Kabukis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som förekommer en gång av 32 000 nyfödda. Utseendet på ett sjukt barn (fenotyp) liknar sminkningen av en skådespelare från den antika japanska Kabuki-teatern.
Innan föreställningen hade de manliga skådespelarna en lång smink. Ögonens yttre hörn drogs upp och åt sidan. Vissa källor använder termen "Kabuki makeup syndrome". Ibland finns det ett namn med samma namn - Niikawa-Kuroki syndrom. Jag ville särskilt lyfta fram ögonen. Många skådespelare offrade sin hälsa och målade ögonglober. Ögonbrynen framhävdes också, vilket gjorde dem böjda i en båge. När föreställningen var slut fryste karaktären på plats, fäste blicken på en punkt och kisade ögonen.
Sjukdomen manifesteras av karakteristiska drag i ansiktet i samband med mental retardation. Att studera familjer med Kabukis syndrom avslöjade ett autosom alt dominant arvsmönster.
Historisk bakgrund
Beskrivs 1981 av de japanska läkarna Niikawa och Kuroki. Första studienvisade att av 60 barn var 58 japaner. I mer än ett decennium i den medicinska världen ansågs syndromet vara en japansk sjukdom. 1992 blev det uppenbart att människor oavsett ras är mottagliga för sjukdomen. Fall av syndromet har identifierats i Nordamerika, arabiska länder, Vitryssland. Hittills har mer än 350 fall av patologi studerats.
Orsaker till syndromet
Etiologi är inte helt förstådd. Mycket forskning har gjorts. Vi studerade förhållandet mellan kön och sjukdomen (50/50), uteslöt sambandet med närbesläktade äktenskap, avslöjade inga patologiska effekter på fostret under graviditeten. Karyotypning av alla sjuka barn och deras föräldrar genomfördes. De hittade genmutationer och försökte få dem under syndromet, men studierna motbevisades.
Under 2011 screenades 110 familjer med Kabukis syndrom, och i 81 fall hittades en mutation i MLL2-genen, men detta är inte en absolut indikator på sjukdomen. Diagnosen ställs fortfarande utifrån den kliniska bilden. Forskning pågår fortfarande.
Kliniska tecken på sjukdom
Baserat på ett stort antal undersökta patienter identifierade vetenskapsmannen Niikawa och medförfattare 5 kardinalsymptom på Kabukis syndrom.
- Karakteristiskt ansikte - långa palpebrala sprickor, tjocka ögonfransar, vridning av nedre ögonlocket (ektropion), bred näsrygg, tillplattad nässpets, stora utstående öron, ögonbryn i form av bågar med en sällsynt utväxt i deras laterala del, låg hårväxt.
- Skelettavvikelser - skallpatologi och mikrocefali, gotisk gom (hög), gomsp alt kombinerad med läppsp alt, tandavvikelser (vida tandluckor, otillräckliga tänder, malocklusion), tillväxthämning, korta fingrar (särskilt den 5:e), sacrococcygeal sinus (epitel-coccygeal passage), ökad ledrörlighet, skolios.
- Förändring i dermatoglyfer - fosterkuddar på fingertopparna.
- Intellektuell brist av varierande grad. IQ-test är i genomsnitt 60-80 poäng. Barn med Kabukis syndrom är mer benägna att utveckla autism. Kännetecknas av en kränkning av beteende, fattigdom av känslor, en tendens att tugga oätliga föremål.
- Stunting efter förlossningen.
Andra symptom
De åtföljer de viktigaste symptomen på sjukdomen. Alla system i kroppen kan påverkas.
- Kardiovaskulära systemets patologi. Alla medfödda hjärtsjukdomar (tetralogi av Fallot, ventrikulär eller förmaksseptumdefekt, koarktation eller aortaaneurysm, patent ductus arteriosus) kan bildas.
- Kirurgisk patologi - bråck (navel, inguinal, diafragma), anusatresi.
- Störningar i matsmältningssystemet i form av malabsorption av näringsämnen (malabsorption), galldyskinesi.
- Patologi i urinvägarna - dysplasi, hästskonjure, splittring av njurbäckenet, duplicering och obstruktion av urinledarna.
