Ibland överskuggar ett barns födelse diagnosen som ställts av läkare - "Sturge-Weber-Crabbes syndrom". Detta är en sällsynt medfödd angiomatös lesion i ögon, hud och hjärnhinnor. Detta tillstånd förekommer hos 1 av 100 000 personer. Detta syndrom beskrevs först av Sturge 1879, och 1922 karakteriserade Weber de tecken som avslöjades av röntgenstrålar.
Krabbe 1934 föreslog att patienten tillsammans med angiom i huden också lider av angiomatos i hjärnhinnorna. Låt oss försöka ta reda på vad Sturge-Weber-Crabbes syndrom är, orsakerna, symtomen på denna patologi.
Sjukdomens egenskaper
Detta syndrom är en medfödd angiomatos, d.v.s. överdriven spridning av blodkärl. Patologi påverkar centrala nervsystemet, synorgan, hud. Webers syndrom manifesteras av ett stort antal medfödda angiom i ansiktsregionen, glaukom, epilepsi, mental retardation och andra oftalmologiska och neurologiska symtom.
Sjukdomen diagnostiseras med röntgen av skallen, MRT eller CT av hjärnstrukturer, mätning av intraokulärt tryck, oftalmoskopi, ultraljud av ögat, gonioskopi. Behandlingen består av antiepileptisk och symtomatisk terapi, och glaukom elimineras konservativt och kirurgiskt. I de flesta fall är prognosen dålig.
Orsaker till förekomst
Webers syndrom uppstår på grund av en kränkning av embryonal utveckling, som ett resultat av vilket två bakterielager skadas: ektodermen och mesodermen. Det är från dem som barnets nervsystem, hud, blodkärl och inre organ efter ett tag börjar utvecklas.
Orsakerna till detta misslyckande kan vara följande:
- berusning av en gravid kvinnas kropp med nikotin, droger, alkohol, olika mediciner;
- fosterinfektioner;
- dysmetaboliska störningar i den blivande mammans kropp.
Symptom
Om en person får diagnosen Webers syndrom kan symtomen på denna patologi vara annorlunda. Den viktigaste är angiomatos i ansiktets hud. Denna vaskulära fläck hos alla patienter är medfödd, och med tiden börjar den öka i storlek. Oftast ligger den i kindbenen och under ögonen, och när den trycks börjar den bli blek. I början har fläcken en rosa färg, varefter den får en röd-körsbärs- eller klarröd nyans.
Angiom kan variera i utseende och prevalens och ärsmå spridda härdar och en stor fläck som smälter samman. Angiomatos kan täcka svalget, näshålan och munnen. I de flesta fall (70%) är den vaskulära proliferationen ensidig, och i 40% av förändringarna i ansiktet kombineras vanligtvis med angiom i extremiteterna och bålen. Andra dermatologiska symtom kan också förekomma: mjukvävnadsödem, medfödda hemangiom, nevi.
Vid misstanke om Webers syndrom manifesteras neurologin av skador på kranialnerverna, vilket resulterar i motoriska och sensoriska störningar på motsatt sida av kroppen från det patologiska fokuset.
I 85 % av fallen hos barn under det första levnadsåret observeras encefalotrigeminal angiomatos med konvulsivt syndrom, manifesterad av epileptiska anfall av Jackson-typ, under vilka armar och ben är täckta med kramper. Epilepsi leder ofta till oligofreni, mental retardation, i vissa fall kan idioti, hydrocefalus observeras.
På synorganens sida observeras angiom i åderhinnan, hemianopsi, heterokromi i iris, colobom. En tredjedel av patienterna diagnostiseras med glaukom, vilket orsakar grumling av hornhinnan.
Diagnos of Sturge-Weber Syndrome
Syndromet i denna patologi diagnostiseras gemensamt av en neurolog, en ögonläkare, en epileptolog och en hudläkare.
Läkaren, som analyserar sjukdomshistoriken och patientens besvär, anger åldern när tecknen på sjukdomen först uppträdde. Hudens känslighet bedöms genom neurologisk undersökningoch muskelstyrka i kroppens lemmar.
Röntgen av skallen avslöjar områden med förkalkning av cortex med dubbla konturer. Datortomografi av hjärnan kan visualisera mycket större områden. MRT avslöjar områden med kortikal förtunning, degeneration och atrofi av hjärnsubstansen, exklusive intracerebral tumör, cerebral cysta.
Elektroencefalografi bestämmer graden av bioelektrisk aktivitet i hjärnan och etablerar epiaktivitet. Den oftalmologiska undersökningen består av synskärpa, mätning av intraokulär tryck, perimetri, gonioskopi, oftalmoskopi, AV-skanning och ultraljudsbiometri av ögat.
Ganska ofta remitteras en patient till en konsultation med en medicinsk genetiker.
Behandling
Om Webers syndrom diagnostiseras bör behandlingen endast vara symptomatisk. Detta innebär att patienten är befriad från sådana manifestationer av patologi som förvärrar hans liv, eftersom det för närvarande inte finns någon effektiv behandling.
Behandlingen utförs enligt följande:
- för att eliminera konvulsiva manifestationer, ordinerar läkaren speciella läkemedel: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- om psyko-emotionella störningar förekommer, skrivs psykofarmaka ut;
- För behandling av glaukom används ögondroppar som minskar utsöndringen av intraokulär vätska: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid och andra.
Om angiom i kranialhålan allvarligt påverkar kroppens funktion, utförs en kirurgisk operation för att ta bort dem.
Prognos
Tråkigt nog har en sjukdom som Webers syndrom en dålig prognos. Följande komplikationer kan uppstå:
- vision loss;
- vaskulära störningar som leder till stroke;
- en uttalad defekt i ansiktet, som inte tillåter en att anpassa sig norm alt i samhället och avsevärt minskar självkänslan;
- epileptiska anfall bidrar till allvarlig mental retardation.
Det finns inga förebyggande åtgärder för att förhindra utvecklingen av denna sjukdom, eftersom de exakta orsakerna till patologin ännu inte har identifierats.
Slutsats
Webers syndrom är alltså en mycket farlig medfödd sjukdom. Nyfödda barn utvecklas norm alt till en början, men epileptiska anfall inträffar i slutet av det första levnadsåret. Ofta finns det en eftersläpning i utvecklingen av extremiteterna, och efter ett tag uppstår mental retardation. Den här sjukdomen är obotlig, du kan bara ta droger som inte låter hälsan försämras.
