Osteopetros eller marmorsjukdom är en allvarlig skada på benvävnad, vars anlag är genetiskt. Patologin fick sitt namn på grund av det faktum att på snittet av röntgenstrålar ser det drabbade benet ut som marmor. Ett annat namn för sjukdomen är dödlig marmor. Det kan utvecklas hos en person i alla åldersgrupper, men diagnostiseras oftast hos barn.
Patologi beskrevs och analyserades i detalj 1904 av den tyske läkaren Albers-Schoenberg. Detta är ett sällsynt tillstånd som bara drabbar en av 500 000 personer.
Orsaker till denna patologi
Den främsta orsaken till utvecklingen av marmorsjukdom brukar kallas en kränkning av de metaboliska processerna av fosfor och kalcium i kroppen. Bindvävnader deltar i arbetet i många organ och system, men de kontrollerar dem inte.aktivitet och funktion. När patologi uppträder börjar vävnaderna bete sig okarakteristiskt och behåller s alter, vilket så småningom leder till utveckling av lesioner och skleros.
Idag kan den medicinska vetenskapen inte helt förklara orsaken till ett sådant fel i bindvävens funktion. Faktorer som påverkar utvecklingen av marmorsjukdom är också dåligt förstådda. Samtidigt kunde medicinen identifiera gener som kan blockera proteinbildningar under mutationsperioden. Gener är ansvariga för osteoklaster, eftersom de är de som orsakar aseptisk bennekros. Muterade proteiner är inte längre involverade i osteosyntes, vilket leder till utveckling av osteopetros.
Många medicinska forskare idag anser att vi har en ärftlig sjukdom, det vill säga en sjukdom som det finns en genetisk predisposition för, vilket förklarar att den ofta förekommer hos barn. Även resultaten från studier bekräftar att den namngivna patologin ofta förekommer hos patienter som är nära släkt.
Låt oss överväga de huvudsakliga symptomen på marmorsjukan.
Symtom på sjukdom
Komprimerade vävnader i benen börjar så småningom förskjuta benmärgen från dem. Som ett resultat utvecklas anemi, trombocytopeni och aseptisk nekros hos vuxna och barn. Dessutom inträffar processen för hematopoiesis hos sådana patienter utanför benmärgen, nämligen i mjälten, levern, lymfkörtlarna, vilket gradvis leder till en ökning av alla kroppens organ och system.
Människor med diagnosen osteopetros kännetecknas av förtjockning och, tillsammans med det, ökad benskörhet. Dessutom utvecklas nekros, vilket provocerar frakturer. Höftfrakturer är de vanligaste.
Andra tecken på sjukdom
Det finns också ett antal andra manifestationer som är karakteristiska för marmorsjukan:
- Barn upplever skleros i käkarna, vilket ytterligare stör processen med tandbildning och tillväxt av tänder.
- Osteopetros orsakar ofta karies.
Patienter har:
- Ömma lemmar.
- Trötthet när man går.
- Aseptisk nekros och patologiska benfrakturer.
- Anemi av hypokrom typ, till följd av skleros i hålrum som innehåller rött ben som främjar blodproduktionen.
- Svullna lymfkörtlar, mjälte och lever.
- Deformationsförändringar i käkar, bröst och skalle.
- Hydrocephalus hos barn under ett år (denna patologi leder till utvecklingsförseningar).
- Försämring av synen till följd av kompression av synnerven i kanalen som drabbats av sjukdomen.
Sjukdomens förlopp och stadier av patologi
Det finns två huvudformer av marmorsjukdom beroende på graden av utveckling av patologin:
- Tidig form av osteopetros. Oftast diagnostiseras marmorsjukdom hos barn, och i detta skede har de en avmattning i utvecklingen.benvävnad, inklusive käkar. Dessutom åtföljs denna form av patologier som nekros, vilket kan orsaka dödsfall. De karakteristiska egenskaperna för det tidiga stadiet är smärta och trötthet i de nedre extremiteterna.
- Sent formulär. Visas hos vuxna. Som regel fortskrider denna form latent. Skenbräckligheten i detta fall avslöjas endast på basis av röntgenundersökningen.
Det bör förtydligas att utseendet på ben som drabbats i de tidiga stadierna inte förändras. Men med utvecklingen av patologi och försämringen av patientens tillstånd deformerar sjukdomen benvävnaderna och deras död inträffar.
Vad kommer läkaren att uppmärksamma?
Under den första undersökningen av barnet uppmärksammar specialisten följande tecken:
- Blek hud.
- Laggar efter i tillväxt, såväl som i fysisk och mental utveckling.
- Tandproblem - svår karies, långsam tillväxt och tandsjukdomar.
- Bendeformiteter. Oftast påverkar patologin ansiktsdelarna av skallen, såväl som höfterna.
Täta frakturer, även på grund av sin egen vikt, förstör inte benhinnan, så vävnaderna växer ihop på vanligt sätt.
Hur diagnostiseras marmorsjukdom hos vuxna och barn?
Diagnos av sjukdom
Inom modern medicin finns det flera metoder för att diagnostisera den beskrivna ärftliga sjukdomen. Följande hjälper dig att ta reda på vad som orsakar det.forskning:
- Insamling av information och relaterad historia, undersökning av nära släktingar till patienten.
- Genomför röntgenundersökning, samt radionuklid. Om en person utvecklar marmorsjukdom, härdar hans ben och blir ogenomskinliga för röntgenstrålar.
