Prader-Willis syndrom anses vara en mycket sällsynt genetisk störning där sju gener som finns på den 15:e paternala kromosomen är helt eller delvis frånvarande och inte fungerar norm alt.
Denna genetiska patologi uppstår på grund av att endast kopian av en viss gen som erhålls från fadern fungerar korrekt. Det finns även vissa oegentligheter i kopian från mamman. Låt oss ta en närmare titt.
I en frisk persons kropp finns kopior av gener, tack vare vilka organen kan fungera utan några avvikelser från normen. Med utvecklingen av Prader-Willis syndrom saknas sådana kopior. Det finns för närvarande kända sjukdomar som i huvudsak liknar denna sjukdom.
En liknande förekomstmekanism kan också observeras vid Angelmans syndrom, men även i detta fall påverkar mutationer det genetiska materialet som mottas från modern. Sådana sjukdomar manifesterar sig som regel i olika former och har olika svårighetsgrad. Men inte desto mindre är de obotliga.
Orsaker till syndromet
Prader-Willis syndrom -ärftlig deterministisk patologi, som utvecklas endast med utvecklingen av vissa anomalier. Med andra ord, med vissa kromosomala störningar börjar föräldrarnas gener att lida, vilket leder till allvarliga förändringar. Den kliniska bilden utvecklas när sju gener hos den 15:e paternalen saknas eller inte uttrycks. Samtidigt omvandlas inte den inbäddade informationen i DNA till RNA.
Forskare, som var engagerade i att ta reda på orsakerna till denna ärftliga patologi, trodde tidigare att en homozygot bildas på grund av en sådan avvikelse. Sedan drogs slutsatsen att de dominerande egenskaperna finns i autosomer, och det huvudsakliga sättet att överföra sjukdomen är ärftlighet.
Genetics utförde många cytogenetiska analyser av patologin, med hjälp av vilka man fann att fäder till barn som drabbats av sjukdomen hade en translokation av kromosom 15. Foton på barn med Prader-Willis syndrom presenteras i vår artikel.
Genetisk mekanism
Hintills har det fastställts exakt att med denna patologi är den 15:e kromosomen skadad i segment från q11.2 till q13. Samma sak händer med Angelmans syndrom. Men denna sjukdom kännetecknas av helt andra symtom. En sådan dissonans kan bara förklaras av ett sådant fenomen inom genvetenskapen som genomisk prägling, såväl som uniparental disomi.
Vid uniparental disomi ärvs båda kromosomerna från endast en förälder, men för att detta ska ske måste genmaterialet påverkasvissa biokemiska faktorer. Detta faktum fastställdes med hjälp av prometafasanalyser och DNA-märkning av vissa loci av denna kromosom.
Prader-Willis syndrom orsakas av två huvudmekanismer: en mikrodeletion av den 15:e kromosomen, mottagen från fadern, och idiosomi av moderns kromosomer, som båda tas emot från modern.
Med genomisk prägling beror fenotypförändringar på om uttrycket inträffade på faderns eller moderns kromosomer.
Prader-Willis syndrom hos barn
Mekanismer för störningar som uppstår i kroppen hos en patient med ett syndrom har ännu inte studerats fullständigt. Men samtidigt har de ett antal symtom som bara är förknippade med denna typ av sjukdom. Man tror att patienter går upp i vikt på grund av ökad bildning av fettceller och minskade nivåer av lipolys.
Dessutom finns det dysfunktioner i hypotalamus, som främst noteras i dess två kärnor - ventrolaterala och ventromediala. Sådana processer leder till misslyckanden i bildandet av sekundära sexuella egenskaper. Minskad tyronasaktivitet i hårsäckar och melanocyter resulterar i hypopigmentering av hår, hud och iris.
Vilka är de viktigaste symptomen på Prader-Willis syndrom?
Symtom på sjukdom
Denna patologi kan upptäckas även i de tidiga stadierna av graviditeten med en felaktig lokalisering av fostret och med dess låga rörlighet. Dessutom kan nivån av gonadotropin som produceras av korionceller förändras avsevärt hos en gravid kvinna, och symtom på polyhydramnios kan vara närvarande. Baserat på dessa symtom kan en diagnos inte ställas, men de kan vara tillräckliga skäl för ytterligare diagnos.
Dysplasia
Hos barn kan Prader-Willis syndrom (bilden ovan) uttryckas i närvaro av medfödda dislokationer av höften (dysplasi), i försvagning av muskeltonus, såväl som vid koordinationsstörningar. Det finns fall då en nyfödd inte kunde suga och svälja bröstmjölk på egen hand. I denna överträdelse utförs näring med hjälp av en sond. Andningsproblem kan uppstå och i vissa fall krävs mekanisk ventilation.
Drowsy
Förutom detta finns det andra symtom på Prader-Willis sjukdom. Till exempel kan barn uppleva ökad sömnighet. När det gäller yttre faktorer har barnet utvecklingsförseningar. Därför kännetecknas sådana patienter av kortväxthet, underutvecklade händer och fötter, och skelning utvecklas ofta.
