Idag har många människor genetiska patologier som visar sig med olika symtom. Bland dem urskiljs Recklinghausens sjukdom (neurofibromatosis). Denna sjukdom kännetecknas av skador på huden i form av tumörliknande formationer, fläckar, fräknar på ospecifika platser och manifestationen av andra tecken. Sjukdomen är ganska vanlig bland världens befolkning och förekommer i ett fall av två och ett halvt tusen. Samtidigt är patologin obotlig, systematisk behandling utförs som en terapi. Idag fortsätter medicinen att utveckla en specifik terapi som syftar till att patienten ska läka fullständigt.
Kännetecken och beskrivning av problemet
Recklinghausens sjukdom är en heterogen sjukdom som kännetecknas av tumörskador i huden och centrala nervsystemet. I det här fallet kan alla organ och system i kroppen vara involverade i den patologiska processen. Sjukdomen utvecklas snabbt. De första symtomen kan uppträda vid födseln, och utvecklingen av komplikationer kan uppstå i vuxen ålder.
I hälften av fallen ärvs patologin, i andra fall utvecklas den till följd av spontana genmutationer. Denna sjukdom manifesterar sig i form av flera åldersfläckar och godartade neoplasmer, benvävnadsavvikelser, förändringar i ögats iris, såväl som tumörer i centrala nervsystemet och andra saker. Neoplasmer kan uppträda i nerver och nervändar.
Neurofibromatos (ICD-10 kod Q85.0) är den vanligaste sjukdomen av ärftlig etiologi. Den beskrevs första gången på artonhundratalet av många forskare, inklusive Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologi
Neurofibromatosis hos barn diagnostiseras lika hos män och kvinnor. Denna patologi är den vanligaste sjukdomen med en genetisk natur. Det kan påverka människor av olika nationaliteter och beror inte på en persons bostadsort, hans kost och andra faktorer.
Sjukdomen är ärftlig, i hälften av fallen utvecklas den på grund av olika mutationer i genen i den sjuttonde kromosomen. Denna gen är ansvarig för att undertrycka utvecklingen av tumörprocesser. När neurofibromatos typ 1 utvecklas känns inte tumörcellerna igen av den muterade genen, så de elimineras inte av immunsystemet, utan förökar sig och bildar stora godartade tumörer. Men i 15 % av fallen omvandlas dessa neoplasmer till cancertumörer.
Orsaker till utvecklingen av patologi
Genen i den sjuttonde kromosomen är stor, så indet genererar ett stort antal nya mutationer. I 50% av fallen ärvs sådana mutationer av ättlingar, i andra fall observeras utvecklingen av nya mutationer. Alla dessa processer har en hög grad av manifestationer, så symtomen på patologi observeras alltid.
Läkare säger att NF-1-genen är involverad i syntesen av neurofibromin, ett protein som hämmar tillväxt och utveckling av tumörer. Dess brist eller frånvaro leder till omvandlingen av celler till neoplasmer. Om tumörceller börjar föröka sig snabbt och snabbt uppstår maligna neoplasmer. Detta fenomen observeras i 15% av fallen. Har Recklinghausens sjukdom, ett autosom alt dominant arvsmönster.
Sjukdomstyper
Tumörer i denna patologi kan bildas från celler i det centrala eller perifera nervsystemet. Beroende på detta är det brukligt inom medicinen att särskilja följande former av sjukdomen:
- Perifer form, eller typ 1 neurofibromatos, där tumörer bildas från perifera NS-celler.
- Central form, eller typ 2-sjukdom, där neoplasmer uppträder från cellerna i det centrala nervsystemet.
Den första formen av patologi diagnostiseras oftast.
Symtom och tecken
Recklinghausens neurofibromatos uppvisar en mängd olika symtom och tecken. Bland dem noteras tumörliknande neoplasmer, neurofibromer, åldersfläckar i huden, störningar i nervsystemet och muskuloskeletala systemet, förändringar i iris i ögonen.
