En sjukdom som orsakas av brist på det viktiga enzymet alfa-galaktosidas A kallas vanligtvis för Fabrys sjukdom, efter forskaren som upptäckte den. Mutationer i gener beskrevs första gången 1989 i England.
I norm alt tillstånd finns detta enzym i nästan alla kroppens celler och är involverat i bearbetningen av lipider. Hos individer som har ärvt den defekta genen finns en ansamling av fettämnen i lysosomer. I slutändan leder sjukdomen till förstörelse av kärlväggar, celler och vävnader. Fabrys sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som även kallas "lysosomal lagringssjukdom".
Symptom
Sjukdomen, enligt medicinska observationer, manifesterar sig först hos vuxna och barn under pre- och pubertetsperioden.
Symptomatologi för sjukdomen är som följer:
- Brännande och ömhet som uppstår i armar och ben, förvärras av fysisk ansträngning och kontakt med heta. Smärta åtföljs ofta av feber.
- Svaghet. Mycket ofta åtföljs sådana manifestationer av ett dåligt humör, ångest, en känsla av ångest. Patienterna känner en försämring av humöret och självtvivel, vilket avsevärt minskar livskvaliteten.
- Minska svettning.
- Trötthet i ben och armar. En person, när sjukdomen utvecklas, kan inte utföra ens de mest vanliga åtgärderna, eftersom han upplever konstant trötthet. Tillsammans med smärta leder sådana symtom till fullständig hjälplöshet.
- Proteinuria. Sjukdomen åtföljs av ökad utsöndring av protein tillsammans med urin. Ofta leder detta symptom till en felaktig diagnos.
- Uppbildning av utslag i skinkor, ljumskar, läppar, fingrar.
- Autonoma störningar.
Ungefär en tredjedel av barnen utvecklar artikulärt syndrom tillsammans med de angivna symtomen. Barnet upplever ökande muskelsmärtor, nedsatt syn, brist på kardiovaskulär aktivitet. När enzymbrist fortskrider observeras njurskador och en ökning av blodtrycket. Ändå ställs en sådan diagnos mycket sällan för barn, varför det är så viktigt att kontakta professionella centra för blodprov på genetisk nivå vid eventuella manifestationer.
Vem ärver sjukdomen?
Många undrar hur Fabrys sjukdom visar sig, vad är det? Enligt forskningen kom läkarna till följande slutsatser:
- Sjukdomen kan utvecklas hos en person oavsett kön.
- Genen som orsakar utvecklingen av sjukdomen är lokaliserad iX-kromosom. Män har bara en X-kromosom, och om den innehåller den påverkade genen är det mer sannolikt att de utvecklar symtom. En man kan inte överföra sjukdomen till sina söner, men alla döttrar ärver denna defekt.
- Kvinnor har två X-kromosomer, så det finns en 50/50 % chans att överföra sjukdomen till barn av båda könen.
- Symtom uppträder ofta i barndomen, tonåren och unga vuxna.
- Den defekta genen förekommer hos 1 av 12 000 nyfödda, vilket är sällsynt.
Diagnos av sjukdom
Korrekt diagnos orsakar ofta svårigheter, eftersom sjukdomen är ganska sällsynt och visar sig med en hel rad kliniska symtom. Patienter med misstänkt Fabrys sjukdom undersöks av specialister från olika kliniska områden.
Praktisk erfarenhet visar att det tar cirka 12 år mellan de första symtomen och den slutliga diagnosen. Det är mycket viktigt att fastställa sjukdomen så tidigt som möjligt för att påbörja en fullständig behandling.
Sjukvårdspersonal bör misstänka denna genetiska störning om en person har en kombination av fler än två symtom på sjukdomen. I tidig barndom manifesterar sig Fabrys sjukdom (ett foto av den påverkade kromosomen nedan), praktiskt taget inte, så diagnos kan vara komplicerad.
Diagnos av sjukdomen hos män
Följande aktiviteter är tillgängliga för män:
- Analys av stamtavlan, släktträd. Med tanke pålesionens ärftliga karaktär är insamlingen av en familjehistoria av primär betydelse för diagnosen. Men för medlemmar av samma familj kan sjukdomen förbli okänd.
- Forskning om innehållet av enzymet galaktosidas i blodet.
