West syndrom är ett komplex av manifestationer av en ganska allvarlig form av epilepsi som uppstår hos små barn och är en följd av hjärnskador. Det mest slående tecknet på denna patologi är en uttalad eftersläpning i mental utveckling. Denna sjukdom kännetecknas också av ett symptomatiskt komplex: ofrivilliga rörelser i form av nickar och snabba lutningar av kroppen, som till sin natur representerar en repetitiv spastisk sammandragning av individuella muskelgrupper eller har en generaliserad karaktär. De uppträder huvudsakligen under insomning eller vid uppvaknande. Elektroencefalografi fixar samtidigt en tydlig hypsarrytmi, vilket är en onorm alt hög amplitud hjärnaktivitet.
Beskrivning av sjukdomen
Sjukdomen visar sig vanligtvis i spädbarnsåldern, majoriteten av manifestationerna inträffar före ett års ålder.
Diagnostiska metoder är baserade på analys av kliniska symtom, som ytterligare bekräftas av resultatendatortomografi, magnetisk resonanstomografi, samt resultaten av EEG (elektroencefalografi). Behandling utförs med hjälp av antiepileptika, läkemedel av steroidgruppen. Kirurgisk intervention kan också krävas för att ta bort den del av hjärnan där det finns ett fokus på epiaktivitet.
Lite historia och statistik
För första gången uppmärksammades och beskrevs det West-syndrom vi överväger av en läkare med samma namn 1841. Han observerade manifestationer hos sitt barn och pekade ut dem i ett separat symtomatiskt komplex, som sedan gjordes till en separat diagnos. Eftersom denna patologi uppträder i spädbarnsåldern, kallas de spastiska och paroxysmala manifestationerna som är karakteristiska för den infantila spasmer. Till en början klassificerades inte detta syndrom som en separat kategori av sjukdomar, utan ansågs vara en variant av manifestationen av en generaliserad form av epilepsi.
I mitten av 1900-talet, baserat på data som erhållits från studier och analys av EEG-data från små patienter, identifierades specificiteten för hjärnans hypsarrytmiska aktivitet, kännetecknad av en kaotisk växling av långsamma vågor perioder med spikar med hög amplitud. Baserat på dessa specifika EEG-mönster identifierades sjukdomen som ett separat diagnostiskt kriterium, specifikt för unga patienter.
Separat Syndrome
Med upptäckten och förbättringen av neuroimaging diagnostiska metoder blev det möjligt att identifiera fokus för cerebralämnen som påverkas av epiaktivitet. Det är dessa nya tillvägagångssätt och de data som erhållits på grundval av dem som orsakade vägran att betrakta West syndrom som en generaliserad form av epilepsi. Från det ögonblicket började det klassificeras som epileptisk encefalopati. Således identifierades denna typ av epileptisk form av encefalopati som ett separat syndrom för barndomen. För vuxna patienter blev det känt som Lennox-Gastauts syndrom.
Enligt statistik är förekomsten av denna form av epilepsi (West syndrom) bland barn med dokumenterade hjärnsjukdomar cirka 2 %, och bland infantil epilepsi är diagnosen cirka 25 % av alla fall. Incidensen är 2-4 patienter per 10 000 nyfödda. Hos pojkar finns sjukdomen oftare än hos flickor. I 90% av fallen manifesterar syndromet sig upp till ett år, toppen av sjukdomen inträffar vid en ålder av 4 till 6 månader. Vid tre års ålder försvinner spastiska symtom antingen helt eller flyter över i andra former av epilepsi.
"Child Angels" och West Syndrome
Det finns en gemenskap av föräldrar till särskilda barn på webben. I den kan du hitta information om det syndrom vi beskriver. Mammor delar med sig av sin feedback om symtomen på sjukdomen hos sina barn, såväl som om behandlingsmetoder. Sajten heter "Barn-änglar". West syndrom är en patologi som väcker många frågor bland föräldrar till nyfödda som drabbats av det.
Etiologiska egenskaper
De flesta fall är symtomatiska.
