Trots att medicinen utvecklas snabbt har många sjukdomar ännu inte studerats fullt ut. Några av dem beskrevs för inte så länge sedan. Därför finns det lite data om vissa patologier i detta skede. Ett exempel är Erdheims sjukdom. Sjukdomen upptäcktes först på XX-talet. Det tillhör sällsynta sjukdomar, så det är ännu inte möjligt att påbörja en djup studie av denna patologi. Orsakerna till och patogenesen av denna störning är fortfarande okända. Det finns dock flera teorier om sjukdomens ursprung. Alla av dem studeras aktivt. Hittills är endast 500 fall av sjuklighet kända över hela världen. Eftersom patologin anses sällsynt är det inte alltid möjligt att identifiera den.
Vad är Erdheims sjukdom?
För första gången blev denna sjukdom känd 1930. Det upptäcktes av forskarna William Chester och hans lärare, Jacob Erdheim. De arbetade tillsammans för att studera denna patologi. Därför kallas sjukdomen ofta för Erdheim-Chesters syndrom. Enligt de uppgifter som har samlats in under åren är patologin vanligare hos män. I de flesta fall visar sjukdomen sig först över 50 års ålder. Det finns dockflera fall av sjuklighet bland barn. Symtom på patologi kan vara olika. De vanligaste kliniska manifestationerna är skelettskador, neurologiska störningar och diabetes insipidus. Erdheim-Chesters sjukdom (syndrom) kännetecknas av infiltration av olika kroppsvävnader av icke-Langerhans histiocyter. Dessa celler är en del av immunsystemet. Norm alt utför de en skyddande funktion. Men med denna patologi uppstår omotiverad reproduktion av histiocyter, som ett resultat av vilket de påverkar olika organ.
Erdheims sjukdom: symtom på patologi
Den kliniska presentationen av detta sällsynta syndrom varierar. Det beror på vilka organ som påverkades av histiocyter. I nästan alla fall manifesteras Erdheims sjukdom av förändringar i skelettet, nervsystemet och huden. Bland symptomen på denna patologi kan följande störningar urskiljas:
- Osteoskleros i benhinnan. Denna manifestation finns hos de flesta patienter. Men i de flesta fall stör detta symptom inte patienterna. Endast en bråkdel av människor som lider av denna sjukdom klagar över smärta i det drabbade området.
- Exophthalmos. Detta tecken på patologi utvecklas som ett resultat av skada på utrymmet bakom ögongloben. Tillväxten av histiocyter kan också orsaka kompression av synnerven och musklerna. Därför finns det hos vissa patienter ett symtom som diplopi. Vissa patienter rapporterar minskad synskärpa.
- Histiocytisk infiltration av endokrinaorgan. Manifestationer är utvecklingen av diabetes insipidus (törst, polyuri), metabola störningar.
- Hydro- och uterofros. Dessa symtom utvecklas på grund av klämning av den histiocytiska vävnaden i njurarna och urinledarna.
- Besegra det kardiovaskulära systemet och lungorna.
- Xanthelasma (fettavlagringar) på ögonlocken och xantom. Neoplasmer kan lokaliseras i hela kroppen.
Diagnos av Erdheims syndrom
Mistanke om Erdheim-Chesters sjukdom kan vara svårt på grund av dess sällsynta förekomst och det stora antalet manifestationer som kan uppstå med andra patologier.
Oftast bör man vara uppmärksam på en kombination av symtom som exoftalmus och skelettsmärta, samt den gradvisa utvecklingen av törst och polyuri. Foci av infiltration kan detekteras genom radiografi av extremiteterna, skallen. Dessutom, om denna sjukdom misstänks, utförs en biopsi av organ där patologisk infiltration finns. Dessutom görs en undersökning av ögonbotten, CT och MRI av det retroperitoneala utrymmet. Om hudmanifestationer uppstår utförs en biopsi av patologiska områden (xantom). Du kan bekräfta diagnosen med en genetisk undersökning.
Metoder för att behandla Erdheims sjukdom
Det är nödvändigt att starta terapi omedelbart efter diagnosen: Erdheims sjukdom. Behandling av denna patologi för närvarande reduceras till utnämningen av läkemedlet "Interferon". Dosen av läkemedlet beror på storleken på infiltrationshärdarna. Nyligenläkemedlet "Vemurafenib", som är en hämmare av den muterade proto-onkogenen, används. Dessutom, beroende på den kliniska bilden, utförs symptomatisk terapi. Sjukdomens prognos beror på hastigheten på dess förlopp, manifestationer. Exoftalmos och skador på andningsorganen anses vara ogynnsamma tecken.
