Människokroppen är känd för sin unika karaktär. På grund av de olika mutationer som sker dagligen i vår kropp blir vi individuella, eftersom några av de tecken som vi förvärvar skiljer sig väsentligt från samma yttre och inre faktorer hos andra människor. Detta gäller även blodtyper.
Det är vanligtvis accepterat att dela upp det i fyra typer. Det är dock ytterst sällsynt, men det förekommer att en person som borde ha en blodgrupp (på grund av föräldrarnas genetiska egenskaper) har en helt annan, specifik. Denna paradox kallas "Bombay-fenomenet."
Vad är det här?
Denna term förstås som en ärftlig mutation. Det är extremt sällsynt - upp till 1 fall per tio miljoner människor. Bombay-fenomenet har fått sitt namn från den indiska staden Bombay.
I Indien finns det en bosättning där den "chimära" blodgruppen är ganska vanlig. Detta betyder att vid bestämning av erytrocytantigener med standardmetoder visar resultatet till exempel den andra gruppen, även om den i själva verket beror på en mutation i en person, den första.
Detta beror på bildandet av ett recessivt par H-gener hos människor. Det är norm alt omen person är heterozygot för denna gen, då visas inte egenskapen, den recessiva allelen kan inte utföra sin funktion. På grund av den felaktiga kombinationen av föräldrarnas kromosomer bildas ett recessivt par gener, och Bombay-fenomenet äger rum.
Hur utvecklas det?
Fenomenets historia
Detta fenomen beskrevs i många medicinska publikationer, men nästan fram till mitten av 1900-talet hade ingen någon aning om varför detta hände.
Denna paradox upptäcktes i Indien 1952. Läkaren, som genomförde en studie, märkte att föräldrarna hade samma blodtyper (fadern hade den första och mamman hade den andra), och det födda barnet hade den tredje.
Läkaren var intresserad av detta fenomen och kunde fastställa att faderns kropp på något sätt lyckades förändras, vilket gjorde det möjligt att anta att han hade den första gruppen. Modifieringen i sig inträffade på grund av bristen på ett enzym som tillåter syntesen av det önskade proteinet, vilket skulle hjälpa till att bestämma det nödvändiga antigenet. Men om det inte fanns något enzym kunde gruppen inte bestämmas korrekt.
Fenomenet bland representanter för den kaukasiska rasen är ganska sällsynt. Något oftare kan du hitta bärare av "Bombay blood" i Indien.
Theory of Bombay blood
En av huvudteorierna för uppkomsten av en unik blodgrupp är en kromosomal mutation. Till exempel, hos en person med en fjärde blodgrupp, är rekombination av alleler på kromosomerna möjlig. Det vill säga under bildandet av könsceller är generna ansvarigaför att ärva en blodgrupp, kan röra sig enligt följande: gener A och B kommer att vara i samma könscell (en efterföljande individ kan ta emot vilken grupp som helst utom den första), och den andra könscellen kommer inte att bära generna som är ansvariga för blodgruppen. I det här fallet är nedärvning av gameten utan antigener möjlig.
Det enda hindret för dess spridning är att många av dessa könsceller dör utan att ens komma in i embryogenesen. Det är dock möjligt att några överlever, vilket i efterhand bidrar till bildandet av Bombay-blod.
Kanske en kränkning av genfördelningen i stadiet av zygoten eller embryot (som ett resultat av moderns undernäring eller överdriven alkoholkonsumtion).
Mekanism för utvecklingen av denna stat
Som sagt, allt beror på generna.
En persons genotyp (helheten av alla hans gener) beror direkt på föräldern, mer exakt, på vilka egenskaper som överförts från föräldrar till barn.
Om du studerar sammansättningen av antigener djupare kommer du att märka att blodgruppen ärvs från båda föräldrarna. Till exempel, om en av dem har den första och den andra har den andra, kommer barnet bara att ha en av dessa grupper. Om Bombay-fenomenet utvecklas händer saker lite annorlunda:
- Den andra blodgruppen styrs av genen a, som är ansvarig för syntesen av ett speciellt antigen - A. Den första, eller noll, har inga specifika gener.
- Syntesen av antigen A beror på verkan av den del av kromosom H som ansvarar för differentiering.
- Om det finns ett fel i systemet för denna DNA-sektion,då kan antigenerna inte differentiera korrekt, varför barnet kan förvärva antigen A från föräldern, och den andra allelen i det genotypiska paret kan inte bestämmas (villkorligt kallas det nn). Detta recessiva par undertrycker verkan av plats A, som ett resultat av vilket barnet har den första gruppen.
För att sammanfatta, visar det sig att huvudprocessen som orsakar Bombay-fenomenet är recessiv epistas.
Icke-allelisk interaktion
Som det sades, är utvecklingen av Bombay-fenomenet baserad på icke-allelisk interaktion av gener - epistas. Denna typ av nedärvning skiljer sig genom att en gen undertrycker en annans verkan, även om den undertryckta allelen är dominant.
