Spinal muskelatrofi visar sig i tidig barndom. De första symtomen kan uppträda så tidigt som vid 2-4 månaders ålder. Detta är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att nervcellerna gradvis dör i hjärnstammen.
Typer av problem
Beroende på när de första symtomen på sjukdomen uppträder, på förloppets svårighetsgrad och arten av atrofiska förändringar, särskiljs flera typer av sjukdomen.
Spinal muskelatrofi kan utvecklas med:
- första typen: akut (Verdig-Hoffmann form);
- andra typen: intermediär (infantil, kronisk);
- tredje typen: Kugelberg-Welander form (kronisk, juvenil).
Tre typer av samma sjukdom uppstår, enligt experter, på grund av olika mutationer av samma gen. Spinal muskelatrofi är en autoimmun sjukdom som uppstår när två recessiva gener ärvs, en från varje förälder. Mutationsstället är beläget på kromosom 5. hannärvarande av var 40:e person. Genen är ansvarig för att koda för ett protein som säkerställer förekomsten av motorneuroner i ryggmärgen. Om denna process avbryts dör nervcellerna.
Verdin-Hoffmanns sjukdom
Du kan misstänka ett problem även under graviditeten. Om ett barn utvecklar spinal muskelatrofi typ 1, noteras ofta tröga och sena fosterrörelser under graviditeten. Efter födseln kan läkare diagnostisera generaliserad muskelhypotoni.
Atrofier börjar dyka upp under de första månaderna av livet. Ofta i de proximala sektionerna noteras fascikulära ryckningar i musklerna i ryggen, bålen och extremiteterna. Bulbar störningar observeras också. Dessa inkluderar trögt sug, ett svagt rop, en kränkning av sväljningsprocessen. Hos barn med Verdin-Hoffmans sjukdom noteras ofta en minskning av kräkningar, hosta, svalg och palatinreflexer. De har också flimmer i tungmusklerna.
Men det här är inte alla tecken på vilka spinal muskelatrofi kan fastställas. Symtom som är karakteristiska för typ 1 av denna sjukdom inkluderar svaghet i de interkostala musklerna. I det här fallet ser bröstet på bebisar tillplattat ut.
Under de första månaderna av livet lider dessa barn ofta av luftvägsinfektioner, lunginflammation och frekventa aspirationer.
Diagnos av Verdin-Hoffmans sjukdom
Du kan fastställa sjukdomen om du undersöker barnet. Det finns ett antal kliniska tecken på vilka specialister kan fastställa att en bebis har ärftlig ryggradsmuskelatrofi. Diagnosen inkluderar:
- biokemiskt blodprov (det kommer att visa en liten ökning av aldolas och kreatinfosfokinas);
- elektromyografisk studie (palissadrytmen kommer att vittna om nederlaget för ryggmärgens främre horn);
- histologisk undersökning av skelettmuskler (kluster av rundade små fibrer detekteras).
Mikroskopi av ryggmärgen (dess främre horn) visar att det finns degenerativa förändringar i de motoriska kärnorna i kranialnerverna. Det finns en sfärisk svullnad och/eller rynkningar av motorceller, mikroglial eller astrocytisk proliferation, kromatolys. Dessa fenomen åtföljs av uppkomsten av täta gliafibrer.
Det är viktigt att ställa en differentialdiagnos för att utesluta organisk aciduri, medfödda eller strukturella myopatier, såsom pemalin, myotubular myopati eller central rod disease.
Prognos för typ I-atrofi
Beroende på skadans omfattning kan Verdin-Hoffmanns sjukdom börja dyka upp så tidigt som de första dagarna efter födseln. Specialister även i barnets position kan föreslå att han har spinal muskelatrofi. Foton på dessa bebisar är liknande: de ligger i en groda. Deras lemmar abduceras vid höft- och axellederna och böjs i armbågs- och knälederna.
De proximala musklerna i de nedre extremiteterna är de första som drabbas. Processen med nederlag är på den uppåtgående linjen. Musklerna påverkas när sjukdomen fortskrider.struphuvud och svalg. Det händer att sjukdomen visar sig lite senare. Men åldersgränsen är 6 månader. Bebisar kan till och med börja lyfta huvudet och rulla över, men de sätter sig aldrig upp.
De flesta barn dör av hjärtsvikt, andningssvikt eller tidigare infektioner under det första levnadsåret. Mer än 70 % av barnen dör före 2 års ålder. Cirka 10 % av dessa barn överlever till 5 års ålder.
Typ II-atrofi
I vissa fall är andra scenarier möjliga. Spinal muskelatrofi typ 2 dyker upp något senare. Vanligtvis observeras de första tecknen vid 8-14 månaders ålder. Dessa barn kännetecknas av generaliserad muskelsvaghet och hypotoni.
Sjukdomen indikeras av tunna fingrar, en fascikulär tremor i musklerna i de proximala extremiteterna, i fingertopparna. Dessa barn har en period av normal utveckling. I rätt ålder börjar de hålla huvudet, sitta ner. Men det är inte tal om självständig gång.
