Testikelfeminiseringssyndrom är en relativt sällsynt medfödd patologi, som åtföljs av en minskning av känsligheten för manliga könshormoner. I svårare fall blir kroppen helt okänslig för effekterna av androgener. Symtomen på en sådan åkomma kan ha olika svårighetsgrad och behandlingen för patienter väljs individuellt.
Självklart är människor som har upplevt en sådan sjukdom intresserade av ytterligare information. Vad är testikelfeminiseringssyndrom? Hur man behandlar sjukdomen och finns det verkligen effektiva terapimetoder? Varför utvecklas sjukdomen? Vad är prognosen för patienterna? Många människor letar efter svar på dessa frågor.
Testikelfeminiseringssyndrom - vad är det?
Först och främst är det värt att förstå innebörden av termen. Testikelfeminiseringssyndrom är en medfödd sjukdom som orsakas av en mutation ikönskromosom. Sjukdomen åtföljs av en förlust av känslighet för androgener, och graden av minskning av känsligheten för manliga könshormoner kan vara olika - symtomens svårighetsgrad beror på detta.
Till exempel, med måttlig androgenresistens utvecklas pojken utåt ganska norm alt. Men i vuxen ålder kan det visa sig att en man är infertil, eftersom hans kropp helt enkelt inte producerar spermier.
Fullständig förlust av känslighet för hormoner ser helt annorlunda ut mot bakgrund av en sådan sjukdom som testikelfeminiseringssyndrom. Den mänskliga karyotypen förblir manlig. Ändå föds pojkar med den så kallade falska hermafroditismen, där det finns bildandet av de yttre könsorganen enligt den kvinnliga typen med samtidig närvaro av testiklarna och en normal nivå av testosteron i blodet. Under puberteten tenderar dessa pojkar att utveckla kvinnliga sexuella egenskaper (t.ex. bröstförstoring).
Testikelfeminiseringssyndrom är en relativt sällsynt patologi. För varje 50-70 tusen nyfödda finns det bara 1 barn med en liknande mutation. Om vi överväger fall av hermafroditism, är orsaken till förekomsten av atypiska könsorgan hos cirka 15-20% av patienterna associerad exakt med STF. Förresten, inom medicin uppträder patologi under olika namn - androgenokänslighetssyndrom, Morris syndrom, manlig pseudohermafroditism.
STF för kvinnor: är det möjligt?
Många är intresserade av frågan om testikelfeminiseringssyndrom är möjligt hos kvinnor. Eftersom patologin är förknippad med en mutation i Y-kromosomen kan man med säkerhet säga att endast män är drabbade.
Å andra sidan ser människor som lider av denna sjukdom ofta ut som kvinnor. Dessutom uppfattar de sig själva därefter. Enligt statistik ser patienter med falsk hermafroditism ofta ut som attraktiva, långa tjejer med en tunn figur. Personer med en sådan diagnos tillskrivs till och med vissa speciella karaktärsdrag, inklusive ett logiskt och korrekt sinne, förmågan att snabbt navigera i situationer, energi, effektivitet och andra "manliga" egenskaper.
Ett annat intressant faktum är att många kvinnor som deltar i sport har en manlig karyotyp. Det är därför professionella idrottare tar saliv för DNA-analys - kvinnor (det vill säga män) med Morris syndrom får inte tävla.
Förresten, förekomsten av en sådan patologi tillskrivs många historiska personer, inklusive Jeanne d'Arc och den berömda drottningen av England Elizabeth Tudor.
Huvudorsaker till patologi
Som nämnts är Morris syndrom (testikelfeminiseringssyndrom) resultatet av en defekt i AR-genen. En sådan mutation påverkar receptorerna som svarar på androgena hormoner, som ett resultat av vilka de helt enkelt blir okänsliga. Enligt studier överförs syndromet i en X-länkad recessiv typ, och bäraren av defekta gener,oftast mamman. Å andra sidan är en spontan mutation också möjlig hos ett barn som är avlat av två helt friska föräldrar, men sådana fall registreras mycket mer sällan.
I processen för embryonal utveckling bildas fostrets könskörtlar (könskörtlar) enligt karyotypen - barnet har fullfjädrade testiklar. Men på grund av genskador är vävnader inte känsliga (okänsliga) för testosteron och dehydrosteron, som är ansvariga för bildandet av penis, pung, urinrör och prostata. Samtidigt bevaras vävnadernas känslighet för östrogener, vilket orsakar fortsatt utveckling av könsorganen enligt kvinnlig typ (med undantag för livmodern, äggledaren och den övre tredjedelen av slidan).
