En av binjurarnas allvarliga patologier är adrenogenit alt syndrom, där produktionen av speciella hormoner som är involverade i regleringen av kroppens aktivitet störs. Som ett resultat av denna sjukdom ökar produktionen av androgener, steroidkönshormoner, vilket leder till virilisering av könsorganen, underutveckling av bröstkörtlarna, maskulinisering, infertilitet och andra patologier. Hur sjukdomen utvecklas och vad den är beskrivs nedan.
Problembeskrivning
Adrogenit alt syndrom är en medfödd patologi som kännetecknas av en störning i binjurebarkens aktivitet, där produktionen av enzymer som ansvarar för syntesen av steroider störs. Med denna sjukdom uppstår en störning i den sexuella sfären.
Enligt statistik hittas patologi oftast hos företrädare för judisk nationalitet (19%), hos eskimåer diagnostiseras sjukdomen i ett fall av tvåhundraåttiotvå och hos kaukasier - 1:14000.
Adrogenit alt syndrom typ av nedärvning är autosom alt recessiv. Om båda föräldrarna har denna patologi, är sannolikheten för att få ett barn med en defekt 25%. När en förälder är bärare och den andra har sjukdomen ökar risken för att få ett barn med medfödda anomalier till 75 %. I händelse av att en av föräldrarna inte har denna patologi kommer barnet inte att visa symtom på sjukdomen.
Medfödd adrenogenit alt syndrom kännetecknas av försämrad produktion av enzymer som är ansvariga för syntesen av steroider. Som ett resultat sker en minskning av produktionen av kortikosteroider (kortisol och aldosteron) och en samtidig ökning av androgener på grund av en ökning av nivån av ACTH, ett hormon som orsakar hyperplasi av binjurebarken som en kompensationsmekanism för att normalisera produktion av steroider. Allt detta leder till uppkomsten av symtom på sjukdomen i tidig ålder.
Det adrenogenitala syndromet, vars patogenes beskrivs ovan, är alltså associerat med genmutationer som leder till försämrad kortisolproduktion.
Ofta börjar sjukdomen visa sig efter svår stress, trauma, det vill säga tillstånd som framkallar en stark spänning i binjurebarken.
Former av adrenogenit alt syndrom
Inom medicin är det vanligt att särskilja följande former av sjukdomen beroende på symtomen, svårighetsgraden av defekten, samt tidpunkten för manifestationen av de första tecknen på patologi:
- Den postpubertala formen är den mest gynnsamma,tecken på sjukdomen uppträder under puberteten eller i reproduktiv ålder. Samtidigt har könsorganen en naturlig struktur, hos kvinnor kan det finnas en ökning av klitoris, hos män - penis. Vanligtvis upptäcks patologin av en slump under undersökningen av en patient för infertilitet.
- Den viriliska formen är mindre allvarlig. Med denna sjukdom hos kvinnliga spädbarn dominerar den onormala utvecklingen av könsorganen, hos pojkar observeras deras ökning i storlek. Det finns inga symtom som tyder på en dysfunktion i binjurarna. När människor åldras börjar tecknen på patologi att manifestera sig tydligare som ett resultat av exponering för androgener. Hos flickor finns hypertrofi av klitoris, en ökning av blygdläpparna. Pojkar har en förstorad penis, hud på pungen, pigmenterade vårtgårdar på bröstvårtorna.
- Den s altförlorande formen av adrenogenit alt syndrom är den allvarligaste varianten av sjukdomen, som upptäcks redan under det första året av ett barns liv. Barn utvecklar kräkningar och diarré, kramper. Hos flickor diagnostiseras falsk hermafroditism (könsorganen är byggda enligt den manliga typen), hos pojkar - en ökning av penis. Utan terapi inträffar döden.
- Förvärvad patologi diagnostiseras i 5 % av fallen.
Det finns andra former av patologi som är extremt sällsynta: lipid, hypertermiskt och hypertensivt adrenogenit alt syndrom hos barn.
