Idag är många ögonsjukdomar kända. Vissa av dem är förvärvade, medan andra är ärftliga och diagnostiseras nästan från födseln.
I artikeln kommer vi att prata om en sjukdom som tillhör den andra gruppen och som kallas "retinitis pigmentosa". Låt oss ta reda på vad som gör att det dyker upp och diskutera om det finns effektiva sätt att bli av med problemet.
Vad är retinitis pigmentosa
Sjukdomen är en ärftlig patologi i näthinnan, under vilken dystrofiska förändringar utvecklas i fotoreceptorerna och pigmentlagrets och härdarnas epitel bildas som benkroppar.
Som regel gör sig retinitis pigmentosa kännbar redan i tidig ålder, när barnet inte ens är 8 år, och börjar sedan aktivt utvecklas. Detta hotar patienten med blindhet vid 40-60 års ålder.
Orsaker till sjukdomsutveckling
Den främsta orsaken till utvecklingen av retinitis pigmentosa är en mutation av flera gener som är ansvariga för syntesen och metabolismen av specifika proteiner under prenatalutveckling.
Samtidigt identifierades de viktigaste sätten att utveckla sjukdomen:
- Könsrelaterat. I det här fallet överförs patologin från mor till son tillsammans med X-kromosomen.
- Autosomal recessiv. Patologi överförs till barnet samtidigt från två föräldrar.
- Autosomal dominant. Patologi överförs från en av föräldrarna till barnet.
Det finns situationer när retinitis pigmentosa diagnostiseras hos patienter i vars familj sjukdomen inte har inträffat tidigare. Men sådana fall är isolerade. Vanligtvis är patologin ärvd och drabbar flera generationer av familjen.
Barn födda i äktenskap med släktingar är särskilt utsatta, vilket avsevärt ökar sannolikheten för olika genmutationer.
Klassificering av retinitis pigmentosa
Beroende på arten av sjukdomsförloppet och de drabbade områdena finns det två former av sjukdomen:
1. Typisk. Med denna form förblir synskärpan (både perifer och central) inom normalområdet under lång tid. Även om stavsystemet i detta ögonblick redan är skadat och fokus för pigmentansamling uppstår i vissa områden av ögonbotten.
2. Atypiskt. Det här formuläret har flera fler varianter:
- Pigmentfri näthinneinflammation. Under denna art finns det inga pigmentkroppar i fundus. Samtidigt observeras resten av symtomen på sjukdomen.
- Sektoriell hästskopigmentär näthinneinflammation. Foto av näthinnan visarnärvaron av pigmenthärdar koncentrerade i någon avdelning av ögonbotten och i kombination med formen av en hästsko. Med denna sjukdom kan symptomen vara helt frånvarande eller så är deras förlopp väldigt långsamt.
- Vit prickigt. Under denna form observeras flera vita fläckar i ögonbotten. Symtomen är desamma som vid retinitis pigmentosa.
- Inverterad. I denna typ av sjukdom börjar näthinneskada från dess centrala del, samtidigt som det påverkar konsystemet. Processen åtföljs av utvecklingen av fotofobi och en snabb försämring av central syn.
Tecken på sjukdom
Med en sjukdom som retinitis pigmentosa visar oftalmoskopibilder av ögonen närvaron av tre karakteristiska egenskaper:
- Atrofi av retinala pigmentepitel. Samtidigt observeras förträngningar av de minsta artärerna och uppkomsten av vita åldersfläckar.
- Den optiska skivan blir märkbart blekare.
- De så kallade "benkropparna" uppträder längs ögonbottens periferi och små venösa kärl.
Symtom på sjukdom
Vilka förändringar åtföljs av retinitis pigmentosa? Symtom kan vara:
- nedsatt skymningsseende ("nattblindhet") till följd av dystrofiska fenomen i näthinnan;
- intolerans mot starkt ljus;
- suddig syn;
- minskning av perifert syn;
- svårigheter att anpassa ögonen till ett mörkt rum efter ett ljust, ochvice versa;
- nyctalopia.
