Vår värld är bebodd av en mängd olika organismer: från mikroskopiska, endast synliga genom ett kraftfullt mikroskop, till enorma, som väger flera ton. Trots sådan artmångfald har alla organismer på jorden en mycket liknande struktur. Var och en av dem består av celler, och detta faktum förenar alla levande varelser. Samtidigt är det omöjligt att träffa två identiska organismer. Det enda undantaget är enäggstvillingar. Vad gör varje organism som lever på vår planet så unik?
I varje cell finns ett centr alt organ - det här är kärnan. Den innehåller vissa materialenheter - gener som finns i kromosomerna. Ur kemisk synvinkel är gener deoxiribonukleinsyra, eller DNA. Denna dubbelhelixmakromolekyl är ansvarig för nedärvningen av många egenskaper. Således är innebörden av DNA överföringen av genetisk information från föräldrar till avkomma. För att härleda denna sanning, alla forskarevärlden har under två århundraden gjort otroliga experiment, lagt fram djärva hypoteser, misslyckats och upplevt triumfen av stora upptäckter. Det är tack vare stora forskares och forskares arbete som vi nu vet vad DNA betyder.
I slutet av 1800-talet etablerade Mendel de grundläggande lagarna för överföring av egenskaper i generationer. Början av 1900-talet och Thomas Hunt Morgan avslöjade för mänskligheten det faktum att ärftliga egenskaper överförs av gener som finns på kromosomerna i en speciell sekvens. Forskare gissade om deras kemiska struktur på fyrtiotalet av 1900-talet. I mitten av femtiotalet avslöjades DNA-molekylens dubbla helix, principen om komplementaritet och replikation. På 1940-talet gjorde forskarna Boris Ephrussi, Edward Tatum och George Beadle den djärva hypotesen att gener producerar proteiner, det vill säga de lagrar specifik information om hur man syntetiserar ett specifikt enzym för vissa reaktioner i cellen. Denna hypotes bekräftades i verk av Nirenberg, som introducerade konceptet med den genetiska koden och härledde ett mönster mellan proteiner och DNA.
DNA-struktur
I cellkärnorna hos alla levande organismer finns nukleinsyror vars molekylvikt är större än proteiners. Dessa molekyler är polymera, deras monomerer är nukleotider. Proteiner består av 20 aminosyror och 4 nukleotider.
Det finns två typer av nukleinsyror: DNA (deoxiribonukleinsyra) och RNA (ribonukleinsyra). Deras struktur är liknande genom att båda substanserna innehåller en nukleotid: en kvävebas, en fosforsyrarest ochkolhydrat. Men skillnaden är att DNA har deoxiribos och RNA har ribos. Kväveh altiga baser är purin och pyrimidin. DNA innehåller purinerna adenin och guanin och pyrimidinerna tymin och cytosin. RNA inkluderar i sin struktur samma puriner och pyrimidin cytosin och uracil. Genom att kombinera fosforsyraresten från en nukleotid och kolhydraten från en annan bildas ett polynukleotidskelett, som kväveh altiga baser klänger fast vid. Det kan alltså uppstå en hel del olika föreningar som bestämmer artmångfalden.
DNA-molekylen är en dubbelhelix av två stora polynukleotidkedjor. De är sammanlänkade av en purin från en kedja och en pyrimidin från en annan. Dessa anslutningar är inte oavsiktliga. De lyder lagen om komplementaritet: bindningar kan mellan sig bilda en adenylnukleotid med en tymylisk, och en guanyl med en cytosyl, eftersom de kompletterar varandra. Denna princip ger DNA-molekylen den unika egenskapen självreplikation. Speciella proteiner - enzymer - flyttar och bryter vätebindningar mellan de båda kedjornas kvävebaser. Som ett resultat bildas två fria nukleotidkedjor, vilka kompletteras av de fria nukleotiderna som finns tillgängliga i cellens cytoplasma och kärna enligt komplementaritetsprincipen. Detta leder till bildandet av två DNA-strängar från en förälder.
