Det finns ett stort antal ärftliga svåra sjukdomar som få människor känner till. När allt kommer omkring är några av dessa patologier mycket sällsynta. Tyvärr är de flesta ärftliga sjukdomar allvarliga och går inte att behandla. Oftast ger de sig till känna under de första åren av ett barns liv. En av dessa åkommor anses vara Zellwegers syndrom (Bowens sjukdom). Det är resultatet av förändringar i den genetiska koden. Sjukdomen bildas i livmodern. Tyvärr anses patologin vara så sällsynt att den sällan diagnostiseras under graviditeten. Exakta uppgifter om förekomsten av sjukdomen hos pojkar och flickor finns inte tillgängliga.
Zelwegers syndrom: en beskrivning av patologin
Det är känt att denna sjukdom tillhör gruppen peroxisomala patologier. Ett annat namn för sjukdomen är "cerebrohepatoren alt syndrom". Baserat på denna term kan man förstå vilka organ som påverkas i denna patologi. Vad är Zellwegers syndrom och varför uppstår det? Inte ens forskare vet svaren på dessa frågor. Endast en liten del av informationen om en sådan patologi är känd. När allt kommer omkring är frekvensen av förekomsten av detta syndrom såså liten att det inte går att utforska den fullt ut. Tyvärr, för närvarande, är prognosen för en sådan sjukdom en besvikelse. Barn som föds med en liknande diagnos överlever sällan till 1 år. Detta är förknippat med allvarliga symtom på patologi. Bland dem finns en försening i psykomotorisk och fysisk utveckling, njur- och leversvikt. Dessutom kombineras Zellwegers syndrom ofta med andra anomalier. Vissa av missbildningarna är oförenliga med livet. För närvarande finns det inga tillförlitliga uppgifter om huruvida anomalierna är resultatet av peroxisombrist eller om de uppstår som oberoende patologier. Det finns ingen etiologisk behandling för denna patologi.
Zelwegers syndrom: orsaker till sjukdomen
Cerebrohepatoren alt syndrom utvecklas på grund av insufficiens av cellorganeller - peroxisomer. De är nödvändiga för implementering av redoxprocesser. Om peroxisomer saknas utvecklas biokemiska störningar. Orsaken till Zellwegers syndrom anses vara en belastad ärftlighet. Det är känt att sjukdomen överförs från föräldrar på ett autosom alt recessivt sätt. Cellsvikt är associerat med mutationer i 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroxingener. Trots det faktum att forskare har tagit reda på vilka förändringar som sker i kroppen med cerebrohepatoren alt syndrom, är varför de utvecklas fortfarande okänt. Förmodligen, förutom förvärrad ärftlighet, påverkar provocerande faktorer också förekomsten av patologi. Bland dem är de skadliga effekterna av kemiska medel påen gravid kvinnas kropp, beroende av alkoholh altiga drycker och droger. Dessutom kan genmutationer utvecklas på grund av stress.
Klinisk presentation av Zellwegers syndrom
Zelwegers syndrom (Bowens sjukdom) kännetecknas av förändringar i hjärnan, njurarna och levern. Patologi kan misstänkas omedelbart efter ett barns födelse. Barn som lider av denna sjukdom föds med låg kroppsvikt och har uttalad skalldysmorfi. En utbuktning noteras i frontalområdet, en liten fontanel förstoras i storlek. Det finns symtom som "gotisk gom", hydrocefalus, tillplattad nackknöl. Ett stort antal veck observeras på halsen på nyfödda.
Under de första månaderna av livet upptäcks patologier i matsmältningssystemet. Bland dem är syndrom av kolestas, gulsot, hepatomegali. I vissa fall observeras binjureatrofi. Vid undersökning av lever och njurar upptäcks cystor (inte alltid). Dessutom finns synnedsättningar. Bland dem är medfödd grå starr, glaukom, grumling av ögats hornhinna. I vissa fall är de optiska skivorna atrofierade. Baserat på dessa symtom kan man dra slutsatsen att patienten har Zellwegers syndrom. Utöver dessa manifestationer observeras ofta anomalier i hjärtat och könsorganen.
Neurologiska störningar
I större utsträckning lider nervsystemet av Zellwegers syndrom. Från de första minuterna av ett barns liv kan man upptäcka uttalad muskelhypotoni, brist påreflexer. På grund av muskelsvagheten kan barnet inte dia norm alt vid moderns bröst. Vid undersökning noteras bilateral nystagmus. En av de neurologiska störningarna är ett konvulsivt syndrom, som kan vara dödligt. Den psykomotoriska utvecklingen hos barnet stämmer inte överens med hans ålder. Undersökning av hjärnan avslöjar överdriven ackumulering av cerebrospinalvätska (hydrocephilia), jämnhet i veck och sulci.
Diagnos
Diagnosen "Zelwegers syndrom" ställs på basis av kliniska tecken, data från undersökningar av inre organ. Trots det faktum att patologin är mycket sällsynt, gör kombinationen av symtom på skada på hjärnan, levern och njurarna det möjligt att misstänka det. Kliniska egenskaper är: skalldysmorfi, hypotoni och areflexi. Vid undersökning avslöjas gulsot, bristande reaktion på ljus och ljud. Diagnosen blir mer sannolikt efter en oftalmologisk undersökning. Ultraljud av bukorganen avslöjar gallförtjockningssyndrom, hepatomegali, binjureatrofi och cystor. Leverpunktion avslöjade fibros. Radiografi av benen i de nedre extremiteterna avslöjar dysplasi i knä- och höftleden. Dessutom kan anomalier i hjärtat, njurarna och könsorganen observeras.
Den slutliga diagnosen ställs efter ett biokemiskt blodprov. Förekomsten av sjukdomen kan sägas med noggrannhet med en ökning av nivån av peroxisomala syror i blodplasman. Genetisk diagnostik utförs också.
Komplikationer av peroxisomala patologier
Komplikationer av Zellwegers syndrom är dödliga. De kan vara förknippade med en abnormitet i de inre organen eller hjärnan. Allvarliga komplikationer inkluderar akut lever- och njursvikt, generaliserade kramper, hydrocefalus. I vissa fall utvecklas allvarliga konsekvenser på grund av hjärtavvikelser. Bland dem - allvarlig cirkulationssvikt, pulmonell hypertoni. Den progressiva försämringen av tillståndet beror på hypotoni, eftersom det finns svaghet i andningsmusklerna. Behandling av patologi är symptomatisk. Det inkluderar - parenteral näring, införande av antikonvulsiva medel (medicin "Seduxen", "Phenobarbital"), om nödvändigt - mekanisk ventilation
Prognos för peroxisomala sjukdomar
Zelwegers syndrom är en sjukdom för vilken ingen behandling ännu har utvecklats. Tyvärr är prognosen för denna patologi dålig. I de flesta fall lever inte barn över 1 år. Död inträffar på grund av allvarliga anomalier i de inre organen eller komplikationer av sjukdomen.