Andra symptom
I framtiden kännetecknas denna patologi av följande symtom:
- Krökning av ryggraden.
- Karies av mjölktänder och ökad salivdensitet.
- Tendens att äta för mycket.
- Hypofunktion av gonaderna, vilket ytterligare leder till infertilitet.
- Fetma.
- Försenad motor- och talutveckling.
- Retarderad psykomotorisk utveckling.
- Försenad pubertet.
Dessa symtom bestäms visuellt. Under tonåren identifieras följande symtom:
- Talfördröjning.
- Övervikt och mycket kort.
- Kroppens onaturliga flexibilitet.
- Intelligensnedgång och inlärningssvårigheter.
Diagnos av Prader-Willis syndrom
Denna ärftliga patologi kan ses även under fosterutveckling under ultraljud. I sådana fall rekommenderas kvinnor vissa typer av prenatal diagnos, och vid behov använder specialister invasiva metoder för att lösa problemet.
Efter förlossningen har en erfaren specialist rätt att ställa diagnosen Prader-Willis sjukdom redan vid den första undersökningen av barnet. Det krävs dock specifika genetiska tester för att bekräfta det. Innehållet av koriongonadotropin undersöks också i moderns blod. Tack vare sådana metoder är det möjligt att identifiera submikroskopiska och funktionella patologier på DNA-nivå.
Vilka är kriterierna för diagnos?
Diagnos kan göras enligt följande kliniska kriterier:
- Vid födseln, låg födelsevikt och barnets längd vid fullgången graviditet.
- Felaktig position, inklusive sätespresentation.
- Andra utvecklingsmikroanomalier.
- Svår hypotoni i muskelsystemet.
- Minskad hud- och hårpigmentering.
- Fetma, utvecklas vanligtvis med sex månader.
- Förseningar i psykologisk, motorisk och talutveckling.
Barn med observeradedetta syndrom, kräver ständigt mat och rör sig väldigt lite. På grund av överdriven viktökning kan de uppleva en komplikation som sömnapné, som ofta är orsaken till döden i sömnen.
Vad är behandlingen för Prader-Willis syndrom?
Behandling
Fram till nu finns det inga specifika behandlingar för syndromet. Terapi är vanligtvis symptomatisk. Om en nyfödd har problem med andningsaktivitet, överförs han till konstgjord lungventilation, och om det finns problem med att svälja, placeras en magsond genom vilken enteral näring utförs. I fall av nedsatt muskeltonus är massage och en mängd olika fysioterapimetoder indicerade.
Barn med Prader-Willis sjukdom ges dagligen rekombinant tillväxthormon för att stödja muskelmassaökning och hjälpa till att minska patientens aptit. Ersättandet av humant koriongonadotropin genomförs också.
Under en sådan sjukdom observeras hypogonadism, det vill säga underutveckling av gonaderna och en förändring av reproduktionssystemets funktioner. I det här fallet utförs hormonersättningsterapi för att stimulera tillväxt och pubertet.
I vissa fall kan barn med talförseningar och mental retardation behöva hjälp av en psykiater eller psykolog. Och viktigast av allt är det nödvändigt att ständigt övervaka mängden mat som de konsumerar. Barn med Prader-Willis syndrom ges specialkostbehandling.
Risken att ett pars andra barnvarav den första lider av denna sjukdom, är född med samma genetiska problem, är otroligt hög. I ett sådant fall rekommenderas föräldrar att genomgå en konsultation där specialister kommer att undersöka dem och beräkna riskerna.
Barn med Prader-Willis sjukdom behöver konstant övervakning av en endokrinolog och en neurolog.
Förbättring av allmänt välbefinnande mot bakgrund av sjukdomen
Bland personer som har syndromet ökar den somatiska sjukligheten avsevärt, kommunikationen är svår och det finns ett behov av specifik hjälp på grund av sjukdomens egenskaper. De kanske inte förstår varför det är nödvändigt att ta hand om sin hälsa. Om tillståndet är tillfredsställande och patienten mår bra, förbättras hans livskvalitet.
Följande faktorer måste åtgärdas:
- Ökad risk för plötslig död.
- Sannolikhet att bli sjuk.
- Ökning av antalet faktorer som bestämmer materiellt välbefinnande.
- Otillräcklig tillgång till friskvård och hälsotjänster.
Personer med Prader-Willi-patologi har särskilda behov på grund av sitt underliggande tillstånd. De behöver särskild behandling för akuta och kroniska patologier, hjälp med att stärka den allmänna hälsan etc. Deras behov ska tillgodoses på särskilda institutioner som tillhandahåller sjukvård, som i sin tur kan bestå i behandling av den underliggande sjukdomen och somatiska störningar, förknippade medunderliggande patologi.
Vad är den förväntade livslängden med Prader-Willis syndrom? Denna sjukdom leder ofta till en minskning av den förväntade livslängden för patienter upp till 60 år. Prognosen för sådana människors återhämtning är dock mycket nedslående.
Artikeln gav en detaljerad beskrivning av Prader-Willis syndrom. Nu vet du vad denna patologi är.