Den genetiska koden och dess hemligheter
DNA-forskning låter oss förstå varje organisms individualitet. Detta kan lätt ses från exemplet med vävnadsinkompatibilitet vid organtransplantationer fråndonator till mottagare. Ett "främmande" organ, till exempel donatorhud, upplevs av mottagarens kropp som fientlig. Detta startar en kedja av immunreaktioner, antikroppar produceras och organet slår inte rot. Ett undantag i denna situation kan vara att givaren och mottagaren är enäggstvillingar. Dessa två organismer härstammar från samma cell och har samma uppsättning ärftliga faktorer. Vid organtransplantation, i det här fallet, bildas inga antikroppar, och nästan alltid slår organet rot helt.
Definitionen av DNA som den huvudsakliga bäraren av genetisk information fastställdes empiriskt. Bakteriologen F. Griffiths genomförde ett intressant experiment med pneumokocker. Han injicerade en dos av patogenen i möss. Vaccinerna var av två typer: form A med en kapsel av polysackarider och form B utan kapsel, båda ärftliga. Den första arten förstördes termiskt, medan den andra inte utgjorde någon fara för möss. Vad var bakteriologens överraskning när alla möss dog av pneumokocker av form A. Då uppstod en rimlig fråga i forskarens huvud om hur arvsmaterialet överfördes – genom protein, polysackarid eller DNA? Nästan tjugo år senare lyckades den amerikanske vetenskapsmannen Oswald Theodor Avery svara på denna fråga. Han satte upp en serie experiment av exklusiv karaktär och fann att med förstörelsen av ett protein och en polysackarid fortsätter nedärvningen. Överföringen av ärftlig information slutfördes först efter förstörelsen av DNA-strukturen. Detta ledde till postulatet: molekylen som bär ärftlig information är ansvarig för överföringen av ärftlig information.
DNA-struktur avslöjadoch den genetiska koden har gjort det möjligt för mänskligheten att ta ett enormt steg framåt i utvecklingen av sådana områden som medicin, krimin alteknik, industri och jordbruk.
DNA-analys i rättsmedicinsk undersökning
För närvarande progressiv journalföring av kriminella och civila processer är inte komplett utan användning av genetisk analys. DNA-undersökning görs inom krimin alteknik för studier av biologiskt material. Med hjälp av denna studie kan krimin alteknik upptäcka spår av en inkräktare eller offer på föremål eller kroppar.
Genetisk expertis bygger på en jämförande analys av markörer i biologiska prover av människor, vilket ger oss information om närvaron eller frånvaron av relation mellan dem. Varje person har ett unikt "genetiskt pass" - detta är hans DNA, som lagrar fullständig information.
Rättsmedicinsk undersökning använder en högprecisionsmetod som kallas fingeravtryck. Den uppfanns i Storbritannien 1984 och är en studie av prover av biologiska prover: saliv, sperma, hår, epitel eller kroppsvätskor för att identifiera spår av en brottsling i dem. Den rättsmedicinska DNA-undersökningen är alltså utformad för att utreda en viss persons skuld eller oskuld i olagliga handlingar, för att klargöra fall av tveksamt moderskap eller faderskap.
På sextiotalet av förra seklet organiserade tyska specialister ett sällskap för att främja genomforskning inom den rättsliga och juridiska sfären. I början av nittiotalet skapasen särskild kommission som publicerar viktiga verk och upptäckter inom detta område, som lagstiftare av standarder i arbetet med rättsmedicinska undersökningar. 1991 fick denna organisation namnet "International Society of Forensic Geneticists". Idag består den av mer än tusen anställda och 60 globala företag som är engagerade i forskning inom området rättsliga förfaranden: serologi, molekylär genetik, matematik, biostatik. Detta har medfört enhetliga höga standarder för världens krimin altekniska praxis, vilket förbättrar upptäckten av brott. DNA-krimin alteknisk undersökning utförs i specialiserade laboratorier som är en del av komplexet av det rättsliga och rättsliga systemet i staten.
Problem med rättsmedicinsk genomisk analys
Rättsmedicinska experters huvuduppgift är att undersöka de inlämnade proverna och göra en DNA-slutsats, enligt vilken det är möjligt att fastställa de biologiska "avtrycken" av en person eller fastställa ett blodförhållande.