Den fullständiga formen av syndromet och dess egenskaper
Syndrom för testikelfeminisering (Morris) kan åtföljas av en fullständig förlust av känsligheten hos receptorer för testosteron. I sådana fall föds ett barn med en manlig genotyp (det finns en Y-kromosom), manliga gonader, men kvinnliga yttre könsorgan.
Sådana barn har ingen pung och penis, och testiklarna stannar kvar i bukhålan. Istället finns en slida och yttre blygdläppar. Ganska ofta talar läkare i sådana fall om födelsen av en flicka. Patienter söker hjälp, som regel, i tonåren med klagomål om frånvaro av menstruation. Förresten, hos ett barn utvecklas sekundära sexuella egenskaper enligt den kvinnliga typen (brist på röstmutationer, hårväxt, förstoring av bröstkörtlarna). Med en detaljerad undersökning bestämmer läkaren förekomsten av manliga könsorgan och en viss uppsättning avkromosomer.
Ofta ställs diagnosen "testikelfeminiseringssyndrom" redan av vuxna kvinnor som vänder sig till en specialist för amenorré och infertilitet.
Ofullständig form av Morris syndrom och graden av dess utveckling
Syndrom av testikelfeminisering hos män kan åtföljas av endast en partiell minskning av receptorernas känslighet för testosteron. I sådana fall kan uppsättningen av symtom vara mer varierad. 1996 skapades ett klassificeringssystem, enligt vilket fem huvudformer av denna patologi särskiljs.
- Första graden, eller manlig typ. Barnet har en uttalad manlig fenotyp och utvecklas utan några uttalade avvikelser. Ibland, i tonåren, finns det en ökning av bröstkörtlarna och okarakteristiska förändringar i rösten. Men patienter har alltid försämrad spermatogenes, vilket resulterar i infertilitet.
- Andra graden (övervägande manlig typ). Utvecklingen sker enligt den manliga typen, men med vissa avvikelser. Till exempel är bildandet av en mikropenis och hypospadi (förskjutning av den yttre öppningen av urinröret) möjlig. Ofta lider patienter av gynekomasti. Det finns också ojämn avlagring av subkutant fett.
- Tredje graden, eller ambivalent utveckling. Patienter har en markant minskning av penis. Pungen är också modifierad - ibland till formen liknar den de yttre blygdläpparna. Det sker en förskjutning av urinröret, och testiklarna går ofta inte ner i pungen. Det finns också karaktäristiskakvinnliga tecken - bröstförstoring, typisk kroppsbyggnad (brett bäcken, smala axlar).
- Fjärde graden (dominerande kvinnlig typ). Patienter från denna grupp har en kvinnlig fenotyp. Testiklarna stannar kvar i bukhålan. Kvinnliga könsorgan utvecklas dock med vissa avvikelser. Ett barn utvecklar till exempel en kort "blind" vagina, och klitoris är ofta hypertrofierad och liknar en mikropenis.
- Femte graden, eller kvinnlig typ. Denna form av sjukdomen åtföljs av bildandet av alla kvinnliga egenskaper - ett barn föds en flicka. Det finns dock vissa avvikelser. I synnerhet upplever patienter ofta klitorisförstoring.
Det är dessa symtom som åtföljer testikelfeminiseringssyndrom. Reproduktion med en sådan patologi är omöjlig - patientens kropp producerar inte manliga könsceller, och kvinnliga inre organ saknas eller är inte helt bildade.
Enligt statistik lider personer med liknande diagnos ofta av ljumskbråck, vilket är förknippat med försämrad passage av testiklarna genom ljumskkanalen. På grund av förskjutningen av den yttre öppningen av urinröret ökar risken för att utveckla olika sjukdomar i urinvägarna (till exempel pyelonefrit, uretrit och andra inflammatoriska sjukdomar).
Diagnostiska procedurer
Diagnos av en sådan sjukdom är en lång process. Den innehåller många behandlingar:
- Till att börja med samlar läkaren in en anamnes. Under undersökningen måste du ta reda på om barnet hade någrasedan utvecklingsavvikelser efter födseln eller under puberteten. Släkthistorien analyseras också (om det fanns sådana avvikelser hos släktingar).
- Ett viktigt skede är också en fysisk undersökning, under vilken en specialist kan notera förekomsten av avvikelser i kroppens struktur och yttre könsorgan, typ av hårväxt etc. Patientens längd och vikt mäts. Mer forskning behövs för att identifiera samsjukligheter.