Vanligaste sjukdomenbörjar visa sig med utvecklingen av skolios, med tiden ansluter sig epileptiska anfall, synnedsättning och inlärningssvårigheter. Neoplasmer är vanligtvis belägna längs loppet av perifera nerver, men ofta är de lokaliserade på ögonlocken, bindhinnan, i hjärnan och ryggmärgen och bukhålan. Detta kan leda till förlamning av ögonmusklerna, klämning av organ, dysfunktion av kranialnerverna och så vidare.
Skin
Ofta börjar neurofibromatos hos barn uppträda från födseln i form av åldersfläckar på huden, som är platta hudområden av olika storlekar och platser. Färgen på fläckarna kan variera från beige till gråblå. Vanligtvis är de belägna på lemmarna och bålen, slemhinnor. De försvinner aldrig. Huvuddraget hos denna sjukdom är antalet åldersfläckar: inom patologi finns det minst sex av dem, ungefär en och en halv centimeter stora.
Också ett av symtomen på sjukdomen är bildandet av fräknar utslag på huden i armhålor, ljumskar, knävecken. Fräknar kan dyka upp under en persons liv, vanligtvis påverkas denna process av skador, blöjutslag, gnuggande kläder och så vidare.
Recklinghausens neurofibromatos visar sig också i form av Lisch-knölar, som är vita pigmentfläckar på ögonbågshinnan. De kan inte upptäckas med blotta ögat, de upptäcks endast när de ses av en ögonläkare. Som en person växer uppknölar börjar dyka upp mer.
Tumörliknande formationer
Neurofibrom i denna sjukdom finns på huden eller inuti kroppen i stora mängder. Dessa formationer är kluster av nervslidsceller, de ser ut som knutar som ligger på en tunn eller bred stjälk, hår kan växa på toppen av knölarna. Antalet neurofibromer ökar med åldern. Ibland kan de täcka hela kroppen, de är också ensamma. Deras storlek kan variera från några millimeter till en meter i diameter (i 30 % av fallen). Nästan alla patienter i trettioårsåldern har sådana neoplasmer.
Neurofibrom framkallar ofta onormal förstoring av armar och ben (elefantiasis). Om de är inne i kroppen kan de komprimera de inre organen, vilket leder till en kränkning av deras funktionalitet. Samtidigt har en person hosta, andfåddhet, matsmältningsbesvär, smärtsyndrom, muskelförlamning. När de är placerade i nerverna, provocerar formationerna utvecklingen av muskelsvaghet, smärta och känslighetsstörningar.
Recklinghausens syndrom manifesteras också av andra tumörer: astrocytom, meningiom, gliom eller ependymom. När tumörer bildas inuti skallen ökar det intrakraniella trycket hos en person, muskelpareser, tal-, syn- och hörselstörningar samt psykiska störningar uppstår. Ofta utvecklar en person en tumör i binjurarna, vilket provocerar en ökning av blodtrycket. gliomdiagnostiseras i 15 % av fallen och visar sig i synnedsättning, utskjutande ögonglob.
Störningar i nervsystemet och muskuloskeletala systemet
Neurologiska störningar i denna sjukdom manifesteras i form av psykiska störningar av olika grad av manifestation. De vanligaste tecknen på patologi är intellektuell funktionsnedsättning, svårigheter att lära sig skriva och läsa och att behärska naturvetenskaperna.
Recklinghausens sjukdom visar sig ofta i epileptiska anfall, utveckling av depression med alla åtföljande symtom. I vissa fall utvecklas depressioner på grund av kosmetiska defekter som leder till missbildning. En person är generad över sitt utseende, undviker kontakt med människor, drar sig tillbaka in i sig själv.
Med denna patologi uppstår fel struktur i benen:
- underutveckling av sphenoidbenet;
- kyfoskolios i ryggraden;
- defekter i revbenen och bröstet;
- spondylolistes;
- asymmetrisk skallstruktur;
- underutveckling av benvävnad, vilket resulterar i frekventa frakturer;
- deformation av tubulära ben, bildande av cystor på dem;
- byte av ansiktsdelen av skallen och banornas väggar.
Ytterligare symptom
Recklinghausens sjukdom (neurofibromatos) av den första typen (där patologin behandlas, kommer att diskuteras nedan) visar andra symtom. Hennes tecken inkluderar:
- human growth disorder;
- tidig pubertet, gynekomasti;
- bildning av cystor i lungorna;
- syringomyelia;
- förträngning av lungartären;
- lunginflammation;
- felaktig struktur i matsmältningskanalen;
- förhöjt blodtryck.