DNA-prover kan finnas i följande biologiska material:
- svettmärken;
- bitar av biologisk vävnad (hud, naglar, muskler, ben);
- kroppsvätskor (svett, blod, sperma, transcellulär vätska, etc.);
- hår (måste ha hårsäckar).
För en rättsmedicinsk undersökning presenteras en specialist med fysiska bevis från brottsplatsen som innehåller genetiskt material och bevis.
För närvarande skapas en databas med kriminellt DNA i ett antal progressiva länder. Detta förbättrar avslöjandetbrott även med utgången preskriptionstid. DNA-molekylen kan lagras i många århundraden utan förändring. Informationen kommer också att vara mycket användbar för att identifiera en person i händelse av massdöd av människor.
Lagstiftningsram och framtidsutsikter för DNA-krimin alteknik
I Ryssland 2009 antogs lagen "Om obligatorisk genomisk fixering". Denna procedur utförs för fångar, såväl som för personer vars identitet inte har fastställts. Medborgare som inte finns med i denna lista gör testet frivilligt. Vad kan en sådan genetisk bas ge:
- minska grymheter och minska brottsligheten;
- kan bli det viktigaste bevisfaktumet för att lösa ett brott;
- lösa problemet med arv i kontroversiella fall;
- att fastställa sanningen i frågor om faderskap och moderskap.
DNA-slutsats kan också ge intressant information om en persons personlighet: genetisk predisposition för sjukdomar och missbruk, samt benägenhet att begå brott. Ett fantastiskt faktum: forskare har upptäckt en viss gen som är ansvarig för en persons benägenhet att begå grymheter.
DNA-expertis inom krimin alteknisk vetenskap har hjälpt till att lösa mer än 15 000 brott världen över. Det är särskilt fascinerande att det går att lösa ett brottmål endast genom ett hårstrå eller en bit av brottslingens hud. Skapandet av en sådan bas förutsäger stora framtidsutsikter inte bara på det rättsliga området, utan också inom sådana industrier som medicin och läkemedel. DNA-forskning hjälper till att hantera svårbehandlade sjukdomar som ärvs.
Procedurutföra DNA-analys. Fastställande av faderskap (moderskap)
För närvarande finns det många privata och offentliga ackrediterade laboratorier där DNA-analys kan göras. Denna undersökning baseras på en jämförelse av DNA-fragment (loci) i två prover: den tilltänkta föräldern och barnet. Logiskt sett får ett barn 50 % av sina gener från sina föräldrar. Detta förklarar likheten med mamma och pappa. Om vi jämför en viss sektion av barnets DNA med en liknande sektion av den avsedda förälderns DNA, kommer de att vara desamma med en sannolikhet på 50 %, det vill säga 6 av 12 loci kommer att sammanfalla. %. Om endast en av de tolv ställena matchar, minimeras denna sannolikhet. Det finns många ackrediterade laboratorier där DNA-tester kan göras privat.
Analysens noggrannhet påverkas av arten och antalet loci som tas för studien. DNA-studier har visat att det genetiska materialet hos alla människor på planeten matchar 99%. Om vi tar dessa liknande sektioner av DNA för analys kan det visa sig att till exempel en australiensisk aborigin och en engelska kommer att vara helt identiska personligheter. Därför, för en korrekt studie, tas områden som är unika för varje individ. Ju fler sådana områden kommer att utsättas för forskning, desto högre är sannolikheten för analysens noggrannhet. Till exempel, med den mest grundliga och högkvalitativa studien av 16 STR, slutsatsenDNA kommer att erhållas med en noggrannhet på 99,9999 % när sannolikheten för moderskap/faderskap bekräftas och 100 % när detta vederläggs.
Etablera en nära relation (mormor, farfar, systerdotter, brorson, moster, farbror)
DNA-analys för relation skiljer sig inte i grunden från testet för faderskap och moderskap. Skillnaden är att mängden delad genetisk information kommer att vara hälften av ett faderskapstest och kommer att vara cirka 25 % om 3 av 12 loci matchar exakt. Därutöver måste även villkoret iakttas att de släktingar mellan vilka släktskap upprättas tillhör samma linje (av mor eller far). Det är viktigt att transkriptionen av DNA-analysen är så tillförlitlig som möjligt.
