Idag diagnostiseras sjukdomar i nervsystemet, som är ärftliga till sin natur, inte så ofta inom medicinen. En av dem är Unferricht-Lundborgs sjukdom, eller myoklonus epilepsi. Denna patologi har ett progressivt förlopp, vilket leder till demens hos en person. Detta beror på en defekt i syntesen av mukopolysackarider och utvecklingen av degenerativa förändringar i lillhjärnan, hjärnbarken och talamus.
Sjukdomen är sällsynt och diagnostiseras hos en patient av hundratusen. Behandling av patologi är endast symptomatisk, det leder ofta till funktionshinder. Det är viktigt att ställa en korrekt diagnos i tid och ordinera terapi som bromsar utvecklingen av sjukdomen.
Kännetecken och beskrivning av problemet
Myoklonus-epilepsi är en degenerativ sjukdom i nervsystemet av ärftlig karaktär, som kännetecknas av en plötslig sammandragning av vissa muskelgrupper, epileptiska anfall och ett progressivt förlopp. Sjukdomöverförs på ett autosom alt recessivt sätt och är associerat med en genmutation på kromosom 21.
Patologi börjar manifestera sig mellan sex och femton års ålder i form av epileptiska anfall i kombination med nattlig myoklonus. Sedan observeras muskelsammandragningar på armar och ben, på bålen, detta leder till problem med egenvård, sväljning och promenader störs. Särskilt ofta manifesterar sjukdomen sig som ett resultat av exponering för en stark sensorisk stimulans, såsom en ljus blixt av ljus, ett skarpt ljud etc. I det här fallet utvecklar personen en attack, som kan åtföljas av medvetslöshet. På ett sent stadium av utvecklingen manifesteras patologin av symtom på cerebellär ataxi, psykiska störningar, demens.
Inom patologi finns förändringar i thalamus-kärnorna, de nedre oliverna och substantia nigra. Detta manifesteras i en minskning av antalet neuroner och upptäckten i deras cytoplasma av specifika amyloidformationer - Lafora-kroppar, som består av polyglukosan. Dessa kroppar finns också i cellerna i hjärtat, levern, ryggmärgen och andra organ.
Myoklonus-epilepsi är alltså en genetisk sjukdom som har ökande symtom i form av myoklonus, epileptiska anfall och kognitiv funktionsnedsättning. Alla dessa tecken observeras i kombination med varandra.
För första gången började de prata om patologi 1891, när den upptäcktes av den tyske neurologen G. Unferricht, och sedan 1903 av G. Lunborg. Därför kallas progressiv myoklonus epilepsiäven Unferricht-Lundborgs sjukdom.
Mest av allt diagnostiseras sjukdomen i södra Frankrike, Spanien och Balkan, samt i Nordafrika. Patologier påverkar människor av olika kön. Det uppträder vanligtvis i barndomen eller tonåren.
Orsaker till sjukdomsutveckling
Den huvudsakliga orsaken till myoklonus epilepsi är en mutation av CSTB-genen på den 21:a kromosomen. Förmodligen leder dess defekt till en störning av metaboliska processer i nervceller, vilket orsakar utvecklingen av sjukdomen.
Denna patologi är annorlunda genom att endast CNS-celler påverkas, den påverkar inte musklerna.
I de flesta fall orsakas patologi av en kraftig ökning av antalet kopior av upprepade sektioner i genregionen. Norm alt har en frisk person högst tre kopior, hos en patient med denna sjukdom når antalet kopior 90.
Genetiska varianter av sjukdomen
Inom medicin är det vanligt att särskilja flera alternativ för patologi:
- En autosomal recessiv ärftlig sjukdom associerad med intracerebral ackumulering av mukopolysackarider.
- Progressiv patologi med olika stadier av nedärvning, som kännetecknas av skador på lillhjärnan och pyramiden i medulla oblongata.
- Cerebellär dyssynergi myoklonisk.
Symtom och tecken
Symptom på myoklonus epilepsi börjar visa sig i barndomen i form av epileptiska anfall. En månad senare ansluter symtomenmyoklonus, som inte har en specifik plats. Det dyker upp plötsligt och kännetecknas av ryckiga sammandragningar i en eller flera muskler samtidigt. Sådana manifestationer kan vara enstaka eller upprepade, symmetriska och asymmetriska. Först observeras patologin i höftsträckarna, rörelserna har en liten amplitud.
När myoklonus sprider sig till muskelsystemet, har en person snabba rörelser i armar och ben, sedan sprider sig patologin till ansiktet, bålen, halsen och till och med tungan. I det senare fallet utvecklas dysartri. Symtomen förvärras med aktiv rörelse, fysisk aktivitet, starka känslor. Under sömnen är dessa tecken vanligtvis frånvarande.
När sjukdomen fortskrider uppstår agitation, eufori, hallucinationer, förvirring och aggression. Neurologisk undersökning avslöjar ataxi i armar och ben och bål, muskulär hypotoni. I vissa fall observeras också synstörningar, vilket kan leda till fullständig blindhet. Allt detta åtföljs av huvudvärk.
Progression of disease
På grund av de livliga symtomen kan patienten inte gå, stå, äta själv. Med en epileptisk attack förlorar en person medvetandet, kramper uppträder, som regelbundet upprepas. Anfall minskar när myoklonus fortskrider. Barn kan uppleva försenad psykomotorisk utveckling.
Med tiden uppstår demens, ataxi, tremor, stelhet, dysartri. Ibland utvecklas psykosschizofreni, självmordsförsök observeras. Sjukdomen fortsätter i en kronisk form, fortskrider ständigt. Hans prognos är dålig. Tolv år efter uppkomsten av de första symtomen inträder vanligtvis fullständig demens, personen blir handikappad.