- Vidare utförs karyotypning - en procedur som låter dig bestämma mängden och kvaliteten på kromosomerna, vilket i sin tur gör det möjligt att bestämma patientens kön.
- Vid behov genomförs en molekylärgenetisk studie, under vilken antalet och typerna av skadade gener bestäms.
- Undersökning av en urolog är obligatorisk - läkaren studerar strukturen och egenskaperna hos de yttre könsorganen, palperar prostata, etc.
- Ett blodprov tas för att kontrollera hormonnivåerna.
- Ultraljud är också informativt. Denna procedur gör det möjligt att identifiera abnormiteter i strukturen hos de inre könsorganen, upptäcka ej nedsjunkna testiklar och diagnostisera samtidiga sjukdomar.
- Den mest exakta informationen om inre organs struktur kan erhållas under magnetisk resonans eller datortomografi.
Testikelfeminiseringssyndrom: behandling
Terapi i detta fall beror direkt på patientens ålder och graden av okänslighetandrogenhormonreceptorer. Hormonersättningsterapi är obligatorisk, vilket gör att du kan eliminera androgenbrist, hjälpa till att bilda de korrekta sekundära sexuella egenskaperna och eliminera eventuella utvecklingsavvikelser.
Det bör förstås att psykoterapi är ett extremt viktigt stadium - patienten behöver ständiga konsultationer med en specialist. Faktiskt, enligt statistik, leder falsk hermafroditism ganska ofta till utvecklingen av klinisk depression. Om mutationen diagnostiseras av en slump i vuxen ålder (vi talar om fullständig immunitet mot testosteronreceptorer), kan läkaren besluta att inte rapportera detta till en kvinna som lever ett fullt liv och identifierar sig som en representant för det rättvisa könet.
När behövs operation?
Många problem kan lösas med speciella procedurer. Hos patienter med en kvinnlig fenotyp indikeras avlägsnande av testiklarna. Ett sådant förfarande är nödvändigt, eftersom det hjälper till att förhindra utvecklingen av bråck och vidareutvecklingen av manliga sexuella egenskaper. Dessutom är proceduren förebyggande av testikelcancer.
Om utvecklingen av organismen sker enligt den kvinnliga typen, så är ibland plastikkirurgi av slidan och yttre könsorgan nödvändig, vilket gör det möjligt att leva ett sexuellt liv. Kirurgi kan korrigera förskjutningen av urinkanalen.
När en patient utvecklas till ett manligt mönster är det ibland nödvändigt att föra sädesgångarna in i pungen. Eftersom många män med en liknande diagnos liderfrån gynekomasti utförs ofta bröstplastikkirurgi för att hjälpa till att återställa kroppen till sin naturliga form.
Prognos för patienter och möjliga komplikationer
Testikelfeminiseringssyndrom (Morris) är inte ett direkt hot mot livet. Kroppen fungerar ganska norm alt även med fullständig okänslighet för androgena hormoner. Efter medicinska och kirurgiska ingrepp kan patienten leva ett helt liv som kvinna, med en manlig karyotyp. Men det finns risk att utveckla testikelcancer som inte går ner i pungen – i sådana fall måste åtgärder vidtas. För att förhindra utveckling av cancer utförs kirurgiskt avlägsnande av testiklarna in i pungen (om patienten har en manlig fenotyp) eller fullständigt avlägsnande av körtlarna (om patienten har en kvinnlig fenotyp).
När det gäller andra möjliga komplikationer inkluderar deras lista omöjligheten av sexuellt umgänge (felaktig bildning av könsorganen), urineringsstörningar (under utvecklingen av genitourinary systemet förskjuts urinkanalen). Patienter är infertila oavsett fenotyp. Glöm inte sociala svårigheter, för inte alla barn, och ännu mer en tonåring, lyckas förstå egenskaperna hos sin egen kropp. Naturligtvis kan problemen med genitalområdet, såväl som patologin i utsöndringssystemet, elimineras under operationen. Prognosen för patienterna är i alla fall gynnsam.
Finns det några förebyggande åtgärder?
Tyvärr finns det inga medel som kan förhindra uppkomsten av en sådan åkomma. Men eftersom testikelfeminiseringssyndrom är en genetisk patologi, kan risken för dess utveckling identifieras även under graviditetsplaneringen - framtida föräldrar måste testas.
När det gäller patienter med redan diagnostiserade sjukdomar behöver de kvalificerad medicinsk vård, såväl som regelbundna medicinska undersökningar, hormonbehandling.
