Många föräldrar är oroliga över varför deras nyfödda barn ofta spottar upp, vägrar att äta, agerar. Ibland i sådana fall diagnostiserar läkare barnet med galaktosemi. Vad det är? Hur allvarlig är denna sjukdom? Vad orsakade det? Hur ska man behandla det? I vår artikel kommer vi att försöka svara på alla dessa frågor.
Galaktosemi – vad är det?
Denna sjukdom kännetecknas av ett brott mot den normala processen för kolhydratmetabolism. Den är baserad på bristen på omvandling av galaktos till glukos på grund av en mutation av genen som är ansvarig för detta. Galaktosemi hos barn är mycket sällsynt. Så i 50 000 fall finns det bara en med denna diagnos. På grund av att barnets kropp inte kan utnyttja galaktos påverkas nerv-, syn- och matsmältningssystemet.
Sjukdomen diagnostiserades och beskrevs första gången 1908. Barnet led av allvarlig undernäring. Efter att vi avbröt mjölknäringen försvann galaktosemin, vars symtom orsakade mycket oro för barnet.
Orsaker till sjukdom
Den främsta orsaken till galaktosemi är genetiskmutation. Denna sjukdom avser medfödda sjukdomar med en autosomal recessiv typ av arv. Således uppträder galaktosemi hos nyfödda när barnet ärver två kopior av den muterade genen från fadern och modern.
Människor som har denna defekt kan drabbas av denna sjukdom, som förekommer i både svåra och milda former. Galaktos kommer in i människokroppen tillsammans med mjölksocker, som finns i maten. Hos dem som lider av denna sjukdom är omvandlingen av galaktos till glukos ofullständig. Rester ackumuleras i organens vävnader och i blodet. Detta är mycket skadligt eftersom de är giftiga för levern, ögats lins och nervsystemet.
Galaktosemi: symtom hos nyfödda
Det finns tre typer av sjukdomar: klassisk, neger och "Duarte". Det senare kännetecknas av att det inte finns några tecken.
I grund och botten, med denna sjukdom, finns det intolerans mot mejeriprodukter och surmjölksprodukter, skador på njurar, ögon och lever, allvarlig utmattning, upp till anorexi, mental och motorisk retardation.
Tecken på sjukdomen uppträder nästan omedelbart efter barnets födelse. På många sätt beror symtomen på arten av sjukdomsförloppet.
Tecken på allvarlig sjukdom
Symtom på galaktosemi uppträder efter att barnet har provat modersmjölksersättning eller bröstmjölk.
Denna sjukdomsgrad är oftast utmärkande förspädbarn som väger mer än 5 kg och tecken på neonatal gulsot. Dessa barn upplever också en minskning av blodsockernivån och anfall. Bebisen rapar rikligt efter varje matning. Hans avföring är vattnig och på grund av brist på blodkoaguleringsfaktorer bildas blödningar på huden.
När barnet når 2 månaders ålder tillkommer symtom som bilateral grå starr, njursvikt och undernäring på grund av barnets vägran att äta.
Vid 3 månaders ålder (i avsaknad av korrekt behandling), cirros i levern, hepatosplenomegali, ascites och mental och motorisk retardation läggs till de tidigare beskrivna tecknen.
Vid denna grad av galaktosemi utvecklar barnet allvarlig lever- och njursvikt, infektioner och allvarlig undernäring. I det här fallet, om diagnosen av sjukdomen inte utförs i tid, är ett dödligt utfall möjligt.
Vilka är symptomen på måttlig sjukdom?
I den här situationen kräks i regel den nyfödda efter att ha matat eller druckit formel. Barnläkaren kan visuellt och enligt resultaten av ultraljud diagnostisera en förstorad lever. Det finns också gulsot och anemi hos barnet. Andra tecken på måttlig galaktosemi inkluderar grå starr och försenad motorisk och mental utveckling.
Självklart, i det här fallet är symptomen mycket bättre. Men oavsett svårighetsgraden av sjukdomen måste den upptäckas och behandlas. Annars är allvarliga komplikationer med barnets hälsa möjliga.
Lättgrad av galaktosemi
Denna form av sjukdomen kan uppstå utan några symtom. Du kan ta reda på dess närvaro genom att klara tester för de nödvändiga enzymerna.
Lätt galaktosemi kan också orsaka skador på det centrala nervsystemet, matsmältningsbesvär och grå starr.
De huvudsakliga symptomen på denna form av sjukdomen inkluderar barnets vägran att amma, trots att han är hungrig, en liten vikt och längd. De får sällskap av kräkningar efter att ha tagit mjölk och försenad talutveckling. På grund av allt detta, med tidig behandling, bildas kroniska leversjukdomar.
Vilka är komplikationerna?
Om den lämnas obehandlad är allvarliga konsekvenser av galaktosemi möjliga:
- Sepsis. Denna typ av komplikation observeras hos spädbarn. Mycket dödligt.
- Oligofreni.
- Ovary Wasting Syndrome.
- cirros i levern.
- Primär amenorré.
- Motor allalia.
- Vitreös blödning i ögat.
Dessa komplikationer kan undvikas om du, om du misstänker en sjukdom, omedelbart kontaktar en specialist och får rätt behandling. Kom ihåg att barnets kropps hälsa ligger i dina egna händer.
Hur ställs diagnosen?
