Många vet att anemi är en ganska farlig sjukdom. Det finns många varianter av denna sjukdom, och var och en av dem är skadlig för människors hälsa. Sideroblastisk anemi är en farlig patologi förknippad med en kränkning av syntesen av spårämnen. I denna sjukdom använder benmärgen järn för att kombinera hemoglobin, så det deponeras i de inre organen. Det viktigaste är att förhindra komplikationer, och för detta är det nödvändigt att söka hjälp från en specialist i tid.
Koncept
Sideroblastisk anemi skiljer sig från andra typer av sjukdomen genom minskad koncentration av järn i röda blodkroppar. Faktum är att benmärgen inte använder detta element i syntesen av hemoglobin. Oftast utvecklas sjukdomen som medfödd eller förvärvad. På genetisk nivå förekommer anemi främst hos pojkar.
Sjukdomen kan också överföras på ett autosom alt dominant sätt. Denna anemi kallas Pearsons syndrom. När järn absorberas dåligt i kroppen deponeras det i de inre organen, vilket leder till sideroblastisk anemi. Om det är för mycket järnleverns, njurarnas och hjärtmuskelns arbete störs.
Typer av sjukdomar
Anemi av denna typ delas upp efter graden av svårighetsgrad, samt orsaken till utseendet och den kliniska bilden. Det finns flera typer av sideroblastisk anemi:
- Äftligt. Sjukdomen ärvs till följd av en genmutation. Denna patologi orsakas av en anomali i den metaboliska processen med deltagande av vitamin B6 och aminolevulinsyra. Sjukdomen gör sig påmind efter födseln eller under tonåren.
- Medfödd. Denna form är isolerad separat, även om den i viss mån tillhör den ärftliga arten. Det kännetecknas av ett högt innehåll av erytrocytkoproporfyrin.
- Köpt. Uppträder som ett resultat av kemikaliers negativa effekter. Bland dem är etanol, bly, cyklosirin isolerade.
Problem med järnsyntes uppstår också på grund av tumörprocesser i kroppen. Cirka 1/10 av patienterna med sideroblastisk anemi lider av akut leukemi.
Orsaker till sjukdomen
Den huvudsakliga orsaken till utvecklingen av denna sjukdom är bristen på protoporfyirin, som är en av komponenterna i syntesen av det viktigaste elementet i hemoglobin. Utöver detta ämne är även protein och järn involverade i skapandet.
Förvärvad form av sideroblastisk anemi uppstår på grund av att kroppen inte får de nödvändiga ämnena i tillräckliga mängder. Det finns tillfällen då de rätta föreningarna undertrycks av de mediciner personen tar.
Kroppen är utarmad av effekterna av alkohol. Anemi kan uppstå på grund av blyförgiftning eller användning av starka antibiotika. Den ärftliga formen överförs genom den kvinnliga kromosomen med en skadad gen. Orsaken till sjukdomen kan också vara en störning i immunsystemet och utvecklingen av tumörprocesser.
Diagnos av sideroblastisk anemi
Processen att upptäcka denna sjukdom är ganska svår, eftersom den är nästan asymtomatisk. Dessutom finns det ingen uttalad klinisk bild att förlita sig på. Om du bara tittar på yttre tecken, är det orealistiskt att diagnostisera denna sjukdom. Det finns dock ett sätt att upptäcka sideroblastisk anemi - ett blodprov.
Det praktiseras också att undersöka patientens inre organ för att hitta järnavlagringar. Men vid det här laget orsakar elementet redan hematologiska symtom. För att inte misstas är det nödvändigt att bekräfta diagnosen. Detta görs genom en makroskopisk undersökning av benmärgen.
För att minimera risken är en biopsi nödvändig. Det är denna procedur som är det mest effektiva sättet att fastställa sideroblastisk anemi. Det utförs enligt följande: biopsi färgas preliminärt med en speciell substans, och om osyntetiserat järn upptäcks, blir karakteristiska föreningar synliga.
Vilken specialist ska jag kontakta?
Som redan nämnts är symptomen på sideroblastisk anemi praktiskt taget inte fastställda. Klinisk bildsaknas också, och på grund av detta uppstår vissa svårigheter. Om en person känner trötthet, svaghet i kroppen, vänder han sig som regel till en terapeut. Det här är en läkare som vid misstanke om anemi omdirigerar patienten till en hematolog som gör en undersökning.
Först tar specialisten reda på patientens allmänna tillstånd, är intresserad av livsstil, förekomsten av dåliga vanor, en lista över tidigare sjukdomar, etc. Om läkaren anser det nödvändigt kommer han att genomföra flera studier. Dessa inkluderar:
- blodprov (allmänt och biokemiskt);
- leverbiopsi;
- analys av den cellulära sammansättningen av benmärgen.
Hematolog kan vid behov remittera patienten till andra specialister för en mer fullständig undersökning. Till exempel, för att ta reda på formen av anemi, måste du vända dig till genetik. Denna läkare kommer att avgöra om det finns en ärftlig typ av sideroblastisk anemi. Du kan också behöva konsultera en gynekolog, urolog eller proktolog.
Behandlingar
Innan behandlingen påbörjas är det nödvändigt att avgöra om järnavlagring verkligen sker. För detta används ett desfer altest. Det administreras intramuskulärt och som ett resultat bör cirka 0,5-1,1 mg järn utsöndras i urinen och med hypokrom, hypersideremisk, sideroachrestic, sideroblastisk anemi - 5-10 mg.
Det är värt att notera att den ärftliga formen av sjukdomen kan botasomöjlig. För att undertrycka en gen som börjat mutera används ofta behandling med höga doser vitamin B6. Det administreras i en mängd av 100 mg per dag. Men kroppens reaktion här är nästan oförutsägbar. Vid behandling av sideroblastisk anemi bör hemoglobinnivån stiga till normala nivåer inom tre månader. Om det inte finns någon förbättring under denna tidsperiod är ytterligare terapi meningslös.
Förebyggande och prognos
Ganska ofta uppstår sjukdomen som ett resultat av blyförgiftning. För att förhindra detta måste försiktighet iakttas vid hantering av detta ämne. Vid ombyggnad av gamla hus måste försiktighetsåtgärder vidtas, om möjligt, tillfälligt omplacering av barn. Bränn eller gräv inte ner färg som innehåller bly. Det är bäst att skrapa eller ta bort dem kemiskt. Dessutom måste du regelbundet övervaka städningen av bostadslokaler, följa bygg- och sanitära standarder.
Det är omöjligt att bota den ärftliga formen av sjukdomen. För att säkerställa gynnsamma effekter är det nödvändigt att ständigt övervaka blodvärden, särskilt hemoglobinnivåer. Detta uppnås genom att regelbundet genomgå en behandlingskur som inte tillåter sjukdomen att utvecklas och upprätthåller ett norm alt mänskligt tillstånd.