Tyvärr, finns inteexakta uppgifter om sjukdomens etiologi. Orsakerna kan vara akuta intrauterina infektioner (cytomegalovirus, herpetiskt), fetala hypoxiska lesioner, postnatal encefalit, för tidig födsel, nyfödd asfyxi, intrakraniellt födelsetrauma, postnatal ischemi, etc.
Dessutom är det troligt att West syndrom hos barn kan vara resultatet av anatomiska avvikelser i hjärnan, som till exempel agenesis av corpus callosum, hemimegalencefali.
Infantila spasmer kan också ha sekundära symtom, d.v.s. vara en konsekvens och symptom på andra sjukdomar, såsom fakomatos, neurofibromatos, Downs syndrom, vissa genmutationer. Det finns också bevis som kopplar samman infantila spasmer med fenylketonuri.
Reasons
I cirka 10 % av fallen kan orsaken till sjukdomen inte fastställas, men det finns en genetisk predisposition, eftersom en familjehistoria kan avslöja förekomsten av liknande epileptiska symtom.
Det finns också ett antal antaganden om sambandet mellan förekomsten av patologi och vaccination, nämligen med DPT-vaccination. Men förekomsten av ett sådant förhållande är inte ett bevisat faktum. Det är möjligt att det är ett enkelt sammanträffande av kalendertiden för vaccination och den ålder vid vilken de primära tecknen på West syndrom är mest karakteristiska.
Den patogenetiska mekanismen för infantila spasmer i modern medicin har hittills bara hypotetiska motiveringar. Enligt en synvinkel är Wests syndrom resultatet av dysfunktionserotonerga neuroner. Ursprunget till denna hypotes är baserad på förekomsten av ett lågt innehåll av hormonet serotonin och dess metaboliter.
De exakta orsakerna till Wests syndrom är inte helt klarlagda.
Det finns också ett immunologiskt skäl som talar för ett samband mellan aktiverade B-celler och sjukdom.
Separat är det värt att notera teorin om beroendet av patologi och försämrad funktion av hjärnan och binjurarna. Grunden för detta antagande är det positiva resultatet av behandling av West syndrom med ACTH.
Vissa forskare ser orsaken till syndromet i överdriven produktion av excitatoriska synapser och konduktiva kollateraler, som orsakar en ökad excitabilitet i hjärnbarken, och bristen på myelin, fysiologiskt för spädbarn, orsakar ett asynkront EEG mönster.
När ett barn mognar och hans hjärna utvecklas, ökar nivån av myelin, vilket leder till en markant minskning av hans excitabilitet. Följaktligen bleknar bilden av spastiska manifestationer märkbart: de försvinner antingen eller förvandlas till Lennox-Gastaut-patologi.
Tänk på de viktigaste symptomen på West syndrom.
Symptomatisk bild
Som vi noterade ovan, manifesterar sjukdomen sig vanligtvis under det första levnadsåret. Det finns fall av en senare primär manifestation av syndromet, men vid maxim alt 4 år.
Den kliniska huvudbilden representeras av seriella muskelspasmer och fysisk och mental eftersläpningutveckling. Samtidigt har förseningen i psykomotorisk utveckling i de flesta kliniska fall en primär manifestation, och paroxysmala symtom uppträder redan mot dess bakgrund. Men hos 30 % av barnen föregås en märkbar utvecklingsförsening av uppkomsten av en paroxysm.
Vanligtvis visar sig psykomotorisk retardation i frånvaro eller omotiverad utrotning eller helt försvinnande av greppreflexen. Det finns också fall av bristande förmåga att fästa blicken på ett föremål eller följa det. Dessa symtom har en ganska ogynnsam prognos för vidare utveckling.
Muskelspasmer
Den är seriell och symmetrisk, tidsintervallen mellan dem är ganska korta och överstiger vanligtvis inte en minut. Spasmer är mest intensiva i början av attacken, och i slutet avtar de. Spastiska attacker är inte förutsägbara, deras frekvens kan variera från ett till flera dussin per dag. Deras karakteristiska drag är en ganska snäv fysiologisk koppling till tidpunkten för uppvaknande och tidpunkten för att somna, när barnet befinner sig mellan sömnstadiet och vakenhet. De kan provoceras av ett högt ljud, plötsliga oväntade rörelser och till och med beröring.
