Glykogensjukdom är ett antal sjukdomar där glykogen ackumuleras i olika organ och vävnader i kroppen. Det har länge visat sig att sjukdomen är ärftlig. Det orsakas av det faktum att aktiviteten hos enzymet som ansvarar för metabolismen av glykogen i kroppen försämras. Sjukdomen parasiterar både i den kvinnliga och manliga kroppen, och är tyvärr obotlig. Men om de nödvändiga åtgärderna vidtas i tid för att förhindra symtom, kan en person leva länge och nästan inte komma ihåg sjukdomen.
Det finns tre typer av sjukdomar: muskelsjukdom, leversjukdom och generaliserad.
Den här artikeln beskriver hur glykogensjukdom ärvs.
Vad är glykogen?
Glykogen är i själva verket ett visst utbud av glukos i celler. Det är en komplex kolhydrat som kommer in i kroppen med mat. Det är intressant att glykogen huvudsakligen finns i levern, och när det bryts ner förser det absolut hela kroppen med glukos.
För att utföra någon åtgärd behöver en personenergin som den får precis när glykogen bryts ner. Man kan dra slutsatsen att detta är ett av de viktigaste enzymerna för kroppens normala funktion.
Reasons
Glykogen är ett mycket viktigt enzym som består av individuella glukosmolekyler. När det bryts ner fördelas glukos i hela kroppen. Den främsta orsaken till glykogenleversjukdom är att glykogenlagringsplatser saknar de nödvändiga enzymerna för att bryta ner det. I det här fallet visar det sig att kroppen får tillräckligt med glykogen, men det finns inte tillräckligt med glukos för ett norm alt liv. Men trots att detta är huvudfaktorn identifierar läkare fortfarande 12 mer betydande orsaker till glykogensjukdomar.
Sjukdomen föds nästan alltid med barnet. Vissa barn producerar inte tillräckligt med glykogen och blir därför beroende av vissa livsmedel.
Den vanligaste typen av glykogensjukdom är 3. Patologi är förknippad med syntesen av felaktigt glykogen.
Sjukdomstyp 0
Med glykogensjukdom (lokalisering av nollgentypen) finns ett symptom på koma, vilket är mycket farligt för livet för inte bara ett barn, utan även för en vuxen. Det finns en förlust av medvetandet, en person slutar svara på yttre stimuli, och det finns också en kränkning av kroppens temperaturreglering och en ökning eller avmattning av hjärtslag. Om koma har utvecklats hos ett barn i tidig ålder,då är hans chanser att överleva kritiskt små. Om hans kropp lyckas övervinna detta tillstånd, kan barnet förbli ment alt efterblivet, såväl som fysiskt släpa efter i utvecklingen.
Glykogenos typ I
Dyser upp från barndomen. Symtom på glykogensjukdom hos barn ligger i det faktum att patienter lider av aptitlöshet, frekventa och ganska kraftiga kräkningar. Andnöd är vanligt med en ihållande hosta.
På grund av att glykogen deponeras i levern ökar det avsevärt i storlek, vilket kan kännas igen vid noggrann undersökning. Symtom på hemorrojder kan utvecklas, vilket innebär periodisk blödning från anus. Även hos barn ökar huvudets storlek, det ser oproportionerligt ut i förhållande till andra delar av kroppen. Om barnet lyckas överleva utvecklas en persons fysiska retardation. Det värsta är att patienten senare kan utveckla levercancer.
Det är värt att nämna att den första typen av glykogensjukdom och hypoglykemi är liknande fenomen.
Andra typ
Glykogenos av den andra typen har nästan samma symtom som den första typen av sjukdomen. Detta är en försening i mental och fysisk utveckling, letargi, partiell aptitlöshet. Med tiden ökar mjälten, njurarna, liksom hjärtat och levern i storlek. På grund av att nervsystemet är påverkat kan förlamning uppstå. Dessutom finns en försämring av hållningen och utvecklingen av skolios. Det bör noteras att denna typ inte är lika livshotande som den tidigare, patienten lever tillålderdom.
Vad är typ III glykogenos?
Den har samma symtom som den första typen, men den orsakar inte cancer och sjukdomen är relativt mild. Efter puberteten är det inte så aggressivt, bara en minskning av muskeltonus, utmattning, svaghet märks.
IV-typ av glykogenos
Det medför redan mer uttalade symtom, varav: gulsot, ascites, det vill säga en ökning av buken, klåda i huden. Från födseln deponeras glykogen i levern, vilket så småningom kan leda till levercirros. Tyvärr är den här typen dödlig.
Den femte typen. Vad är det?
Den här typen av sjukdom påverkar endast musklerna, eftersom osmält glykogen avsätts i muskelvävnaden. Muskler ökar i volym, vävnadsstrukturen blir tätare, men det gör inte musklerna starka. Detta symptom leder till spasmer och smärta under fysisk ansträngning. Svettning ökar, risken för takykardi ökar.
Det bör noteras att glykogenos typ 5 är absolut säker än andra manifestationer av sjukdomen. En person kan leva länge, medan alla hans organ kommer att fungera norm alt.
Glykogenos typ VI
Symptom av denna typ, som i de flesta fall, kan kännas igen från födseln. En ökning av huvudstorlek, såväl som viktminskning, som manifesteras på grund av brist på aptit. Ett ökat innehåll av fett i förhållande till andra mikroelement märks i blodet.
