Potters syndrom är en allvarlig defekt i fostrets utveckling. Låt oss börja karakteriseringen med definitionen av denna anomali.
Vad är Potters syndrom?
Potters syndrom är en medfödd defekt i fostrets utveckling, där njurarna är helt frånvarande, vilket är en följd av en minskning av fostervattenvolymen.
Resultatet av oligohydramnios är att fostret kläms i livmodern. Barn har också dåligt utvecklade lungor, ett typiskt rynkigt ansikte och en sammanpressad skalle och deformerade lemmar.
1964 beskrev Potter en utvecklingsdefekt som kännetecknades av agenesis (brist på utveckling) av båda fostrets njurar eller aplasi (avsaknad av något organ eller kroppsdel), kombinerat med ansiktsavvikelser. Detta syndrom hänvisas till i den medicinska litteraturen såväl som Potters syndrom med åldrande av 2 njurar, Gross's renal facial syndrome, facial renal dysplasia.
Fetal Potters syndrom: orsaker
Etiologin (ursprunget) till syndromet är fortfarande inte helt klarlagd. I 50 % av fallen fann man att den primära anomalien visar sig på grund av bristen på fostervatten (fostervätska) hos en gravid kvinna. Kompression av fostret av livmodern leder till utvecklingen av anomaliernjurar, ansikte (tillplattade och tillplattade), hjärta, ändtarm, könsorgan, lungor (hypoplasi), lemmar (klumpfot).
Potters syndrom förekommer hos spädbarn, barn i flera månaders ålder, mer sällan hos spädbarn äldre än ett år och oftast hos pojkar. Defektfrekvens: 1 av 50 000 födslar.
Undersökning av föräldrar
Vilka är symptomen på Potters syndrom hos fostret? Stora vita njurar är vad som kan ses på ett ultraljud. Sådan agenesis kan vara dominant nedärvd (den andra förälderns ärftlighet kan inte undertrycka den), d.v.s. utan samband med mängden fostervatten. En av föräldrarna kan ha en underutveckling eller frånvaro av en av njurarna, som kan ha missats vid läkarundersökningar tidigare.
Njuralder är dominerande ärftligt, vilket innebär att det finns en 50 % chans att ett foster föds med Potters syndrom.
Potters syndrom har 75 % chans att utvecklas hos ett barn om hans föräldrar har mutationer i PKHD1-genen. De förekommer i genomsnitt hos 1 av 50 personer. Sådana mutationer leder inte till en snabb utveckling av en defekt i bäraren, de kan överföras från generation till generation i årtionden.
Risken att få ett barn med Potters syndrom kan visa sig när man ärver mutationer från båda föräldrarna. Om bara faderns eller moderns genetiska förändringar överförs till fostret, så är det med 50 procents sannolikhet att hanfödas frisk. 25 % av bebisarna ärver inte alls PKHD1-mutationer från båda föräldrarna som har sådana förändringar på gennivå.
Symtom på syndromet
Potters syndrom hos fostret diagnostiseras av följande manifestationer:
- extremt smala ögonlocksspringor;
- karakteristisk fåra under ögonlockslinjen;
- underutveckling av underkäken (micrognathia);
- plattad näsa;
- onorm alt stort avstånd mellan parade organ (särskilt ögonen) - hypertelorism;
- convex epicanthus ("mongoliskt veck") - ett speciellt veck i det inre ögonvrån, som täcker lacrimal tuberkel;
- onorm alt formade mjuka stora öron.
Möjlighet till behandling
Vid ett barns födelse är huvudsymptomet allvarlig andningssvikt, som visar sig från de första minuterna av ett självständigt liv. Mekanisk ventilation kompliceras av pneumothorax (närvaron av luftbubblor i pleuraregionen som hindrar lungornas rytmiska rörelse).
Tyvärr dör de allra flesta nyfödda som diagnostiserats med Potters syndrom några timmar efter födseln. I dess mildare former relaterade till matsmältningsorganen (matsmältningsorganen) - den urogenitala cloaca (anslutningen av anal- och urogenitala kanalerna till en), frånvaron av perforering av anus (korrekt design) - används kirurgiskt ingrepp.
Potter Syndrome Child Survivor
Under 2013 dök det upp information i media omflicka Abigail Butler, dotter till den republikanska kongressledamoten Jaime Herrer-Butler, ledamot av USA:s representanthus. Barnet kunde överleva med detta syndrom, som störde andningssystemets normala funktion.
Vid den 5:e graviditetsmånaden fick kvinnan reda på att flickan inte kissade på grund av fullständig frånvaro av njurar. Anledningen var bristen på fostervatten hos den gravida Jaime Herrer-Butler. Trots slutsatsen från läkare som förklarade detta fall dödligt beslutade kvinnan och hennes man att behålla graviditeten. För att på något sätt kompensera för den lilla mängden fostervatten injicerades en speciell s altlösning i Jaimes livmoder. John Hopkins, läkaren som utförde denna terapi, kunde inte absolut garantera makarna att behandlingen skulle leda till ett tillfredsställande resultat.
Men den 15 juli 2013 föddes lilla Abigail levande. Enligt moderns minnen skrek inte flickan vid födseln, men efter ett tag började hon gråta - barnets lungor fungerade. Efter födseln överfördes hon omedelbart till dialys - ett system som helt ersätter njurfunktioner och tar bort metaboliska produkter från kroppen. Ett år senare ersätts hon av en donatornjure.
Möjligheten att få ett levande barn med Potters syndrom och hans efterföljande framgångsrika rehabilitering i dagens verklighet anses fortfarande vara ett mirakel. Därför insisterar läkare på avbrytande av graviditeten när de diagnostiserar en sådan defekt hos fostret. Exemplet med Abigail Butler kan inte annat än vara uppmuntrande, men det bör förstås somdetta är ett undantagsfall.