Flexion och extension
Beroende på vilken muskelgrupp som genomgår ofrivillig sammandragning, klassificeras spastiska manifestationer i flexion och extensor, men oftast blandas spasmer. De följs i frekvens av flexion, men extensorer är de sällsynta i frekvens av fall. Oftast barnetspasmer av olika slag är störande, medan den dominerande bilden av en av dem observeras. Det är omöjligt att förutsäga vilken spasm som kommer att råda, eftersom det beror på positionen av barnets kropp vid tidpunkten för början av nästa spasmiska attack.
Spasmer kan vara lokaliserade, vilket förekommer oftast, eller de kan generaliseras, vilket innebär att alla muskelgrupper drar ihop sig.
Beskriv sambandet mellan den kontraktila aktiviteten hos olika muskelgrupper och deras kliniska bild:
- Konvulsiv böjning av nackmusklerna orsakar huvudnickning, vilket är ett av de kännetecknande symptomen på West syndrom.
- Spastiska sammandragningar av musklerna i axelgördeln uppträder som en axelryckning av axlarna.
- Jackknife paroxysm är resultatet av ofrivillig böjning av magmusklerna.
- De spastiska sammandragningarna av musklerna i de övre extremiteterna ser ut som ett barn som kramar sig själv. Kombinationen av denna typ av spasm med den tidigare ("jackknife") kallas "Salaam-attacken". Den kombinerade bilden av dessa två typer av spasmer påminner om den österländska hälsningen och "salaam".
- Om ett barn redan vet hur man går, kan spasmer visa sig på följande sätt: barnet går och faller plötsligt, men förblir vid medvetande.
- Ibland förekommer det icke-konvulsiva anfall, som visar sig som ett plötsligt stopp av motoriska funktioner.
- Spastiska attacker av andningsorganen manifesteras av en kränkning av andningsaktiviteten, vilket är ett särskilt farligt symptom.
- Det finns andratyper av anfall kan de ha både en självständig manifestation och uppstå i kombination med andra.
Diagnos
Diagnosen Wests syndrom baseras på tre faktorer:
- mental och mental retardation;
- hypsarrytmisk bild av EEG-mönstret;
- muskelspasmer.
Av stor betydelse är åldern då sjukdomen börjar visa sig, liksom förhållandet mellan spasmer och sömn. I de fall då sjukdomen visar sig i en atypiskt sen ålder kan den vara svår att diagnostisera.
Vid misstanke om West syndrom rådfrågas barnet av en neurolog, med ytterligare undersökning av en genetiker och en epileptolog. Det är viktigt att i tid skilja sådana sjukdomar som benign infantil myoklonus, infantil myoklonisk epilepsi, Sandifers syndrom, där huvudets lutning uttalas som torticollis, såväl som episodiska manifestationer av opisthotonus, som liknar spastiska sammandragningar, men i själva verket, de är inte.
EEG
EEG (interiktal) görs både i sömn och under vakenhet. Den visar kaotisk, dynamiskt föränderlig spikvågsaktivitet i båda fallen. EEG under sömn (polysomnografi) fångar frånvaron av denna aktivitet under djup sömn. I ett tidigt skede av sjukdomen, i cirka 66 % av de kliniska fallen, visar EEG på hypsarrytmi. I senare skeden har EEG-mönster en kaotisk organisation, och vid cirka 2-4 år representeras EEG redan av komplexomväxlande skarpa och långsamma vågor. EEG under perioden av spasmer har ett mönster av generaliserade långsamma vågiga högamplitudkomplex och efterföljande utrotning av aktivitet.
Om EEG upptäcker fokala förändringar är det allmänt accepterat att det finns en fokal hjärnskada eller att den har några strukturella anomalier.
Den mest exakta metoden för att diagnostisera fokala hjärnskador är MRT.