Recklinghausens sjukdom: diagnos
Diagnostiska åtgärder utvecklades av den internationella expertkommittén för denna patologi. För en korrekt diagnos måste en person ha minst två av följande symtom:
- Fler än fem åldersfläckar på kroppen större än fem millimeter.
- Två tumörliknande formationer av vilken form och sort som helst.
- Freckles på armhålor och ljumskar.
- Underutveckling av benvävnad och sphenoidben.
- Optisk nervgliom.
- Minst två Lisch-knutar.
- Att ha nära släktingar med liknande symtom.
Den primära undersökningen görs av en allmänläkare på en medicinsk institution. Det är möjligt att konsultera en ögonläkare, hudläkare, neurolog och andra.
Det finns ett stort antal metoder för att diagnostisera en sjukdom, vars val beror på platsen för patologiska neoplasmer.
Särskild uppmärksamhet ägnas åt patientens anhöriga på grund av eventuell ärftlig överföring av sjukdomen. Med en ärftlig predisposition för sjukdomen utförs en genetisk undersökning. Det är också möjligt att utföra en fostervattenprov eller korionbiopsi för att fastställa abnormiteter hos ett nyfött barn. Undersökning av en person utförs regelbundet, eftersom vissa symtom kan uppstå med tiden. Läkaren uppmärksammarförändringar i blodprovet vid Recklinghausens sjukdom, vilket kan indikera utvecklingen av patologiska processer i kroppen. Ett test ordineras ofta för att studera generna MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Läkaren kan beställa en MRT och röntgen för att fastställa tumörer i de inre organen och benen.
Läkaren skiljer också patologi med andra typer av neurofibromatos, Proteus syndrom, Klippel-Webers syndrom, spridd lipomatos och andra. Efter en noggrann undersökning ställs en slutlig diagnos och en behandlingsplan tas fram.
Terapi
Sjukdomen behandlas på en vanlig eller specialiserad klinik. Vanligtvis innefattar neurofibromatosbehandling symptomatisk behandling, eftersom sjukdomen anses obotlig. Terapi syftar till att eliminera symtom på patologi och förändringar i organ och system.
Den huvudsakliga terapeutiska metoden i detta fall är kirurgiskt avlägsnande av neoplasmer. Operationer föreskrivs för stora tumörer som komprimerar organ, vilket bryter mot deras funktionalitet. Recklinghausens sjukdom kräver också kirurgiskt ingrepp för att eliminera kosmetiska defekter i människokroppens vanställdhet.
Kirurgi krävs för stora tumörer, högt blodtryck, skolios, tal-, syn- och hörselstörningar, tidig eller sen pubertet.
Operationen kan endast utföras i närvaro av ett litet antal neoplasmer. Idag i medicin gårutvecklingen av läkemedel som syftar till ett fullständigt botemedel mot denna sjukdom, men för närvarande används de ännu inte. Flera tumörer kan inte avlägsnas. När cancerösa neoplasmer upptäcks behandlas neurofibromatos med kemoterapi, kirurgiskt avlägsnande av tumören och strålbehandling. Behandlings alternativen beror på typen av cancer.
Prognos och förebyggande
Prognosen för denna patologi är gynnsam, cancer utvecklas i sällsynta fall. Men med förekomsten av den patologiska processen minskar en persons arbetsförmåga avsevärt, vilket kan orsaka funktionshinder.
Eftersom denna sjukdom är genetisk, har förebyggande åtgärder för att förhindra den inte utvecklats. Läkare rekommenderar att föräldrar upptäcker sjukdomen så tidigt som möjligt. Inom medicin har det konstaterats att cirka 60% av personer med denna patologi har en mild manifestation av symtom i form av åldersfläckar och flera neoplasmer på huden som kräver lite behandling. Barn med denna sjukdom förblir relativt friska, men i framtiden kan de utveckla komplikationer och negativa konsekvenser. Därför är det viktigt att diagnostisera patologi i tid för att säkerställa ett lyckligt liv för barnet.