Typsjunde
Symptomen liknar de för andra metabola sjukdomar. Det vill säga, det är en brist på enzymerna fosfoglyceratmutas, fosfoglyceratkinas, laktatdehydrogenas, beta-enolas. Diagnosen är genom biopsi av muskelvävnad. De tar också ett blodprov. Patienter rekommenderas att undvika kolhydratintag och ökad fysisk aktivitet.
Tecken på glykogenos typ VIII
Här skiljer sig symptomen redan avsevärt från alla ovanstående. Patienten har störningar i nervsystemet, där det finns en kränkning av samordning av rörelser. Du kan också observera ofrivilliga och oberäkneliga rörelser av musklerna i armar, ben, ansikte. Leversvikt utvecklas, levern själv ökar i storlek. Patienter har ingen chans att överleva, vanligtvis dör alla innan de når tonåren.
Glykoginos typ IX
Den typ av sjukdom med det minsta spektrumet av symtom. Endast leversvikt noteras.
Skriv tionde
Det mest intressanta är att detta är den sällsynta typen av glykogensjukdom. Det upptäcktes bara en gång i medicinens historia. Åtföljs av muskelvärk. Som med andra typer, var det en ökning av leverstorleken.
XI-sjukdom
Mer eller mindre säker typ av hela gruppen av sjukdomar. Det finns en ökning av leverns storlek. En liten nedgång i tillväxten, och med åldern är utvecklingen av rakitis möjlig. Men när en person når puberteten upphör sjukdomen att utvecklas så aktivt,patienten börjar bli bättre.
Glykogensjukdomens biokemi indikerar att den kräver regelbunden övervakning av både den lilla patienten och föräldrarna och läkaren.
Behandling
Glykogensjukdom är en genetisk sjukdom som är ärftlig och därför är den, som i de flesta fall, praktiskt taget obotlig. Men det bör noteras att med iakttagande av nödvändiga åtgärder kan du leda en ganska normal livsaktivitet. Detta gäller givetvis inte glykogenos typ ett, fyra och åtta, eftersom personen i dessa fall dör innan medelåldern uppnåtts.
För att förhindra metaboliska processer i kroppen, ordinerar läkare speciella dietterapier till patienter, varefter du kan stoppa utvecklingen av sjukdomen. Till att börja med undersöker läkaren alla biokemiska och metaboliska processer hos patienten och ordinerar sedan den diet som kommer att upprätthålla den erforderliga nivån av glukos i blodet. Dessa dieter tenderar att domineras av proteiner och kolhydrater, medan fetter hålls till ett minimum.
För barn, för att göra det bekvämt att fylla på sin energiförsörjning mitt i natten utan konstant matning, är majsstärkelse bra. I vatten måste du späda ungefär en till två, en sådan tillförsel av stärkelse hjälper till att helt överge barnets nattmatning, eftersom dosen av stärkelse räcker i cirka sex till åtta timmar.
Om det inte är möjligt att upprätthålla ett gynnsamt tillstånd för barnet med sådana dieter, måste du tillgripa mer obehagliga procedurer, såsom införandet av en blandning berikadm altodexin.
I den första typen av sjukdom är intaget av galaktos och fruktos vanligtvis begränsat, sackaros är begränsat vid tredje gradens glykogenos. Dessa är vanligtvis mejeriprodukter, en stor mängd frukt och bär, russin, torkade aprikoser, olika siraper och raffinerat socker.
Men tyvärr, i vissa fall, kan vissa dieter vara mycket bristfälliga, då måste du mata kroppen intravenöst under stationära tillstånd. Det finns också matning genom en nasogastrisk sond.
När det gäller glykogenos av den andra typen är allt mycket mer komplicerat. Patienter ordineras specialiserad terapi med deltagande av de nödvändiga enzymerna. Läkemedlet "Meozim" en gång varannan vecka administreras till patienten med tjugo milligram. Meozyme är ett mänskligt tillverkat glukosidasenzym.
Komplexiteten i denna procedur ligger dock i det faktum att detta läkemedel är förbjudet i ett antal länder. Det används egentligen bara inom medicin i USA, vissa europeiska länder och Japan. Du måste förstå att läkemedelsbehandling bör påbörjas så tidigt som möjligt, eftersom effekten blir mycket starkare.
Andra läkemedel används också, bland dem "Alopurinol" eller nikotinsyra. Dessutom används läkemedel som kompenserar för mängden kalcium och vitamin B och D i kroppen.
Om sjukdomen bara parasiterar i en muskel ordineras patienten ett dagligt intag av fruktos, 50-100 gram räcker. Sådanprocedurer kompenserar för bristen på vitaminer som är nödvändiga för kroppen.
Förutom behandling med olika läkemedel använder läkare även kirurgi. Detta kan vara en levertransplantation, det vill säga en transplantation från en donator till en patient, antingen en del av eller hela levern. Du måste veta att operationen endast utförs med glykogenos av den första, tredje och fjärde typen, så det är alltid nödvändigt att bestämma typen av sjukdom mycket noggrant för att undvika onödiga kostnader. Om operationen utförs med glykogenos av den tredje typen innebär det att patientens egen lever är nästan omöjlig att rädda.
Ibland kan patienter injiceras med läkemedel som glukagon eller anabola hormoner.