- DNA-analys - utförs vid erhållande av tvetydiga resultat av biokemiska studier. DNA kan tas från vilket biologiskt material som helst.
Fabrys sjukdom: diagnostisering av lesioner hos kvinnor
Följande aktiviteter genomförs för kvinnor:
- Stamtavlaanalys.
- DNA-analys.
- Innehållet av enzymet i blodet är inte huvudindikatorn på sjukdomen, på grund av asymmetrisk aktivering av X-kromosomerna. Det kan vara inom normalområdet, även om kvinnan har en åkomma.
Prenatal diagnos
Forskning utförs genom att mäta nivån av enzymet i fostrets vävnader. Detta är nödvändigt om mamman lider av en genetisk sjukdom eller det finns misstankar om att barnet kan ärva Fabrys sjukdom. Symtom på sjukdomen uppträder praktiskt taget inte efter födseln och gör sig påtagliga i högre ålder.
potentiella komplikationer
Om patienten inte får diagnosen och sjukdomen inte behandlas utvecklas i de flesta fall följande komplikationer:
- Akut njursvikt. En person tappar hela tiden protein i urinen, det vill säga proteinuri utvecklas.
- Ändra hjärtats funktioner och form. Att lyssna avslöjar otillräcklighethjärtklaffar, oregelbundna sammandragningar.
- Försämrat friskt blodflöde i hjärnan. Patienten upplever ofta yrsel, en allvarlig komplikation är en stroke.
Behandling
Personer med misstänkt Fabrys sjukdom hänvisas till specialiserade centra där det finns erfarenhet av behandling av lysosomala lagringssjukdomar. På dessa institutioner bekräftas förekomsten av patologi och lämplig terapi implementeras.
Fram till år 2000 var den huvudsakliga terapeutiska principen inriktad på att övervinna de negativa tillstånd som utvecklas med sjukdomens fortskridande. För närvarande används ett annat tillvägagångssätt för att hjälpa till att eliminera inte bara de symtom som Fabrys sjukdom orsakar. Behandlingen består av enzymersättningsterapi. Patienter ordineras läkemedel alfa-, beta-galaktosidas.
Fabrys sjukdom (vars symtom och undersökningar har lett till en korrekt diagnos) bör behandlas omedelbart. Det utförs genom injektioner som patienten får varannan vecka. Denna metod kan implementeras med hjälp av en sjuksköterska på en klinik eller hemma, om personen tolererar infusionen väl. Behandling låter dig normalisera ämnesomsättningen, eliminerar återkommande symtom, förhindrar utvecklingen av sjukdomen.
Replagal anses vara det huvudsakliga läkemedlet som används för ersättning. Lösningen finns i 5 ml injektionsflaskor. Läkemedlet tolereras väl, i sällsynta fall finns det biverkningar: klåda, buksmärtor,feber.
Om sjukdomen orsakar svår smärta kan patienter dessutom ordineras antikonvulsiva medel, smärtstillande medel, antiinflammatoriska icke-steroida läkemedel.
Många experter tror att korrekt diagnos och behandling av Fabrys sjukdom kan förändra sjukdomens naturliga förlopp. Effektiv användning av substitutionsbehandling kan stoppa dess utveckling.
Laboratoriekontroll
Mot bakgrunden av den pågående kursen är det nödvändigt att utföra en kvantitativ bestämning av ceramidtrihexosid. Med framgångsrik behandling minskar dess koncentration. I vissa kliniska studier används nivån av globotriaosilsfingosin som en indikator på effektivitet.
Injektioner ordineras inte under graviditet och amning, såvida inte kvinnan har en annan livshotande sjukdom.
Resultat
Fabrys sjukdom är en allvarlig genetisk skada som åtföljs av smärta, försämrar människans livskvalitet och leder till funktionshinder. Många patienter får inte lämplig behandling, därför kan de inte arbeta effektivt, studera, klaga över känslor av frustration, trötthet, depression, ångest.
Allvaret i de vardagliga symtomen kan förvärras när sjukdomen fortskrider, och den förväntade livslängden för de som lider av den är i genomsnitt 15 år kortare än för befolkningen i allmänhet. Men Fabrys sjukdom är ingen mening, med en sådan åkomma kan man, med förbehåll för substitutionsterapi, leva ett helt liv.