Atypiska former kan dessutom åtföljas av fotofobi och nedsatt färgseende.
Diagnos av sjukdom
Retinitis pigmentosa diagnostiseras av en ögonläkare. Detta sker på basis av anamnes, under vilken det visar sig om åtminstone en av de närmaste släktingarna hade en liknande sjukdom. Dessutom studeras dynamiken i fotoreceptorcellförlust med hjälp av elektroretinografi och visuell testning.
Närvaron av pigmenterade lesioner som är karakteristiska för retinit kan detekteras genom oftalmoskopi och ett fotografi av ögonbotten.
Detektera närvaron av ögonbottendefekter, liksom förekomsten av atrofi av pigmentepitel och ödem i gula fläcken, med hjälp av retinal fluoresceinangiografi (FAG).
Dessutom bestäms färgseende, mörkeranpassning och kontrastkänslighetsnivå.
Behandling av retinitis pigmentosa
Är det möjligt att bli av med en sådan sjukdom som retinitis pigmentosa? Behandlingen som har utvecklats hittills kan tyvärr inte helt bli av med problemet. Det enda sättet läkare kan hjälpa till är att ta bort några av symtomen på sjukdomen.
I närvaro av makulaödem ordineras diuretika, som inkluderar kolsyraanhydrashämmare.
Molning av linsenbort med hjälp av operation.
För fotokoagulation av kärl rekommenderar läkare att man tar vaskulära farmakologiska preparat.
Dessutom genomförs vitaminterapi med tonvikt på att ta nikotinsyra. Det finns också en uppfattning om att processen med synförsämring kan bromsas genom att öka intaget av vitamin A, som finns i många kosttillskott.
Dessutom rekommenderas patienter att bära speciella mörka glasögon som absorberar kortvågig solstrålning. Detta hjälper till att skydda näthinnan från skador.
Behandlingen ovan hjälper till att minimera fortskridandet av en sjukdom som retinitis pigmentosa. Behandling med folkmedicin i det här fallet kan endast användas i form av att följa en specialdesignad diet, som ger en minsta mängd purinföreningar och kolesterol i maten. Dessutom är det lämpligt att inkludera blåbär i din kost, eftersom de är en naturlig antioxidant och en källa till vitamin A.
Ett annat sätt att bli av med ett sådant problem som retinitis pigmentosa är stamcellsbehandling. Denna metod är för närvarande under aktiv utveckling, men forskarna lovar att den i framtiden aktivt kommer att praktiseras och användas i kombination med andra terapikomponenter.
Principen för denna typ av behandling kommer att vara följande. Näthinneceller kommer att odlas från stamceller med en frisk gen i speciella laboratorier. Sedan kommer de att implanteraspatienter med retinitis pigmentosa för att återställa sin syn. I detta fall kommer immunsystemet inte i något fall att avvisa implantatet, eftersom det kommer att göras från patientens egna stamceller.
Och även om det fortfarande är långt ifrån det ögonblick då denna metod kommer att användas vid behandling av ögonsjukdomar, har de första stegen redan i dag tagits för att uppnå det omhuldade målet.
Sätt att förhindra utvecklingen av sjukdomen
Eftersom retinitis pigmentosa i de flesta fall uppstår på gennivå, kommer det tyvärr inte att vara möjligt att undvika dess manifestation. Det enda som en patient kan göra i en sådan situation är att bromsa utvecklingen av problemet så mycket som möjligt och fördröja uppkomsten av blindhet.
För detta är det viktigt att registrera sig hos en ögonläkare, besöka honom regelbundet och lyssna på alla rekommendationer. Vägra inte att bära speciella skyddsglasögon som skyddar näthinnan från de negativa effekterna av starkt ljus.
De som gillar att läsa bör välja det mest bekväma typsnittet som inte kräver ansträngning för ögonen.
Var frisk!