Behandling
Ett verkligt genombrott i behandlingen av Wests syndrom hos barn var användningen av ACTH (adrenokortikotropa hormoner) för lindring av epileptiska anfall. Användningen av ACTH i kombination med prednisolon leder till en minskning och till och med helt försvinnande av muskelspasmer. I sin tur bekräftar EEG-mönstret frånvaron av hypsarrytmiska egenskaper. Den enda stötestenen i behandlingen av Wests syndrom är att valet av doser och varaktigheten av behandlingsförloppet med dessa läkemedel är en rent individuell faktor och görs empiriskt. I 90 % av fallen ger användningen av betydande doser läkemedel en god effekt.
I början av 90-talet av 1900-talet upptäcktes en positiv effekt av behandling med vigabatrin, men fördelen med detta läkemedel bevisades endast för patienter med tuberös skleros. För resten av patientkategorin förblev steroidbehandling på första plats. Nackdelen med steroidbehandling är dock den sämsta toleransen av läkemedel och sjukdomens tendens att återfalla.
Antikonvulsiva medel
Antikonvulsiva medel används också för behandling, bland vilka Nitrazepam och valproinsyra har den högsta kliniska effekten. Vissa patienter uppnådde positiv behandlingsdynamik under behandlingen med stora doser vitamin B6.
I händelse av hårdvarubekräftelse av skada på hjärnans foci och avsaknad av positiv dynamik för att stoppa anfall med medicinering, kan neurokirurgisk ingrepp rekommenderas för att ta bort lesionen, som är en katalysator för epileptiska anfall. Om en sådan operation inte är möjlig och om patienten har en tendens till muskelspasmer med fullständig förlust av motorisk aktivitet (drop attack) kan en kallosotomi bli nödvändig.
Finns det något botemedel mot Wests syndrom? Vi kommer att prata om detta senare.
Prognostiska kriterier
Vid West syndrom hos barn under ett år, i ungefär hälften av fallen, går infantila spasmer tillbaka och försvinner helt vid tre års ålder. Men i de återstående 50-60% av fallen observeras en ogynnsam fortsättning av sjukdomsförloppet, följt av en övergång till andra epileptiska former. Övergången till Lennox-Gastaut syndrom är mest trolig. Om infantila spasmer uppstår i samband med Downs syndrom är medicinering vanligtvis ineffektiv.
Det är dock värt att komma ihåg att även i händelse av att spastiska symtom helt försvinner kvarstår frågan om barnets psykomotoriska utveckling, som, som vi minns, är en integrerad faktor i Wests syndrom. Tyvärr, prognosen för den fortsatta kursensjukdom även i frånvaro av paroxysmala manifestationer är en besvikelse. Det gäller eftersläpningen i både mental och fysisk utveckling, som sedan visar sig i form av cerebral pares, och i form av autistiska störningar, och i eftersläpningen i kognitiv-emotionell utveckling i allmänhet. Ungefär 70-80 % av barnen lider av psykisk utvecklingsstörning och hälften av patienterna lider av fysisk utvecklingsstörning. Och bara en liten andel av de lyckliga har inte allvarliga konsekvenser för vidare utveckling och tillväxt.
Om sjukdomen är resultatet av anatomiska strukturella defekter och patologiska förändringar i hjärnan som inte är föremål för diagnos och efterföljande kirurgisk korrigering, är prognosen ännu mer ogynnsam, inklusive sannolik dödlighet.
Om det finns en idiopatisk variant av Wests syndrom, det vill säga när uppkomsten av spasmer inte föregicks av några symtom på psykomotorisk retardation, är prognosen mycket gynnsammare. Andelen barn utan kvarvarande psykomotorisk underskott är mycket högre och når 37-44%.
Recensioner om Wests syndrom
Recensionerna om denna sjukdom är motsägelsefulla. Aktuella diagnostik och behandling av West syndrom är också av stor betydelse. Ju tidigare sjukdomen upptäcks och terapin börjar, desto högre är sannolikheten för den mest gynnsamma prognosen för den fortsatta mentala och fysiska utvecklingen av barn. Neurologer säger att alla hjärnpatologier och förseningar i psykomotorisk utveckling är mest mottagliga föranpassning i tidig barndom. Ju äldre barnet är, desto mindre är chansen till positiva konsekvenser för hans utveckling.
