Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom där lipidmetabolismen störs i kroppen. Denna sjukdom är en av de vanligaste bland de som kännetecknas av lysosomala ackumulering i samband med fullständig frånvaro eller brist på lysosomala enzymer.
Sjukdomen upptäcktes första gången 1882 av den franske vetenskapsmannen Philippe Gaucher, som behandlade en patient med förstorad mjälte och lever.
Beskrivning av sjukdomen
Gauchers sjukdom är extremt sällsynt: bland 100 000 människor finns det bara en patient. Samtidigt finns specifika celler, kallade makrofager, närvarande i människokroppen, som är ansvariga för att förstöra cellulära fragment för att bryta ner dem för återanvändning. Denna återvinningsprocess kan äga rum i cellulära strukturer som kallas "lysosomer". Lysosomer innehåller speciella enzymer som kan bryta ner glukocerebrosidas. Hos människor som är sjuka med denna sjukdom finns det en minskning av detta enzym som ackumuleras inuti lysosomerna. Mot denna bakgrund,öka antalet makrofager, och deras tillväxt - för att utvecklas. Sådana formationer kallas "Gaucher-celler".
Varieties of Gauchers sjukdom
Foton på patienter presenteras i artikeln. I modern medicin finns det tre huvudtyper av denna sjukdom. Men tyvärr har orsakerna till Gauchers sjukdom inte studerats till fullo.
- Den första typen är den vanligaste bland de övriga och förekommer hos cirka 50 personer av 70 000. Hos vissa patienter kan den gå tyst, utan att ge tydliga symtom, medan det hos andra kan uppstå mycket allvarliga störningar, vilket ofta hotar deras liv. I det här fallet börjar processen med skada på hjärnan och nervsystemet.
- I den andra typen av arv har Gauchers sjukdom symtom på allvarlig neuronopati. Det är extremt sällsynt och förekommer i ungefär ett fall per 100 000 personer. Symtom på denna variation av Gauchers sjukdom observeras redan under det första levnadsåret. I det här fallet utvecklar barnet allvarliga neurologiska störningar. Enligt statistiken lever sådana barn inte efter tre års ålder.
- Den tredje typen kännetecknas av utvecklingen av en kronisk form av neuronopati, som är lika sällsynt som typ 2-sjukdom. I detta fall observeras uttalade neurologiska symtom, men sjukdomen fortsätter lugnare. Symtom uppträder i tidig barndom, men personen kan fortfarande leva till vuxen ålder.
Symtom på Gauchers sjukdom
Den kliniska bilden av denna sjukdom är tvetydig. IblandDet händer att diagnosen av sjukdomen är svår. Detta beror på för svaga symtom. Men även i fall av deras speciella svårighetsgrad har läkare ofta svårt att ställa en korrekt diagnos på grund av sjukdomens sällsynthet. Detta kompliceras av det faktum att symtomen på sjukdomen är mycket lika processerna för hematologiska sjukdomar. Symtomen i det här fallet är:
- Förstoring av mjälte och lever, vilket vanligtvis framkallar svår smärta i buken, allmänt obehag, en känsla av falsk mättnad. Ibland förstoras levern något, men detta kan observeras när mjälten tas bort.
- Anemi.
- Allmän svaghet och trötthet.
- blek hudfärg.
- Trombocytopeni - en minskning av nivån av blodplättar. Detta resulterar ofta i näsblod, blåmärken och andra hematologiska problem.
- Ibland förekommer fall av förstörelse eller försvagning av benvävnad, vilket kan visa sig i form av frakturer som uppstår mot bakgrund av frånvaron av skador. Det finns fall då, med Gauchers sjukdom, utvecklingen av en sådan sjukdom som arthrodes i foten och underbenet inträffar.
- Barndysplasi.
Vad är diagnosen Gauchers sjukdom?
Diagnostikmetoder
Bland de viktigaste sätten att diagnostisera denna sjukdom är endast tre studier som endast indikerar förekomsten av sjukdomen i de fall där alla resultat är positiva. Tillsådana metoder inkluderar:
- Blodprov. Detta är en av de mest exakta metoderna för att diagnostisera denna sjukdom, genom vilken närvaron eller frånvaron av Gaucher-enzymer detekteras. Dessutom bestäms nivån av glukocerebrosidas i leukocyter och närvaron av fibroblaster.
- DNA-tester. Genom popularitet är denna metod den andra efter bestämningen av den enzymatiska sammansättningen av blodet. Hans resultat visar också på brist på ovanstående enzym, men också genetiska mutationer som kan provocera fram utvecklingen av Gauchers sjukdom. Denna metod har utvecklats ganska nyligen. Den är baserad på den senaste forskningen från biologer. Dess fördelar ligger i det faktum att denna metod låter dig bestämma sjukdomen i de inledande stadierna, ibland till och med i de tidiga stadierna av graviditeten. Bäraren av sjukdomen kan identifieras med en sannolikhet på upp till 90%.