- missbildningar i de yttre könsorganen - kryptorkism, mikropenis.
- Immunbrist. Barn utvecklar ofta övre luftvägsinfektioner och lunginflammation. Det finns en exacerbation av öroninflammation.
- Endokrin patologi. I spädbarnsåldern kan det finnas hypoglykemi. Ibland utvecklas diabetes mellitus, medfödd hypotyreos och fetma. Nivån av somatotropt hormon kan minska. Flickor kan ha tidig pubertet.
- Hematologiska störningar - idiopatisk trombocytopen purpura, autoimmun hemolytisk anemi, polycytemi, neonatal hyperbilirubinemi.
- Sinnensstörningar. Synnedsättning (närsynthet, astigmatism, ofullständig atrofi av synnerven. Nedsatt eller försämrad hörsel (65 % av fallen).
- Neurologisk patologi. Från födseln kan det finnas en minskning av sug- och sväljereflexerna. Frånvaro nervpares, nystagmus, skelning, hängande ögonlock. En tredjedel av barnen har muskelhypotoni, som kan pågå under lång tid. När barn blir äldre, släpar de efter i psykologisk och fysisk utveckling, det finns en kränkning av samordningen av rörelser, en försening i talutvecklingen. Det kan finnas en darrning av händer och fötter. Utvecklingen av epilepsi sker i alla ålderskategorier, flickor är mer mottagliga.
Diagnos av Kabukis syndrom
Diagnos baseras på den kliniska bilden och bekräftas av kromosomstudier. En molekylär studie pågår för en mutation i MLL2-genen. Vissa genetiska sjukdomar har liknande egenskaper, det är nödvändigt att genomföra en differentialdiagnostik.
Det är viktigt att identifiera allvarliga störningar i organ och system med hjälp av ett brett utbud av laboratorie- och instrumentstudier.
Kabuki Syndrome Treatment
Det finns ingen specifik terapi. Korrigering av befintliga störningar i kroppen. Kirurgisk behandling av hjärtfel utförs. Utför plast hård gom. Vid hörselnedsättning är behandling av otolaryngolog och audionom nödvändig, frågan om hörapparat håller på att lösas. Övriga överträdelser ersätts. Barn med Kabukis syndrom behöver anpassa sig till den sociala miljön. Familjer behöver psykologiskt och materiellt stöd för att uppfostra ett sådant barn.
I januarinumret av den ledande amerikanska tidskriften PNAS publicerades en artikel om behandling av mental retardation vid Kabukis syndrom. Kärnan i terapin är användningen av en lågkolhydratketondiet. Sådan näring hjälper till att uppnå en ökning av nivån av neurogenes. Studien genomfördes på laboratoriemöss vid Johns Hopkins University. Det har visat sig öka nivån av reparation av nervvävnad i hjärnan hos djur.
Vår landsman, doktor i biologiska vetenskaper Varvara Dyakonova kommenterade upptäckten av amerikanska kollegor. Hon menar att näringskorrigering är mycket säkrare än kemiska läkemedel. Det finns indikationer på att denna behandlingsmetod kommer att hjälpa till vid behandling av andra genetiska anomalier förknippade med mental retardation.
Det är känt att ketonkroppar är metaboliter för fettnedbrytning. Deras bildning sker med brist på kostenkolhydrater och övergången till proteinnäring. Ketoner ger näring till hjärnan, men samtidigt har deras överskott en giftig effekt på det centrala nervsystemet. Därför kräver införandet av en sådan diet i kosten för sjuka barn ytterligare testning. Forskning pågår.
Disease Awareness Day - 23 oktober
Firas i många länder runt om i världen. En särskild interregional förening för funktionshindrade barn och deras föräldrar "Kabukis syndrom" har skapats. En offentlig organisations arbete är att stödja familjer som ställs inför denna patologi. I sociala nätverk finns det bloggar om föräldrar som delar med sig av sina erfarenheter av att uppfostra och anpassa ett sjukt barn. Folk pratar om problemet, hur man lever med det.
Sjukdom och prognos
Kabukis syndrom har en god prognos. Den förväntade livslängden påverkas av förekomsten av patologi från det kardiovaskulära systemet och graden av immunskydd.
