Wilsons sjukdom (hepatocerebral dystrofi, Wilson-Konovalovs syndrom) är en ganska sällsynt genetisk sjukdom som är förknippad med försämrad kopparmetabolism i kroppen och åtföljs av skador på levern och centrala nervsystemet.
De första sådana symtomen registrerades redan 1883. Sjukdomens manifestationer liknade multipel skleros, så på den tiden kallades sjukdomen "pseudoskleros". En engelsk neurolog Samuel Wilson ägnade sig åt en djupgående studie av detta problem, som 1912 praktiskt taget fullständigt beskrev sjukdomens klinik.
Wilsons sjukdom: orsaker
Som redan nämnts är denna sjukdom genetisk till sin natur och överförs från förälder till barn på ett autosom alt recessivt sätt. Brott mot kopparmetabolism är förknippat med en genmutation som ligger i den långa armen av den trettonde kromosomen. Det är denna gen som kodar för ett protein av en specifik form av ATPas, som är ansvarig för transporten av koppar och dess inkorporering i ceruloplasmin.
Orsakerna till denna mutation är ännu inte helt klarlagda. Burkbara för att säga att Wilsons sjukdom diagnostiseras mycket oftare bland folk där äktenskap mellan nära släktingar är vanliga. Dessutom diagnostiseras detta syndrom mycket oftare bland män och pojkar i åldrarna 15 till 25.
Wilsons sjukdom: huvudsymptom
Den här sjukdomen kan yttra sig på olika sätt. Som ett resultat av metabola störningar ackumuleras koppar i människokroppen samtidigt som det påverkar levern och linsformiga kärnor i diencephalon.
Patienter kan ha antingen lever- eller neurologiska symtom. Ibland är det också smärta i lederna, hög feber och värk i kroppen. Kopparackumulering över tid, om den lämnas obehandlad, kan leda till levercirros. I vissa fall uppträder neurologiska symtom först - förändringar i beteende och känslomässigt tillstånd, såväl som tremor. Tyvärr uppfattas ganska ofta tecknen på sjukdomen som manifestationer av tonåren.
Obehandlad kopparuppbyggnad i kroppen leder till otaliga sjukdomar, inklusive diabetes, aneurysm, åderförkalkning och rakitis.
Wilson-Konovalovs sjukdom: diagnos
Diagnos av denna sjukdom måste nödvändigtvis inkludera ett biokemiskt blodprov. Under en laboratoriestudie av ett blodprov ägnas särskild uppmärksamhet åt kopparnivån: den kommer att minska i blodet, eftersom allamolekyler av ett ämne ackumuleras i vävnader. Ibland är en leverbiopsi också nödvändig. När man studerar prover i levervävnaden bestäms en ökad mängd koppar.
Det finns ett annat viktigt diagnostiskt ögonblick. När man undersöker patienters ögon kan man se brunaktiga ringar på hornhinnan - detta är det så kallade Kaiser-Fleischer-symptomet.
Wilsons sjukdom - Konovalov: behandling
Hintills är den enda effektiva behandlingen cuprenil, på basis av vilken alla befintliga läkemedel är gjorda. Detta ämne minskar nivån av koppar i kroppen och tar bort dess överskott. Det är omöjligt att bli av med sjukdomen för alltid. Men sådan terapi tillåter patienter att leva ett norm alt, aktivt liv.
Tyvärr, om Wilsons sjukdom upptäcks för sent, är skador på kroppen, särskilt nervvävnad, redan oåterkalleliga. Det är därför det är så viktigt att diagnostisera sjukdomen i tid och påbörja behandlingen.