Orsaker till sjukdomsutveckling
Som nämnts ovan, orsaken till sjukdomengenmutationer uppträder, vilket leder till att enzymer som är involverade i produktionen av steroider misslyckas. Vanligtvis beror detta på patologin hos genen som är ansvarig för bildandet av hormonet kortisol (95% av fallen). I andra fall sker en nedbrytning av andra enzymer som är involverade i steroidogenesen.
I de flesta fall börjar symtomen på patologi uppträda efter allvarliga sjukdomar, skador och förgiftningar, exponering för strålning, stressiga situationer och känslomässig stress, långvarig fysisk ansträngning och så vidare.
Förvärvad sjukdom kan uppstå som ett resultat av androsterom - en godartad tumör som lätt kan förvandlas till en malign. Neoplasmer bildas från adenocyter i binjurebarken, vilket leder till syntesen av en stor mängd androgener. Denna patologi kan uppträda i alla åldrar.
Symtom och tecken på sjukdom
Virila och s altförlorande former av sjukdomen bildas under den prenatala utvecklingsperioden och uppträder efter barnets födelse. Deras huvudsakliga symptom är virilisering av de yttre könsorganen. Hos flickor blir klitoris stor, den ser ut som en manlig penis, blygdläpparna är också förstorade. Hos pojkar förstoras även penis, pigmentering av pungen uppstår.
Sjukdomen kan kännas igen på följande egenskaper:
- dominans av manliga egenskaper;
- tung pigmentering av könsorganen;
- tidig hårväxt i blygdområdet ocharmhålor;
- hudutslag.
Tillsammans med detta uppstår svåra somatiska störningar som i vissa fall leder till döden. I det här fallet är symtomen på adrenogenit alt syndrom som följer:
- svår diarré och kräkningar som leder till uttorkning;
- kramper.
Barn med denna patologi har binjurebarksvikt. Adrenogenit alt syndrom hos nyfödda manifesteras av tecken som kräkningar, acidos, adynami, trögt sug och hyperpigmentering.
Tecken på sjukdom under uppväxt
När barnet blir äldre förvärras symtomen på sjukdomen. Hos barn börjar det bildas disproportioner i storleken på kroppsdelar. Flickor har ofta liten växtlighet, breda axlar och ett sm alt bäcken. Före sju års ålder börjar puberteten, som åtföljs av uppkomsten av sekundära manliga egenskaper.
Med den postpubertala formen av sjukdomen är symtomen mindre uttalade. Vanligtvis har sådana människor i tidig ålder utseende av hår i blygdområdet, bröstvårtor och armhålor, såväl som ovanför överläppen och längs den vita linjen i buken. Allt detta åtföljs av utvecklingen av akne. Det är inte ovanligt att ett barn utvecklar överdriven hårväxt i ansiktet runt mustasch, skägg, pubis, bröst, rygg och extremiteter mellan två och fem års ålder.
Enligt statistik åtföljs sjukdomen ofta av ett sänkt blodtryck, utveckling av hypotoni, huvudvärk och ökad hudpigmentering. Kanskeutvecklingen av kollaps på grund av en kränkning av vattenmetaboliska funktioner i kroppen.
I vissa fall sker en ökning av blodtrycket, som orsakas av en stor mängd mineralokortikoider i blodet hos en person.
Konsekvenser
Som regel leder adrenogenit alt syndrom till utvecklingen av infertilitet. Samtidigt, ju tidigare symtomen på patologi dök upp, desto mindre sannolikt är kvinnor att bli gravida. Vissa former av sjukdomen leder till spontana missfall i början av graviditeten.
Allvarlig komplikation
Den allvarligaste komplikationen av sjukdomen är akut binjurebarksvikt, som åtföljs av blåa och kalla extremiteter, hypotermi, illamående, kräkningar och diarré. Samtidigt leder adrenogenit alt syndrom hos pojkar och flickor ofta till uttorkning, torr hud, skärpning av ansiktsdrag, indragning av fontanelen, hjärtklappning och sänkt blodtryck. Detta tillstånd utgör ett hot mot livet, så det är viktigt att ge medicinsk hjälp i tid.