Etablera DNA-likheter mellan syskon och halvsyskon
Syskon och bröder får en uppsättning gener från sina föräldrar, så DNA-testning avslöjar 75–99 % av samma gener (när det gäller enäggstvillingar – 100 %). Halvsyskon kan bara ha högst 50 % av samma gener och bara de som förs ner genom moderlinjen. Ett DNA-test kan med 100 % noggrannhet visa om syskon är syskon eller styvbröder.
DNA-test för tvillingar
Tvillingar till sin natur av biologiskt ursprung är identiska (homozygota) eller tvåsidiga (heterozygota). Homozygota tvillingar utvecklas från en befruktad cell, är av endast ett kön och är helt identiska i genotyp. Heterozygot bildas av olika befruktadeägg, är av olika kön och har små skillnader i DNA. Genetisk testning kan avgöra med 100 % noggrannhet om tvillingar är monozygota eller heterozygota.
Y-kromosom-DNA-testning
Överföringen av Y-kromosomen sker från far till son. Med hjälp av denna typ av analyser är det möjligt att med hög noggrannhet avgöra om män är medlemmar i samma familj och hur nära de är släkt. Y-kromosom-DNA-bestämning används ofta för att skapa ett släktträd.
Mitokondriell DNA-analys
MtDNA ärvs genom moderlinjen. Därför är denna typ av undersökning mycket informativ för att spåra släktskap genom moderns sida. Forskare använder mtDNA-analys för att kontrollera evolutionära och migrationsprocesser, samt för att identifiera människor. Strukturen av mtDNA är sådan att två hypervariabla regioner HRV1 och HRV2 kan särskiljas i den. Genom att forska på HRV1-lokuset och jämföra det med Standard Cambridge Sequence kan man få en DNA-slutsats om huruvida personerna som studeras är släktingar, om de tillhör samma etniska grupp, samma nationalitet, samma moderlinje.
Dechiffrera genetisk information
Tot alt har en person ungefär hundra tusen gener. De är kodade i en sekvens som består av tre miljarder bokstäver. Som nämnts tidigare har DNA strukturen av en dubbelhelix, sammankopplad genom en kemisk bindning. Den genetiska koden består av många variationer av fem nukleotider, betecknade: A (adenin), C(cytosin), T (tymin), G (guanin) och U (uracil). Ordningen för lokalisering av nukleotider i DNA bestämmer sekvensen av aminosyror i en proteinmolekyl.
Forskare har upptäckt ett märkligt faktum att cirka 90 % av DNA-kedjan är en slags genetisk slagg som inte bär viktig information om det mänskliga genomet. De återstående 10 % är uppdelade i sina egna gener och regulatoriska regioner.
Det finns tillfällen då DNA-kedjefördubbling (replikation) misslyckas. Sådana processer leder till uppkomsten av mutationer. Även ett minim alt fel på en nukleotid kan orsaka utvecklingen av en ärftlig sjukdom som kan vara dödlig för människor. Tot alt känner forskarna till cirka 4 000 sådana störningar. Faran för sjukdomen beror på vilken del av DNA-kedjan mutationen kommer att påverka. Om detta är ett område med genetisk slagg, kan felet gå obemärkt förbi. Detta påverkar inte normal drift. Om ett replikationsfel inträffar vid ett viktigt genetiskt segment, kan ett sådant fel kosta en person livet. DNA-forskning från denna position kommer att hjälpa genetiker att hitta ett sätt att förhindra genmutation och besegra ärftliga sjukdomar.
Den genetiska kodtabellen hjälper genetiska forskare att lägga samman fullständig information om det mänskliga genomet.
| Aminosyra | mRNA-kodon |
|
Argininsyra Lysine Isoleucin Alanine Arginine Leucin Glycin tryptofan Methionine Glutamin Valine Cysteine Proline asparaginsyra Serine Histidin Aspargin Threonine Tyrosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Genetisk screening under planering och under graviditet
Genforskare rekommenderar att par genomgår genetisk forskning vid planeringen av avkomman. I det här fallet kan du ta reda på i förväg om möjliga förändringar i kroppen, bedöma riskerna med att få barn med patologier och bestämma förekomsten av genetiskt ärftliga sjukdomar. Men praxis visar att kvinnors DNA-tester oftast görs när de är gravida. Under sådana omständigheter kommer information också att erhållas om sannolikheten för missbildningar hos fostret.
