.
Primära symtom är desamma som Duchenne-formen av sjukdomen. Orsakerna till utvecklingen ligger också i brott mot genkoden. Men till skillnad från Duchennes dystrofi är Becker-formen av sjukdomen godartad. Patienter med denna typ av sjukdom kan leva ett nästan fullvärdigt liv och leva till en hög ålder. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras och behandlas, desto mer sannolikt är det att patienten lever ett norm alt mänskligt liv.
Det finns ingen nedgång i utvecklingen av mänskliga mentala funktioner, kännetecknande för malign muskeldystrofi i form av Duchenne. Med sjukdomen under övervägande är kardiomyopati och andra avvikelser i det kardiovaskulära systemets arbete mycket sällsynta.
Shoulo-scapulo-ansiktsdystrofi
Denna form av sjukdomen fortskrider ganska långsamt, har en godartad typ. Oftast de första manifestationerna av sjukdomenmärks vid sex eller sju års ålder. Men ibland (cirka 15% av fallen) visar sig sjukdomen inte förrän i trettio eller fyrtio år. I vissa fall (10 %) vaknar inte dystrofigenen alls under hela patientens liv.
Som namnet antyder påverkas musklerna i ansiktet, axelbandet och de övre extremiteterna. Scapulas eftersläpning från ryggen och den ojämna positionen på axelnivån, den böjda axelbågen - allt detta indikerar svaghet eller fullständig dysfunktion av serratus anterior, trapezius och romboidmuskler. Med tiden inkluderar processen biceps, posterior deltoideus.
En erfaren läkare kan, när han tittar på en patient, få ett missvisande intryck av att han har exoftalmus. Sköldkörtelns funktion förblir samtidigt normal, ämnesomsättningen påverkas oftast inte. Patientens intellektuella förmågor bevaras också som regel. Patienten har alla möjligheter att leva en fullständig, hälsosam livsstil. Moderna mediciner och sjukgymnastik hjälper till att visuellt jämna ut manifestationerna av muskeldystrofi i skulderblad och ansikte.
Myotonisk dystrofi
Ärvs i 90 % av fallen på ett autosom alt dominant sätt. Påverkar muskel- och benvävnad. Myotonisk dystrofi är en mycket sällsynt förekomst, med en incidens på 1 av 10 000, men denna statistik är underskattad eftersom denna form av sjukdomen ofta inte diagnostiseras.
Barn födda av mammor med myotonisk dystrofi lider ofta av vad som kallas medfödd myotonisk dystrofi. Hon manifesterar sigsvaghet i ansiktsmusklerna. Parallellt observeras ofta neonatal andningssvikt, avbrott i det kardiovaskulära systemets arbete. Ofta kan du märka en mental retardation, en försening i psyko-talutvecklingen hos unga patienter.
Medfödd muskeldystrofi
I klassiska fall är hypotoni märkbar från spädbarnsåldern. Kännetecknas av en minskning av muskel- och benvävnad i volym tillsammans med kontrakturer av lederna i armar och ben. I analyserna ökas aktiviteten av serum CK. En biopsi av drabbade muskler avslöjar ett mönster som är standard för muskeldystrofi.
Denna form är inte progressiv, patientens intelligens förblir nästan alltid intakt. Men tyvärr kan många patienter med en medfödd form av muskeldystrofi inte röra sig självständigt. Andningssvikt kan utvecklas senare. Datortomografi avslöjar ibland hypomyelinisering av de vita substansskikten i hjärnan. Detta har inga kända kliniska manifestationer och påverkar oftast inte patientens lämplighet och mentala livsduglighet.
Anorexi och psykiska störningar som föregångare till muskelsjukdom
Många ungdomars vägran att äta orsakar irreversibel dysfunktion i muskelvävnaden. Om aminosyror inte kommer in i kroppen inom fyrtio dagar, sker inte processerna för syntes av proteinföreningar - muskelvävnad dör med 87%. Därför bör föräldrar övervaka barns näring så att de inte följer de nymodiga anorektiska dieterna. PÅEn tonårings kost bör innehålla kött, mejeriprodukter och växtbaserade proteinkällor dagligen.
I fall av avancerade ätstörningar kan fullständig atrofi av vissa muskelområden observeras, och njursvikt uppträder ofta som en komplikation, först i akut och sedan i kronisk form.
Behandling och droger
Dystrofi är en allvarlig kronisk ärftlig sjukdom. Det är omöjligt att bota det helt, men modern medicin och farmakologi gör det möjligt att korrigera sjukdomens manifestationer för att göra patienterna så bekväma som möjligt.
Lista över läkemedel som patienter behöver för att behandla muskeldystrofi:
- "Prednison". Anabola steroider som stöder en hög nivå av proteinsyntes. Med dystrofi låter det dig spara och till och med bygga upp muskelkorsetten. Det är ett hormonellt botemedel.
- "Difenin" är också ett hormonläkemedel med en steroidprofil. Har många biverkningar och är beroendeframkallande.
- "Oxandrolone" - utvecklades av amerikanska farmaceuter speciellt för barn och kvinnor. Liksom sina föregångare är det ett hormonellt medel med en anabol effekt. Har ett minimum av biverkningar, används aktivt för terapi i barndomen och tonåren.
- Injicerbar tillväxthormon är en av de nyaste läkemedlen mot muskelatrofi och hämmande effekt. Ett mycket effektivt botemedel som låter patienter sticka ut på något sätt utåt. För bästa effekt måste den tas inbarndom.
- "Kreatin" är ett naturligt och praktiskt taget säkert läkemedel. Lämplig för barn och vuxna. Främjar muskeltillväxt och förhindrar deras atrofi, stärker benvävnaden.