Diagnostiska åtgärder
Diagnos av adrenogenit alt syndrom innebär användning av flera tekniker:
- Ultraljud och CT, vars resultat visar att binjurarna är förstorade i storlek och att livmodern hos kvinnor släpar efter i utvecklingen.
- Laboratorieanalys av blod och urin, som visar en ökning av koncentrationen av testosteron, DAE, FSH och LH, renin.
- Ett ACTH-test som visar en minskning av kortisolkoncentrationen.
- Forskning av blodserum för innehållet av androstenedion.
- Basal temperaturmätning.
Differentialdiagnos
Läkaren skiljer adrenogenit alt syndrom med sjukdomar som polycystiska äggstockar, androblastom, androsterom i binjurarna. I detta fall utförs en hormonell studie av urin och blod för att bestämma koncentrationen av hormoner. I svåra fall krävs konsultation med endokrinolog, urolog och genetiker.
Terapi
Behandling med adrenogenit alt syndrom innebär hormonbehandling, som syftar till att fylla bristen på steroider. Hormonbehandling används inte i avsaknad av hudutslag, en normal menstruationscykel, och även i avsaknad av graviditetsplanering i framtiden. I andra fall kommer terapin att bero på manifestationen av symtom, sjukdomens form och graden av dess manifestation. Vanligtvis skrivs andra mediciner ut tillsammans med användning av hormoner.
Om en kvinna planerar att skaffa barn måste hon ta glukokortikosteroider tills graviditeten inträffar. Terapi kan kompletteras med läkemedel som stimulerar ägglossningen. För att minska risken för missfall bör hormoner tas fram till trettonde graviditetsveckan.
En läkare kan ordinera p-piller om en kvinna inte planerar en graviditet, men klagar över menstruationsrubbningar och hudutslag. Behandlingen i detta fall varar upp till sex månader, varefter hormonbehandling rekommenderas.
Kirurgisk behandling
Vid allvarlig falsk hermafroditism ordineras hormoner och operationer utförs för att korrigera de yttre könsorganen. Ibland kan det behövas hjälp av en psykoterapeut. Detta händer vanligtvis när den medfödda sjukdomen inte diagnostiserades i tidig ålder och flickan växte upp i familjen som pojke. I vissa fall tar läkare bort livmodern och dess bihang för att bevara det civila manliga könet, men detta beslut måste fattas av patienten.
Kirurgiska ingrepp syftar till resektion av klitoris, dissektion av sinus och bildande av ingången till slidan. Vid en sekundär infektion höjs doseringen av läkemedel.
Taktiken för att behandla olika former av sjukdomen beror alltså på patientens ålder, arten av störningarna, tidpunkten för diagnosen av patologin. Läkare rekommenderar att behandlingen påbörjas så tidigt som möjligt för att minska risken för komplikationer.
Prognos
Prognosen för sjukdomen beror på att diagnosen ställs i tid, kvaliteten på behandlingen, plastikkirurgi på de yttre könsorganen. Ofta har patienter kortväxthet och kosmetiska defekter, vilket bidrar till en kränkning av deras anpassning i samhället. Med effektiv behandling förvärvar kvinnor förmågan att bära ett barn norm alt. Hormonersättningsterapi bidrar vanligtvis till den snabba utvecklingen av bröstkörtlarna, normaliseringen av menstruationscykeln.
I närvaro av en s altförlorande formsjukdomar, dör patienter ofta tidigt i livet av utvecklingen av lunginflammation eller pylorospasm. Enligt statistik leder den tidiga manifestationen av patologi till för tidig pubertet.
Förebyggande
Förebyggande åtgärder vidtas vid planering av graviditet. Var noga med att konsultera en genetiker om det fanns fall av en sådan sjukdom i familjen. Det rekommenderas att båda parter genomgår ACTH för att fastställa patologins bärande. Det är också nödvändigt att genomföra en studie av nivån på steroidkoncentrationen den femte dagen efter förlossningen för att kunna påbörja terapi för patologin i tid.
