Vår genetiska kod är så komplex att nästan alla allvarliga skador kan orsaka en kedjereaktion och påverka en person inte från den bästa sidan. Forskare upptäcker ständigt nya sjukdomar, men med deras egna ord förblir nittio procent av genomet outforskat.
Description
Larsens syndrom (ICD 10 - kod M89) är en sällsynt genetisk sjukdom som har ett brett spektrum av fenotypiska manifestationer. De mest karakteristiska tecknen är dislokationer och subluxationer av stora leder, förekomsten av missbildningar av benen i ansiktsskallen och problem med lemmarnas funktioner. Mindre manifestationer inkluderar skolios, klumpfot, kortväxthet och andningssvårigheter.
Larsens syndrom orsakas av punktmutationer som kan uppstå spontant eller ärvas på ett autosom alt dominant sätt. Förändringar i FLNB-genen är förknippade med en hel grupp sjukdomar som manifesteras av störningar i skelettsystemet. Specifika manifestationer kan variera även mellan släktingar.
Reasons
Vad måste hända i den utvecklande organismen för att Larsens syndrom ska uppstå? Orsakerna till denna sjukdom är fortfarande dolda i vetenskaplig skymning. Det är bara känt att det kännetecknas av autosom alt dominant nedärvning. Det vill säga, bara en kopia av den förändrade genen kommer att räcka för att överföra patologin till dina barn, och kanske till och med barnbarn. Genen kan erhållas från föräldrar (från båda eller från en) eller vara resultatet av en spontan mutation. Risken att ärva denna sjukdom är 50/50, oavsett barnets kön och antalet graviditeter.
Den förändrade genen finns på den korta armen av den tredje kromosomen. Om så önskas kan forskare exakt ange platsen där den ärftliga informationen har genomgått förändringar. Norm alt kodar denna gen för ett protein som i vetenskapliga kretsar kallas filamin B. Det spelar en betydande roll i utvecklingen av cytoskelettet. Mutationer leder till att proteinet slutar utföra de funktioner som det tilldelats, och kroppens celler lider av detta.
Personer med detta syndrom kan ha mosaicism. Det vill säga svårighetsgraden och antalet manifestationer av sjukdomen beror direkt på hur många celler som påverkades. Vissa människor kanske inte ens är medvetna om att de har en defekt i den här genen.
Epidemiologi
Larsens syndrom utvecklas med samma frekvens hos både män och kvinnor. Enligt mycket grova uppskattningar förekommer denna sjukdom hos en nyfödd av hundra tusen. Detta är lyckligtvis en sällsynthet. Uppskattningar anses otillförlitliga,eftersom det finns vissa svårigheter att identifiera detta syndrom.
För första gången i den medicinska litteraturen beskrevs sjukdomen i mitten av 1900-talet. Lauren Larsen et al hittade och dokumenterade sex fall av syndromet hos barn.
Symptom
Larsens syndrom, som nämnts ovan, kan yttra sig på olika sätt även mellan nära anhöriga. De mest karakteristiska tecknen på sjukdomen är förändringar i benen i ansiktet. Dessa inkluderar: en bred låg näsrygg och en bred panna, ett platt ansikte, närvaron av en klyfta på överläppen eller hård gom. Dessutom har barn luxationer av stora leder (lårben, knä, armbåge) och axelsubluxationer.
Fingrarna på sådana människor är korta, breda, med svaga lösa leder. Ytterligare ben kan finnas i handlederna, som smälter samman med åldern och stör rörelsens biomekanik. Vissa människor har det sällsynta fenomenet trakeomalaci (eller mjukgörande av brosket i luftstrupen).
Diagnos
Diagnosen "Larsens syndrom" ställs först efter en fullständig undersökning av patienten, en grundlig studie av hans sjukdomshistoria och förekomsten av karakteristiska röntgensymptom. Dessutom kan en fullvärdig röntgenundersökning också avslöja samtidiga anomalier i skelettets utveckling, vilka är indirekt relaterade till sjukdomen.
Ultraljudsdiagnostik även under prenatalperioden kan avslöja Larsens syndrom. Foto av benformationer för en välutbildad specialist kan ultraljud vara utgångspunkten för sökandet efter genetiska avvikelser hos fostret. Eftersom det vid första anblicken är omöjligt att säga vilken typ av sjukdom som ledde till patologin i ansiktsskalle och ben i armar och ben, rekommenderas den blivande mamman att göra en fostervattenprov och genomföra en genetisk undersökning för att söka efter en mutation i den tredje kromosomen.
Om sjukdomen bekräftas, men makarna har beslutat att fortsätta graviditeten, rekommenderas den blivande mamman att utföra ett kejsarsnitt för att inte skada barnets ben i processen att passera det genom kvinnans bäcken under naturlig förlossning.
Behandling
Terapeutiska åtgärder syftar inte till att eliminera sjukdomen, utan på att minska kliniska manifestationer. Detta görs av barnläkare, ortopeder, specialister inom käkkirurgi och genetik. Efter att ha bedömt barnets initiala tillstånd och bedömt alla risker kan de börja korrigera befintliga kränkningar.
Det mest skonsamma alternativet för att behandla Larsens syndrom är massage. Det behövs för att stärka musklerna och ligamenten som håller ihop lederna, samt för att förbättra ryggstödet och ryggradens inriktning. Men innan du fortsätter med terapeutiska metoder kommer ett antal operationer att krävas. De är nödvändiga för att korrigera grova skelettdeformiteter eller deformiteter, för att stabilisera kotorna. Trakeomalaci kräver intubation och sedan en andningsslang (permanent) för att hålla de övre luftvägarna öppna.
bota detsjukdom är en lång process som kan ta år. När barnet blir äldre ökar belastningen på benen, och det kan återigen behöva fysisk rehabilitering, träningsterapi och kanske till och med operation.