- Biokemiskt blodprov. Denna analys är nödvändig för att bestämma nivån av fosfor och kalciumjoner. Du måste också klara ett allmänt blodprov.
- Datortomografi och MRI. Dessa forskningsmetoder låter dig studera de drabbade vävnaderna i lager och fastställa graden av skleros.
- Utför prenatal diagnos.
Behandling av marmorsjukdom
Tyvärr kan medicin inte erbjuda en behandling som skulle hjälpa till att helt bli av med osteopetros. Läkare utför i sådana fall symtomatisk terapi som syftar till att stärka den muskulära, nervösa såväl som benvävnaden i extremiteterna, käkarna och bröstbenet.
Patienter med en bekräftad diagnos av marmorsjukdom rekommenderas att följa speciella kostregler, inklusive fler livsmedel som innehåller vitaminer i kosten, nämligen frukt och grönsaker, juicer och mejeriprodukter. Dessutom ordineras patienter med osteopetros fysioterapiövningar och speciell massage. Användbar för dem och behandling i resort och sanatorium förhållanden. Om nekros av aseptisk typ upptäcks, ordineras patienten läkemedel med hög järnh alt. I särskilt svåra fall kan transfusion av röda blodkroppar utföras.väg.
Om marmorsjukdom provocerar benfrakturer, utförs standardterapi för sådana fall, inklusive:
- reposition;
- gipsavgjutning;
- sträcker skelettet;
- installation av endoproteser för höftfraktur;
- och om det är en fraktur i underbenet så görs en osteotomi.
Med förebyggande och behandling i tid har den beskrivna sjukdomen en positiv prognos. Men i fallet med ett malignt förlopp av patologin uppstår nekros av den myelogena vävnaden, och då blir prognosen ogynnsam. Aseptisk nekros, anemi, septikopyemi till följd av en allvarlig fraktur i armar och ben, käke och bröstben, samt på grund av en inflammatorisk process med en enda gen, kan vara dödlig.
Benmärgstransplantation anses för närvarande vara den mest effektiva behandlingen för marmorerad sjukdom.
Förebyggande
Många är intresserade av om det finns några specifika åtgärder för att förebygga marmorsjukan. Eftersom predispositionen för patologi är ärvd, finns det speciella metoder som gör det möjligt att diagnostisera osteopetros hos ett barn även i graviditetsstadiet. När allt kommer omkring är risken att föda ett barn med denna patologi mycket hög, om någon bland nära släktingar är sjuk med marmorsjukdom. Även om denna åtgärd inte är förebyggande tillåter den föräldrar att göra ett val.
En förebyggande åtgärd för osteopetros anses vara konstant övervakning avortoped. Denna specialist övervakar avvikelser i benutvecklingen och utfärdar vid behov en remiss för korrigerande osteotomi. Det senare är ett ingrepp som genom konstgjorda frakturer förbättrar rörelseapparatens funktion. Det är konstgjorda frakturer som ger benen möjlighet att ta den optimala positionen.
Bekväma förhållanden för patienter med osteopetros
Det är mycket viktigt för patienter med osteopetros att skapa maximal komfort. Detta kräver följande:
- Lågkantiga badkar eller duschkabin.
- Stolar och fåtöljer med hög rygg för att inte belasta ryggraden.
- En bil utrustad med ett speciellt säte.
- Om möjligt är det nödvändigt att eliminera alla trösklar och trappsteg i huset.
- Inga tunga lyft.
- Byte till speciella ortopediska skor.
Sådana åtgärder kommer naturligtvis inte att lösa problemet med marmorsjukan. Detta kommer dock att göra livet lättare för patienten och förbättra deras livskvalitet.
Benmärgstransplantation
Benmärgstransplantation är för närvarande det enda sättet att bli av med osteopetros. Denna teknik innebär ett allvarligt kirurgiskt ingrepp, men visar en hög grad av effektivitet.
En viktig punkt i det här fallet är sökandet efter en givare, som kan ta mer än ett år. Patienten går in i en särskild lista i transplantationskön och väntar på resultatet. Det finns också ett antal negativa punkter. Ja, ett bentransplantat.av hjärnan är en allvarlig operation med livsfara. Inte i alla fall slår benmärgen rot i patientens kropp, ibland kan den stötas bort. Därför innebär operationen undertryckande av det mänskliga immunförsvaret, vilket allvarligt kan påverka hans hälsa i framtiden.
Prognos
Osteopetros (dödlig marmor) i sin tidiga form leder till en hög risk för spädbarnsdödlighet. Det har förekommit fall då sjukdomen slutat av sig själv och under många år inte gjort sig gällande. I andra fall skedde ett kraftigt symtomförlopp, anemi blev mer uttalad, patienten led ofta av purulenta infektioner.
Risen att utveckla allvarliga komplikationer och döden är stor hos små barn. I vuxen ålder fortskrider sjukdomen i en mindre aktiv form och manifesteras endast av ökad bräcklighet av benvävnader.
Oavsett svårighetsgraden av marmorsjukdomen, bör patienter vara under överinseende av en ortoped livet ut. Specialisten kan upptäcka patologins utveckling i tid och vidta lämpliga åtgärder.
Det är mycket viktigt att följa rekommendationerna från en specialist och övervaka din hälsa. Marmorbenssjukdom är en allvarlig patologi som kräver att man vidtar alla åtgärder som är nödvändiga för återhämtning och underhåll av kroppen.