Den genetiska grunden för utvecklingen av Bombay-fenomenet är epistas. Det speciella med denna typ av arv är att den recessiva epistatiska genen är starkare än den hypostatiska, men som bestämmer blodtypen. Därför är hämmargenen som orsakar suppression oförmögen att producera någon egenskap. På grund av detta föds ett barn med "ingen" blodgrupp.
En sådan interaktion är genetiskt bestämd, så det är möjligt att upptäcka närvaron av en recessiv allel hos en av föräldrarna. Det är omöjligt att påverka utvecklingen av en sådan blodgrupp, och ännu mer att ändra den. Därför, för dem som har Bombay-fenomenet, dikterar mönstret i vardagen vissa regler, efter vilka sådana människor kan leva ett norm alt liv och inte vara rädda för sin hälsa.
Funktioner i livet för människor med denna mutation
I allmänhet människor-bärare av Bombay-blod skiljer sig inte från vanliga. Däremot uppstår problem när en transfusion krävs (stor operation, olycka eller sjukdom i blodsystemet). På grund av det speciella med den antigena sammansättningen hos dessa människor kan de inte transfunderas med annat blod än Bombay. Särskilt ofta uppstår sådana fel i extrema situationer, när det inte finns tid att noggrant studera analysen av patientens erytrocyter.
Testet visar till exempel den andra gruppen. När en patient transfunderas med blod från denna grupp kan intravaskulär hemolys utvecklas, vilket leder till döden. Det är på grund av denna inkompatibilitet av antigener som patienten bara behöver Bombay-blod, alltid med samma Rh som hans.
Sådana människor tvingas spara sitt eget blod från 18 års ålder, så att de senare har något att transfundera om det behövs. Det finns inga andra funktioner i kroppen hos dessa människor. Således kan man säga att Bombay-fenomenet är ett "livssätt" och inte en sjukdom. Du kan leva med honom, du behöver bara komma ihåg din "unikhet".
Problem med faderskap
Bombay-fenomenet är "äktenskapets åskväder". Huvudproblemet är att när man fastställer faderskap utan särskilda studier är det omöjligt att bevisa förekomsten av fenomenet.
Om någon plötsligt bestämmer sig för att klargöra förhållandet, var noga med att informera honom om att närvaron av en sådan mutation är möjlig. Testet för genetisk matchning i ett sådant fall bör utföras mer omfattande, med studier av den antigena sammansättningen av blodet ocherytrocyter. Annars riskerar barnets mamma att bli lämnad ensam utan sin man.
Det här fenomenet kan endast bevisas med hjälp av genetiska tester och bestämning av vilken typ av arv som blodgruppen har. Studien är ganska dyr och används inte i stor utsträckning för närvarande. Därför, vid födseln av ett barn med en annan blodgrupp, bör Bombay-fenomenet omedelbart misstänkas. Uppgiften är inte lätt, eftersom bara ett par dussin personer känner till det.
Bombay-blod och dess nuvarande förekomst
Som sagt är personer med Bombay-blod sällsynta. Hos representanter för den kaukasiska rasen förekommer denna typ av blod praktiskt taget inte; bland hinduer är detta blod vanligare (i genomsnitt är förekomsten av detta blod hos européer ett fall per 10 miljoner människor). Det finns en teori om att detta fenomen utvecklas på grund av hinduernas nationella och religiösa egenskaper.
Alla vet att kon i Indien är ett heligt djur och dess kött bör inte ätas. Kanske eftersom nötkött innehåller vissa antigener som kan orsaka en förändring i den genetiska koden, är det mer sannolikt att Bombay-blod dyker upp. Många européer äter nötkött, vilket fungerar som en förutsättning för uppkomsten av teorin om antigenundertryckande av den recessiva epistatiska genen.
Klimatiska förhållanden kan också ha en effekt, men denna teori studeras för närvarande inte, så bevisen för detingen motivering.
The Importance of Bombay Blood
Tyvärr är det inte många som har hört talas om Bombay-blod nu för tiden. Detta fenomen är endast känt för hematologer och forskare som arbetar inom området genteknik. Bara de vet om Bombay-fenomenet, vad det är, hur det visar sig och vad som behöver göras när det upptäcks. Den exakta orsaken till detta fenomen har dock inte identifierats ännu.
Ur evolutionens synvinkel är Bombay-blod en ogynnsam faktor. Många människor behöver ibland en transfusion eller ersättning för att överleva. I närvaro av Bombay-blod ligger svårigheten i omöjligheten att ersätta det med en annan typ av blod. På grund av detta uppstår ofta dödsfall hos sådana människor.
Om du tittar på problemet från andra sidan är det möjligt att Bombay-blod är mer perfekt än blod med en standard antigenkomposition. Dess egenskaper är inte helt förstådda, så det kan inte sägas om Bombay-fenomenet är en förbannelse eller en gåva.