- Den tredje metoden låter dig analysera benmärgens struktur och identifiera förändringar i dess celler, som är karakteristiska för Gauchers sjukdom. Tills nyligen var en sådan diagnos den enda metoden för att bestämma närvaron av en sådan sjukdom hos en person. Det är dock mycket ofullkomligt i den meningen att det var möjligt att diagnostisera en sjukdom endast i fall där människor redan var sjuka. Idag används det nästan aldrig inom praktisk medicin.
akut sjukdom
Denna form av sjukdomen drabbar endast spädbarn och börjar processen för dess utveckling även under fosterlivet. De karakteristiska tecknen på denna sjukdom är följande:
- utvecklingsfördröjning;
- feber;
- svullnad i lederna;
- hosta eller cyanos, som är orsaker till andningssvikt;
- ökning av bukens storlek;
- läcker ut kalcium ur kroppen;
- blekhet i huden;
- förstorade lymfkörtlar;
- utslag på huden i ansiktet;
- ökning av lipidnivåer såväl som kolesterol;
- trombocytopeni;
- leukopeni;
- anemi;
- svårigheter att svälja;
- ökad muskeltonus;
- olika förlamningar;
- blindhet;
- skening;
- kramper;
- opisthotonus;
- cachexia;
- dystrofiska förändringar.
Prognosen för sjukdomsförloppet för dessa spädbarn är extremt ogynnsam. Som regel inträffar patientens död under det första levnadsåret.
Kroniskt sjukdomsförlopp
Gauchers sjukdom visar sig runt 5-8 års ålder. Egenskaper är:
- splenomegali;
- spontan smärta i nedre extremiteterna;
- möjliga höftdeformiteter;
- missfärgning av huden, deras pigmentering i halsen och ansiktet, samt handflatorna;
- anemi;
- leukopeni;
- granulocytopeni;
- trombocytopeni;
- kolesterol- och lipidnivåerna är normala;
- innehåll av p-globuliner i blodet;
- hög aktivitet av sur fosfas.
Skickaett sjukt barn kan vara i en tillfredsställande fas under lång tid. Vid en viss tidpunkt kan det allmänna tillståndet börja försämras, utvecklingsförsening blir mest märkbar och alla symtom som är karakteristiska för Gauchers sjukdom börjar utvecklas. Dessutom finns en signifikant minskning av immuniteten.
I denna sjukdom finns det en mycket viktig nyans, som är att utvecklingen av sjukdomen beror på patientens ålder. Ju yngre patienten är, desto svårare är sjukdomen att behandla och desto större är sannolikheten för dödsfall.
Behandling av Gauchers sjukdom bör vara omfattande. Det måste också utföras av en kvalificerad specialist.
Behandling av denna patologi
På grund av att denna sjukdom är mycket sällsynt är behandlingen vanligtvis ineffektiv, främst inriktad på att undertrycka symtom och lindra smärta.
Låt oss överväga läkemedel för behandling av Gauchers sjukdom.
För terapi används oftast glukokortikosteroider och cytostatika. Stimulerande medel används ofta i modern medicin:
- hematopoiesis;
- Plasma- och blodtransfusioner;
- introduktion av natriumnukleinat, mättade fettsyror och ett antal vitaminer. Barn som lider av Gauchers sjukdom är som regel under dispensregistrering hos sådana specialister som en hematolog och barnläkare. Alla förebyggande vaccinationer som används för friska barn är kontraindicerade för dem.
Behandlingsfunktioner för vuxna
Människor som utvecklar sjukdomen i vuxen ålder, isom behandling, avlägsnande av mjälten, ortopediska operationer för att eliminera frakturer som är en konsekvens av utvecklingen av sjukdomen kan enzymterapi användas. Kärnan i den sista händelsen är att patienten varannan vecka får injektioner av ett visst läkemedel.
Ersättningsterapi för denna sjukdom
Det finns också ett antal mediciner som framgångsrikt hjälper till att bekämpa lysosomala störningar i kroppen. Detta är en ersättningsterapi, vars essens är att kompensera för bristen på enzymer i kroppen, eller att på konstgjord väg komplettera de saknade delarna av enzymerna. Sådana läkemedel är baserade på de senaste landvinningarna inom genteknik och hjälper till att ersätta naturliga enzymer, antingen delvis eller helt. Ett positivt resultat av läkemedelsbehandling uppnås i de tidiga stadierna av sjukdomen.