Barn kan suga och svälja norm alt, och andningsfunktionen störs inte i tidig spädbarnsålder. Men med tiden börjar muskelsvagheten utvecklas. Vid en högre ålder uppträder sväljningsstörningar, en nasal röstton uppträder. En av de vanligaste komplikationerna hos patienter med betydande förväntad livslängd är skolios.
Prognos för typ II atrofi
Trots att barnet under de första månaderna kan utvecklas norm alt, över tidsituationen blir värre. Vid två års ålder försvinner senreflexerna i extremiteterna hos barn. Parallellt försvagas interkostalmusklerna. Som ett resultat av detta blir bröstet tillplattat, det finns en försening i motorisk utveckling.
Endast 25 % av barn med diagnosen spinal muskelatrofi kan sitta eller stå med stöd. Sena stadier av sjukdomen kännetecknas av uppkomsten av kyphoscoliosis. Många barn dör mellan 1 och 4 år. De vanligaste dödsorsakerna är lunginflammation eller andningsmuskelskador.
När man ställer en diagnos av muskelatrofi, är det nödvändigt att göra en differentialdiagnos med medfödda eller strukturella myopatier, en atonisk-astatisk typ av cerebral pares.
Mer än 70 % av patienterna lever mer än två år. Medellivslängden för sådana barn är cirka 10-12 år.
Kugelberg-Welanders sjukdom
Den mest gynnsamma prognosen är hos de patienter som har diagnostiserats med typ III spinal muskelatrofi. Det kan inträffa mellan 1 och 20 år. Oftast registreras de första manifestationerna vid 2-7 års ålder. De proximala bäckenmusklerna är de första som drabbas.
Patienter har svårt att gå, springa, resa sig från hukposition och behöva gå i trappor. Det är värt att komma ihåg att de kliniska manifestationerna av denna sjukdom i denna form liknar progressiv Beckers dystrofi.
Proximala armar och axelgördel påverkas först efter några årefter de första manifestationerna av sjukdomen. Med tiden deformeras bröstet, händernas fascikulära tremor och okontrollerad sammandragning av olika muskelgrupper uppstår. Samtidigt minskar senreflexerna och bendeformiteter börjar utvecklas. Bröstkorgen, fötterna, ankellederna förändras och skolios i ryggraden uppträder.
Prognos för typ III-sjukdom
Kugelberg-Welanders sjukdom är muskelatrofi i ryggraden hos vuxna. Under många år komplicerar sjukdomen patienternas liv något, men leder inte till deras allvarliga funktionsnedsättning. Det går ganska långsamt framåt. Därför överlever de flesta med denna diagnos till vuxen ålder.
Innan behandling påbörjas är det viktigt att ställa en differentialdiagnos med olika muskeldystrofier, glykogenos typ 5 och strukturella myopatier. Det finns en metod med vilken spinal atrofi kan bestämmas. Detta är direkt DNA-testning. Det är nödvändigt eftersom de kliniska manifestationerna av Kugelberg-Welanders sjukdom kan förändras.
Ungefär 50 % av patienterna förlorar förmågan att gå från 12 års ålder. Samtidigt fortskrider muskelsvagheten bara med åldern. Det finns överrörlighet och sammandragningar i lederna och en ökad risk för frakturer.
Viktiga tecken
Verdin-Hoffmanns sjukdom diagnostiseras vanligtvis under de första månaderna av livet. Om ett barn inte flyttar från födseln, så lever det inte ens till en månads ålder.
Svaghet och muskelsammandragningar i spädbarnsåldernålder, handskakningar och försenad motorisk utveckling bör varna både läkare och föräldrar. Dessa barn står inte upp. Endast en fjärdedel av alla patienter kan stå med stöd. Småbarn är rullstolsbundna.
Men det svåraste att identifiera är Kugelberg-Welanders sjukdom. Faktum är att hos en fjärdedel av patienterna är muskelhypertrofi uttalad. Därför kan de feldiagnostiseras som muskeldystrofi snarare än spinal muskelatrofi. Orsakerna till denna sjukdom fastställdes 1995, när det var möjligt att identifiera den muterande SMN-genen. Nästan alla patienter har en homozygot deletion av SMN7, kännetecknad av förlusten av två telomera kopior av denna gen och intakta centromera kopior.
Behandlingstaktik
Tyvärr är spinal muskelatrofi en autoimmun sjukdom som inte kan förebyggas. Det som komplicerar situationen är att det inte finns någon specifik behandling.
I vissa fall kan läkare bara lindra patienters tillstånd lite med hjälp av sjukgymnastik. Särskilda ortopediska apparater hjälper till att förbättra deras livskvalitet.
Särskild uppmärksamhet bör ägnas sådana patienters näring. Förskriver ofta läkemedel som kan förbättra ämnesomsättningen. Men det är inte allt som kan göras om spinal muskelatrofi har bekräftats. Behandling omfattar även utnämning av gymnastik. Fysisk aktivitet för sådana patienter är viktig. De är nödvändiga för att förbättra musklernas funktion och öka deras massa. Sant, laddamåste beräknas av en läkare. I det här fallet kommer fysisk träning att ha en gynnsam effekt på hela kroppen som helhet. Dess generella stärkande effekt kommer att vara uppenbar. Det kan vara terapeutiska eller hygieniska morgonövningar, vattenövningar eller bara en allmän stärkande massage.