Genetisk screening är frivillig. Men det finns ett antal anledningar till varför en kvinna måste genomgå en sådan studie. Dessa avläsningar inkluderar:
- biologisk ålder över 35;
- ärftliga mödrasjukdomar;
- historia om missfall och dödfödslarbarn;
- närvaro av mutagena faktorer under befruktningen: radioaktiv och röntgenstrålning, förekomst av alkohol- och drogberoende hos föräldrar;
- tidigare födda barn med utvecklingssjukdomar;
- virussjukdomar som överförs av en gravid kvinna (särskilt röda hund, toxoplasmos och influensa);
- ultraljudsindikationer.
Ett blodprov för DNA kommer med största sannolikhet att fastställa det ofödda barnets anlag för sjukdomar i hjärtat och blodkärlen, skelett, lungor, mag-tarmkanalen och endokrina systemet. Denna studie visar också risken att få ett barn med Downs och Edwards syndrom. DNA-rapporten ger läkaren en fullständig bild av tillståndet hos kvinnan och barnet och gör det möjligt för dem att ordinera den korrekta korrigerande behandlingen.
Metoder för genetisk forskning under graviditeten
Traditionella forskningsmetoder inkluderar ultraljud och ett biokemiskt blodprov, de utgör ingen fara för kvinnan och fostret. Detta är den så kallade screeningen av gravida kvinnor, utförd i två steg. Den första utförs vid en graviditetsålder på 12-14 veckor och låter dig identifiera allvarliga fostersjukdomar. Det andra steget utförs vid 20-24 veckor och ger information om mindre patologier som kan uppstå hos barnet. Om det finns bevis eller tvivel kan läkare ordinera invasiva analysmetoder:
- Fostervattenprov eller fostervattenprov för forskning. En punktering görs i livmodern med en speciell nål, den nödvändiga mängden fostervatten samlas upp föranalys. Denna manipulation utförs under ultraljudskontroll för att undvika skador.
- Chorion-biopsi - provtagning av placentacell.
- Gravida kvinnor som har haft en infektion ordineras placentogenes. Detta är en ganska allvarlig operation och utförs från och med den tjugonde graviditetsveckan, under allmän narkos;
- Navelsträngsblodprovtagning och analys, eller cordocentesis. Det kan bara göras efter den 18:e graviditetsveckan
Därmed är det möjligt att genom genetisk analys veta hur ditt barn kommer att vara, långt innan hans födelse.
Kostnad för DNA-test
En enkel lekman som inte stöter på denna procedur, efter att ha läst den här artikeln, uppstår en rimlig fråga: "Hur mycket kostar en DNA-undersökning?". Det är värt att notera att priset för denna procedur beror på den valda profilen för studien. Här är den ungefärliga kostnaden för ett DNA-test:
- faderskap (moderskap) – 23 000 rubel;
- nära relation - 39 000 rubel;
- kusin - 41 000 rubel;
- etablering av ett syskon/halvbror (syster) – 36 000 rubel;
- tvillingtest - 21 000 rubel;
- för Y-kromosomen - 14 000 rubel;
- för mtDNA - 15 000 rubel;
- konsultationer om fastställande av släktskap: muntligt - 700 rubel, skriftligt - 1400 rubel
Under de senaste åren har forskare gjort många stora upptäckter som omdefinierar den vetenskapliga världens postulat. DNA-forskning pågår. Forskare drivs av en stor önskan att upptäcka hemligheten bakom den mänskliga genetiska koden. Mycket har redan upptäckts och utforskats, men hur mycket av det okända ligger framför oss! Framsteg är inte värt detpå plats, och DNA-teknik är fast inbäddad i varje människas liv. Ytterligare forskning av denna mystiska och unika struktur, som är fylld av många hemligheter, kommer att avslöja för mänskligheten ett stort antal nya fakta.