För att undvika allvarliga konsekvenser av sjukdomen bör du testas för galaktosemi. Det är möjligt att diagnostisera sjukdomen när fostret fortfarande är i livmodern. I detta fall tas en analys av fostervattnet eller en korionbiopsi görs.
Screening för sjukdomen görs för absolut alla nyfödda. Så för fullgångna barn utförs det på den fjärde dagen och för för tidigt födda barn - den tionde. För analys tas kapillärblod, som appliceras på filterpapper. Analysen levereras till det genetiska laboratoriet i form av en torr fläck.
Om det plötsligt som ett resultat av screening finns misstankar om galaktosemisyndrom, utförs en andra diagnos för att bekräfta eller motbevisa diagnosen. Om det är positivt bör testet visa en hög nivå av galaktos eller en minimal nivå av enzymet som bryter ner det.
Det finns andra diagnostiska metoder. Så, ibland i en medicinsk institution, samlar specialister urin för att undersöka nivån av galaktos i den. Dessutom tas ett blodprov från barnet efter att det är laddat med glukos.
Nyfödda med en bekräftad diagnos genomgår biomikroskopi av ögat, elektroencefalografi, punktering av leverbiopsi och ultraljud av bukhålan. För att bestämma graden av skada på inre organ tas en allmän och biokemisk analys av blod och urin. Om den initiala diagnosen bekräftas bör konsultation med specialister som en genetiker, barnögonläkare och neurolog sökas.
Det finns en annan sjukdom som har liknande symtom. Det kallas för fenylketonuri. Galaktosemi har en viktig skillnad från det, som är att det är ärft, det vill säga att det är medfött. Med fenylketonuri föds barnet friskt. Ocksågalaktosemi bör särskiljas från sjukdomar som hepatit och cystisk fibros, hemolytisk gulsot hos nyfödda och diabetes mellitus.
Vilka är näringsegenskaperna hos barn med denna diagnos?
Vid galaktosemi kräver symtom hos nyfödda som bekräftas av testresultat noggrann behandling. Det senare är barnets rätta näring. Mjölkprodukter är uteslutna från barnets kost för livet.
Nyfödda som ammas överförs till konstgjorda. Det finns blandningar som endast innehåller syntetiska aminosyror eller sojaproteinisolat. Dessa inkluderar produkter från Nutritek, Humana, Mid Johnson och Nutricia. Specialiserade blandningar introduceras gradvis. Samtidigt minskar mängden bröstmjölk varje gång. Så snart barnet blir redo för införandet av kompletterande livsmedel måste du också vara försiktig. Barnet ska inte ges baljväxter och produkter som innehåller mjölk.
Barn med medfödd galaktosemi kan dricka juice, frukt- och grönsakspuré, äggula, fisk, vegetabilisk olja. Det är strängt förbjudet att konsumera mjölkgröt, keso, surmjölksprodukter och smör.
Barn som är ett år måste också följa ovanstående diet. Dessutom bör de som lider av galaktosemi utesluta mat som innehåller galaktos från kosten: spenat, kakao och nötter, bönor, bönor, linser. Vissa livsmedel av animaliskt ursprung är också kontraindicerade: leverwurst, lever ochpaté.
Behandla en sjukdom med medicin
Vi svarade på frågan, galaktosemi, vad är det. Det är nödvändigt att behandla det inte bara med en diet, utan också med mediciner. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan spädbarn ordineras ett antal mediciner som har en stödjande funktion.
För att förbättra metaboliska processer ordineras vitaminer och läkemedlet "Kaliumorotat". Kalciumpreparat föreskrivs också, eftersom barnens kropp saknar detta spårämne på grund av det faktum att det inte finns några mejeriprodukter i barnets kost. Dessutom föreskrivs antioxidanter, kärlläkemedel och hepatoprotectors. I de fall där levern inte kan syntetisera blodkoaguleringsfaktorer görs utbyte av blodtransfusion.
Prognoser
I de fall då sjukdomen diagnostiseras i de första stadierna, behandlingen utförs korrekt och kosten följs strikt, är det möjligt att undvika utvecklingen av komplikationer som grå starr, levercirros och oligofreni. Om behandlingen påbörjas sent, efter nederlaget för det centrala nervsystemet, kommer behandlingens mål endast att vara att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Tyvärr kan allvarliga grader av galaktosemi vara dödlig.
Ett barn som har en bekräftad diagnos får en handikappgrupp. Han har också varit registrerad hela sitt liv hos sådana specialister som genetiker, barnläkare, neurolog, ögonläkare.
Är det möjligt att undvika sjukdomen?
Vi svarade på frågan, galaktosemi, vad är det, vi förklarade vad det ären ganska sällsynt sjukdom som liksom andra åkommor behöver förebyggande åtgärder. De består i tidig diagnos och bedömning av sannolikheten för att ett barn ska utveckla galaktosemi.
För att göra detta, identifiera familjer där det finns en hög risk för denna sjukdom. Nyfödda screenas på förlossningssjukhuset. Detta görs för att undvika komplikationer senare. Om en sjukdom upptäcks görs en tidig övergång till konstgjord utfodring. För familjer där det finns patienter med denna sjukdom genomför de medicinsk genetisk rådgivning.
Gravida kvinnor som är i riskzonen bör begränsa sitt intag av mejeri- och surmjölksprodukter.
Kom ihåg: tidig diagnos, snabb behandling, rätt kost, att följa en diet kommer att säkerställa ditt barns hälsa och en god framtid.