Diagnostiska åtgärder
Diagnos av myoklonus-epilepsi hos barn börjar med studier av ärftlig historia, undersökning av patienten. Det är också viktigt att bedriva genetisk forskning. Vid undersökning bestämmer läkaren myoklonus. Om barnet har den ålder som faller på toppen av sjukdomsprogressionen är detta en bekräftande faktor. Neurologiska tekniker används som diagnostik.
Läkaren ordinerar följande undersökningar:
- Ett elektroencefalogram för att upptäcka en minskning av bakgrundsrytmen.
- Genetisk studie för att upptäcka en mutation i CSTB-genen, en kränkning av dess struktur.
- PCR för att detektera ett stort antal kopior av vissa delar av en gen på kromosom 21.
- Kromatografisk separation av reaktionsprodukter.
- Studier av leverceller för närvaron av Lafora-kroppar.
- Analys av blodserum för nivån av mukopolysackarider.
- Hudbiopsi med ytterligare undersökning av biologiskt material.
MRT förskrivs vanligtvis inte, eftersom tekniken inte avslöjar abnormiteter i denna sjukdom.
Differentialdiagnos
Läkaren särskiljer också patologin med sjukdomar som fästingburen encefalit, Kozhevnikovs epilepsi, Hunts cerebellära myokloniska dyssynergi,myoklonisk frånvaro, skleroserande subakut leukoencefalit, kronisk ataxi, Tay-Sachs syndrom.
Terapi
Om ett barn har diagnostiserats med myoklonus-epilepsi, vad det är, kommer läkaren att berätta, som kommer att utveckla en behandlingsstrategi. Inom medicin är det inte möjligt att fastställa en primär defekt i patologi, därför utförs endast symptomatisk behandling.
Läkaren ordinerar följande läkemedel för behandling av myoklonus epilepsi:
- Antikonvulsiva medel: Benzonal, Clonazepam.
- Medel för valproinsyra, till exempel "Convulex". Denna grupp av läkemedel försvagar väl myoklonus, minskar frekvensen av epileptiska anfall.
- Nootropa läkemedel: Piracetam, Nootropil. Dessa läkemedel hjälper till att bromsa uppkomsten av kognitiv funktionsnedsättning.
- Vitaminkomplex, glutaminsyra.
En sådan komplex behandling kan bromsa utvecklingen av myoklonus epilepsi, vilket gör att en person kan leva till hög ålder. Vanligtvis ordinerar läkaren två eller tre antikonvulsiva medel på en gång, vars dosering väljs individuellt i varje fall.
För behandling av patologi används inte läkemedlet "Fenytoin", eftersom det ökar cerebellära symtom, provocerar försämrad koordination av rörelser och kognitiva störningar, såväl som "Karbamazepin", eftersom detta botemedel är ineffektivt i detta fall.
Det är också viktigt att genomgå psykologisk rådgivning för kognitiv funktionsnedsättning av olika gradmanifestationer.
Prognos
Prognosen för myoklonus-epilepsi är ogynnsam, särskilt om behandlingen påbörjas sent. I vissa fall finns det en läkemedelsresistent form av sjukdomen som är svår att behandla. I det här fallet används kraftfulla antikonvulsiva medel. I avsaknad av terapi blir patienten handikappad till följd av demens och ataxi. Enligt statistiken leder sjukdomen hos de flesta till just ataxi. Men modern medicin gör det möjligt för patienter att leva upp till sjuttio år.
Förebyggande
Eftersom sjukdomen är ärftlig finns det inga särskilda förebyggande åtgärder för att förhindra den. Det rekommenderas att leda en hälsosam livsstil och, vid de första symtomen på patologi, omedelbart konsultera en läkare för att utveckla terapitaktik.
För att mildra manifestationen av sjukdomen och bromsa dess utveckling är det nödvändigt att strikt följa läkarens ordination angående läkemedelsbehandling. Det är också viktigt att gå på grupp- och individuell psykoterapi, genomgå korrigering av inlärningsprocessen.
Barn behöver ofta psykologisk korrigering av den känslomässiga sfären, detta gäller särskilt i tonåren. Läkare rekommenderar vid denna ålder att genomgå en undersökning av en läkare var sjätte månad. Det är också viktigt att upptäcka tecken på depression hos en tonåring i tid, eftersom sannolikheten för självmordsförsök är hög. Föräldrar bör noga övervaka den psykiska hälsan hos sina barn som har fått diagnosensjukdom.
Slutsats
Myoklonus-epilepsi – enough är en sällsynt genetisk patologi som börjar visa sig redan i barndomen. Behandlingen är tänkt att vara symptomatisk, om den startas i tid är det möjligt att bromsa utvecklingen av sjukdomen och därigenom förbättra patientens livskvalitet. I svåra fall leder sjukdomen till funktionshinder, en person kan inte röra sig självständigt, äta mat. Han utvecklar demens.
Inom modern medicin har orsakerna till genmutation, som leder till utvecklingen av sjukdomen, inte fastställts. Det finns inte heller några förebyggande åtgärder som kan förhindra att det inträffar. Huvudpoängen i det här fallet är en snabb diagnos av sjukdomen.
Man måste komma ihåg att myoklonus epilepsi manifesteras av en triad av symtom: epileptiska anfall, kognitiv försämring och plötslig sammandragning av vissa muskelgrupper (myoklonus). Dessa egenskaper är huvudpoängen för att ställa en preliminär diagnos.
